Синдромът на Prune-Belly (PBS) е рядка вродена малформация, характеризираща се с частично или пълно отсъствие на коремни мускули. PBS е известен също като синдром на абдоминална аплазия, синдром на Eagle-Barrett или синдром на Obrinsky-Fröhlich. Последните два са кръстени на лекарите Франц Фрьолих, Уилям Обрински, Дж. Ф. Игъл и Джордж С. Барет, които описаха съответните случаи на тази малформация.
Какво е синдром на сини сливи?
Синдромът на синята корема произлиза от английската дума „сини сливи“ (което означава „сини сливи“) и „корем“ (което означава „корем“). Той описва външния вид на корема на новороденото. Поради частичното или пълното отсъствие на коремни мускули, части от червата са видими, което прави корема да изглежда като синя слива. PBS е много рядка малформация. Литературата съобщава за едно новородено с PBS на всеки 30,000 40,000 до 95 1839 живородени. Момичетата са по-малко склонни да бъдат засегнати. Около XNUMX процента от бебетата, които имат синдром на Prune-Belly, са момчета. През XNUMX г. лекарят Франц Фрьолих описва първия случай на новородено с изчезнали коремни мускули. Той обаче не спомена други малформации, типични за PBS. Едва през 1895 г. крипторхизъм, малформация на тестиси, е демонстриран при засегнато лице. След това синдромът на Prune-Belly беше проучен по-подробно и последваха редица други публикации, включително тези на JF Eagle и S. Barrett, които описаха девет такива случая. Сега има повече от 200 документирани случая на синдром на сини сливи. В допълнение към липсата на коремни мускули и малформации на тестисите, които вече са описани, PBS може да бъде свързан и с малформации на пикочните пътища, поради което все още е известен като синдром на Triad (три малформации).
Причини
Точната причина за синдрома на Prune-Belly все още не е известна. Обсъждат се няколко теории. Беше възможно да се докаже наследствена мутация на рамково изместване (промяна в рамката за четене на гени върху ДНК) в ген CHRM3 в a кръв-свързано турско семейство. Все още не е доказана хромозомна аберация като причина за синдрома на Prune-Belly.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Prune-Belly е рядко вродено разстройство, което, както е описано по-рано, засяга по-често мъжките новородени. PBS обикновено се характеризира с корем, който позволява на части от червата да се покажат поради частичното или пълното отсъствие на коремни мускули. Това придава на корема вид на сини сливи и доведе до името. Освен това, крипторхизъм (отсъствието на единия или и на двата тестиси) може да присъства. Малформации на пикочните пътища, като дилатация на уретерите, също могат да бъдат типичен симптом. Освен това обаче може да има и други малформации, като тези на костната система (клиша, изкълчване на тазобедрената става, скованост на ставите или много пръсти). Сърдечно нарушение (малформации на сърце), може също да бъде свързано с PBS. Дефект на вентрикуларна преграда е един такъв симптом. Това е дупка в преградата на сърце. Аномалии в развитието на червата (малротация или дори неадекватно въртене на червата) или белите дробове (белодробна хипоплазия, липса на бял дроб зреене) са известни и в PBS. Това води до синдром на дихателен дистрес при новородените.
Диагноза и ход на заболяването
Ултразвук прегледите могат да се извършват още на 20 седмици от бременност за да се определи дали бебето има синдром на Prune-Belly. Във всеки случай тази диагноза е равносилна на лоши новини; ранната смъртност е 20 процента. Тъй като самият PBS не може да бъде лекуван, само притежава от придружаващите симптоми е възможно. В повечето случаи, бъбрек дефектите са най-сериозният симптом при PBS. Първо се извършват лабораторни изследвания. Например, бъбрек функцията трябва да се проверява редовно. Това е възможно и от ултразвук или бъбречна сцинтиграфия. Запазването на бъбречната функция е първи приоритет. Дефектите на пикочните пътища могат да бъдат коригирани хирургически. В по-леки случаи, антибиотик може да се направи профилактика, както и мехур тренировка за изпразване. В зависимост от тежестта на малформациите, абдоминопластика може да е в състояние да подобри микцията (мехур изпразване). Хирургията е показана и за дефект на вентрикуларната преграда. Деформациите на костната система могат да бъдат подкрепени с физиотерапия в по-леки случаи. По правило обаче трябва да се извършват многобройни операции, например в случай на клиша или многопръстност. Хирургичното лечение също е неизбежно в случаите на крипторхизъм.
Усложнения
Поради синдром на сини сливи, засегнатите индивиди обикновено страдат от различни малформации, които могат да се появят в различни области на тялото. Въпреки това, като правило, коремът винаги е засегнат от малформации, така че мускулите напълно отсъстват от него. По този начин червата се виждат и през корема. Освен това пикочните пътища също се деформират, причинявайки дискомфорт при уриниране. По същия начин деформации могат да се появят и в ходилата или ръцете, така че засегнатите да страдат от ограничено движение или други трудности в ежедневието. Поради необичайния външен вид, пациентите също могат да бъдат тормозени или дразнени. Не са редки случаите, при които новородените изпитват дихателен дистрес в резултат на синдром на синя корема, така че в най-лошия случай те могат да умрат без лечение. Освен това синдромът на Prune-Belly обикновено води до бъбрек недостатъчност, така че засегнатото лице да зависи от трансплантация или диализа. Освен това засегнатото лице зависи от различни терапии през целия си живот. Възможно е също така синдромът на сини сливи да намали продължителността на живота на пациента.
Кога трябва да посетите лекар?
Синдромът на Prune-Belly винаги трябва да се лекува от лекар; обаче не е лечимо. Следователно засегнатото лице зависи от лечение през целия живот и притежава. Трябва да се направи консултация с лекар, ако на засегнатото лице липсват мускули в червата или ако коремният бутон е деформиран. Възможно е също да има различни малформации на тялото, които могат да показват синдром на Prune-Belly. Също така, може да има дискомфорт в сърце, което може да бъде симптом на синдрома на Прун-Бели. В някои случаи засегнатите страдат и от дихателни проблеми или дори белодробни емболия поради синдрома, който може да бъде фатален. Поради това при първите признаци на синдром на синя корема трябва да се консултирате с лекар, за да лекувате симптомите. Първоначалната диагноза обикновено може да бъде поставена от педиатър или общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обаче зависи до голяма степен от вида и тежестта на малформациите и други симптоми и обикновено се извършва от специалист.
Лечение и терапия
Синдромът на сини сливи е сериозно заболяване, което може, разбира се, олово до сериозни усложнения. Например около 30 процента от засегнатите развиват терминал бъбречна недостатъчност, което води до необходимост от диализа or трансплантация. Уросепсис може да бъде допълнително усложнение. В такъв случай, бактерии прониква в кръвта през пикочните пътища и може да причини отравяне. Другите органи също могат да бъдат сериозно нарушени във функция, в зависимост от тежестта на патологиите и проявата.
Предотвратяване
Засегнатите от синдрома на Prune-Belly са сериозно болни и родителите на тези деца трябва да бъдат подготвени за факта, че лекарите, прегледите, операциите и болниