Синдромът на Kindler е дерматоза и е един от наследствените фотодерматози. Чувствителен към светлина кожа реагира с образуване на мехури. Пациентите се лекуват с фотопротектор мерки и в остри случаи с убождане на отделните мехури, въпреки че покривът на блистера трябва да бъде запазен, за да се предпази от инфекция.
Какво е синдром на Kindler?
Болестната група на булозни дерматози включва различни нарушения с предимно дермална проява. Едно такова разстройство е синдромът на Kindler. През 1954 г. болестта е описана за първи път. Лекарят Тереза Киндлер се счита за първия описател. Второ обсъждане на синдрома е направено от P. Weary през 1971 г. Синдромът на Kindler е изключително рядък по своето разпространение. От първоначалното му описание в света са документирани само малко повече от 100 случая. Един клъстер е от етническо племе в провинция Бокас дел Торо близо до карибското крайбрежие на Панама. Синдромът принадлежи към наследствения фотодерматози и по този начин се свързва с наследствена основа, което обяснява фамилното групиране. Очевидно автозомно-рецесивно наследство е в основата на дерматозата.
Причини
Основната причина за синдрома на Kindler е генетика. Очевидно мутацията е отговорна за комплекса от симптоми. Причинната мутация се намира на хромозома 20 в ген локус 20p13, засягащ така наречения ген KIND1. Това ген кодове в ДНК за така наречения протеин Kindlin-1. Поради мутацията засегнатите индивиди вече не могат да експресират Kindlin-1. Kindlin-1 се състои от 677 аминокиселини и съответства на вътреклетъчен цитоскелетен линкер протеин. Базалните кератиноцити, както и поляризацията и пролиферацията на клетките зависят от протеина. Гореспоменатите процеси са обект на значителни смущения в дефицита или абсолютната липса на експресия на Kindlin-1. Поради тази причина голям процент от клетките инициират клетъчна смърт. Всички симптоми на синдрома на Kindlin могат да бъдат проследени обратно до тази връзка.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Kindler страдат от комплекс от дермални симптоми. Този комплекс включва образуване на мехури след раждането, които засягат предимно ръцете и краката на пациентите. The кожа на засегнатите индивиди е суха и изглежда леко люспеста. Освен това се нарушава пигментацията на засегнатите лица. Това разстройство може да съответства както на хипопигментация, така и на хиперпигментация. В повечето случаи горните симптоми са свързани с атрофии на кожа, който в основата си е необичайно фоточувствителен и по този начин показва хиперреактивност към UV лъчение. В допълнение, пациентите със синдром на Kindler често страдат от гингивални кръвоизливи или развиват пародонтално заболяване още в юношеството. В някои случаи заболяването допълнително се проявява в лигавични ерозии или патологични цепнатини в гениталните и аналните интимни зони. Освен това, придружаващи симптоми като стеноза на уретрата или фимоза често може да се наблюдава. Заради крайността фоточувствителност, Пациентите със синдром на Kindler също са склонни да развиват плоскоклетъчни карциноми по време на живота си. Симптомите на синдрома са свързани с курс, който води до ремисия с възрастта.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Лекарите могат да развият първоначално подозрение за синдром на Kindler при новородени. Дори на този етап от живота болестта се проявява като образуване на мехури по кожата. Хипер- или хипопигментираната кожа на пациентите обикновено е суха и люспеста. Също така, дермална атрофия и крехкост могат да се появят веднага след раждането. По този начин, първата предварителна диагноза на синдрома се прави от лекаря повече или по-малко чрез очна диагностика въз основа на клинично значимите симптоми. За да потвърди предварителната диагноза, той или тя обикновено се консултира с електронния микроскоп, който прави видими прекъсванията на базалната мембрана и отделните разклонения. За потвърждаване на диагнозата може да се използва молекулярно-генетичен анализ. По принцип пациентите със синдром на Kindler имат нормална продължителност на живота. Тъй като рискът от кожата рак намлява плоскоклетъчен карцином се увеличава, прогнозата се влошава, когато се появят. В хода на симптомите на синдрома на Киндлер често регресират. Въпреки това, рискът от рак останки.
Усложнения
В резултат на синдрома на Kindler, в повечето случаи пациентите страдат от силен дискомфорт, главно на кожата. Кожата е покрита от много везикули и има намален естетичен вид. Освен това има и повишена чувствителност към светлина, която може олово до относително тежки ограничения в живота. Поради мехурите не рядко се наблюдават комплекси за малоценност или намалено самочувствие. Засегнатите често вече не се чувстват красиви и може да страдат от депресия или други психологически оплаквания. Освен това не са необичайни нарушения на пигментацията, които водят до хиперпигментация. Това обаче не е опасно и не е така олово до някакви конкретни усложнения. Поради повишената чувствителност към светлина, засегнатото лице трябва да използва различни кремове намлява мехлеми за предотвратяване на необратими последващи увреждания на кожата. Рискът от кожата рак се увеличава значително от синдрома на Kindler. Синдромът на Kindler се лекува с помощта на лекарства и продукти за грижа за кожата. Симптомите могат да бъдат ограничени, макар и не напълно премахнати. Продължителността на живота обикновено не се намалява от синдрома на Kindler.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако външният вид на кожата е ненормален, трябва да се потърси лекар, който да установи причината. Мехури по горния слой на кожата поради фоточувствителност, се счита за необичайно и трябва да бъде прегледано от лекар. Ако е отворен рани се появят на тялото в резултат на отваряне на мехурите, трябва да се потърси лекар. Без стерилни грижа за раната, съществува риск от по-нататъшно заболяване, което в тежки случаи може да бъде фатално. Синдром на Kindler може да се появи при кърмачета, деца и възрастни. Ако засегнатите лица страдат от силно суха или люспеста кожа, те се нуждаят от медицинска помощ. Особеностите на пигментацията са други улики, които показват аномалия и трябва да бъдат изследвани. Засегнатите индивиди от мъжкия пол често страдат от стесняване на пикочен канал както и препуциума. Ето защо, ако се появи дискомфорт по време на уриниране или сексуална активност, препоръчително е посещение на лекар. Тъй като пациентите със синдром на Kindler имат повишен риск от рак на кожата, те винаги трябва да присъстват на годишни прегледи на кожата си състояние. Ако съществуващите бенки, пигменти или други видни кожни състояния се променят, трябва да се потърси лекар. Повторно кървене на венци или парадонтоза също показват нередности, които трябва да бъдат изследвани от лекар. Нередности в аналната област, болка когато седите или по време на движение, и повишена чувствителност на аналната област на тялото, трябва да се представи на лекар.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на Kindler е симптоматично. Поради генетичната си основа няма налични възможности за причинително лечение и до момента заболяването се счита за нелечимо. Острото лечение на синдрома е подобно на притежава от всички леки дерматози. Консервативни стъпки като медикаменти с локално приложение глюкокортикоиди намлява антихистамини може да се обмисли. Пациентите се съветват да използват ефективна фотозащита като превантивна мярка. Излагането на ултравиолетови лъчи трябва да се избягва, тъй като излишното излагане на слънце може да насърчи рак на кожата. Облеклото предлага защита в умерени количества и е една от най-ефективните светлинни защити мерки с най-малко странични ефекти. Химичните фотопротектори, използвани за абсорбиране на UV светлина, предпазват радиацията от живите клетъчни слоеве. Разглеждат се и физически средства за защита от светлина, като например пигменти от желязо оксид или цинк оксид. Освен това притежава подчертава активирането на собствените механизми за защита от светлина на тялото. В този контекст, фототерапия преди началото на слънчевия сезон е особено достоен за споменаване. Отделните симптоми на синдрома на Kindler могат да бъдат лекувани хирургично, например всякакви сраствания. Трябва обаче да се избягва механичното дразнене и дразнене на кожата, доколкото е възможно, за да се предотврати образуването на мехури. Вторичните инфекции на синдрома се наблюдават основно и се лекуват само след определен период от време. Използването на антисептик решения като разтвор на хинолинол се препоръчва на пациентите. Мехурите са стерилно надути и издути, за да се предотврати разширяването и да се предизвика облекчаване на налягането. The мехур покривът е оставен на място, за да се предпази от инфекция.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на синдрома на Kindler е неблагоприятна. Причината за заболяването е мутация на гените. Учените и изследователите нямат право да ги променят по правни причини. Следователно се провежда симптоматично лечение на пациента. Свободата от симптоми или възстановяване не се постига поради настоящите насоки. Болестта е свързана с редица сериозни увреждания в ежедневието. Високата фоточувствителност на засегнатото лице затруднява участието в социалния и обществения живот и изпълнението на професионални задължения. Освен това пациентите са изложени на повишен риск от развитие на рак. Следователно синдромът с неговите оплаквания, както и произтичащите от него последици, представлява голямо бреме за засегнатото лице. В зависимост от тежестта им, отделните симптоми се лекуват от лекуващия лекар в дългосрочен план притежава. Необходими са редовни прегледи, дори когато пациентът не претърпи влошаване здраве. В много случаи са необходими допълнителни емоционални грижи, за да се предотврати развитието на психологично вторично заболяване поради емоционалното увреждане. Ако избухне раково заболяване, прогнозата се влошава значително. В допълнение към терапията на рака, в повечето случаи продължителността на живота на пациента се съкращава поради образуването на тумор, както и разпространението на раковите клетки. Промените в костната система се коригират при хирургични процедури по най-добрия възможен начин.
Предотвратяване
Към днешна дата единственият начин за предотвратяване на синдрома на Kindler е чрез генетично консултиране по време на семейното планиране.
Последваща грижа
В повечето случаи няма специални последващи грижи мерки са достъпни за засегнатото лице със синдром на Kindler. Поради тази причина при първите признаци и симптоми на синдрома на Kindler трябва да се направи консултация с лекар, за да се предотврати допълнително влошаване на симптомите. При това заболяване също няма независимо лечение и симптомите често се влошават, ако не се започне лечение. Повечето пациенти са зависими от приема на различни лекарства за това заболяване. Тук винаги е важно да се гарантира, че лекарството се приема редовно, както и правилната дозировка, за да се облекчат симптомите трайно и правилно. В случай на някакви несигурности или въпроси винаги трябва първо да се потърси лекар. Ако симптомите на синдрома на Kindler се лекуват чрез операция, препоръчително е засегнатото лице да почива и да се грижи за тялото си след процедурата. Трябва да се избягват физически натоварвания или други стресови дейности. Помощта и подкрепата от семейството също могат да имат положителен ефект върху по-нататъшния ход на синдрома на Kindler.
Какво можете да направите сами
Някои оплаквания от синдрома на Kindler могат да бъдат ограничени чрез мерки за самопомощ и в резултат на това качеството на живот на пациента може да бъде значително подобрено. Тъй като кожата на засегнатото лице е чувствителна към светлина, тя винаги трябва да бъде защитена от пряка слънчева светлина. Следователно пациентът трябва винаги да носи защитно облекло или слънцезащитни продукти за защита на кожата. Ако синдромът на Kindler също причинява образуване на мехури, те трябва да се пукат и да се издуха. За да се избегне инфекция и , в процеса, стерилни решения винаги трябва да се използва за отмиване на раната. По правило тази процедура може да се извърши и от самия засегнат или от роднини. След лансиране, прилагането на антисептик решения също се препоръчва. както и да е мехур самият покрив не трябва да се отстранява, тъй като често служи като защита срещу инфекция. Освен това, синдромът на Киндлер също може олово на психологически дискомфорт или комплекси за малоценност, така че разговорът с партньора или родителите и приятелите може да бъде много полезен в това отношение. Контактът с други пациенти също може да има положителен ефект върху хода на заболяването, тъй като това често води до обмен на информация.
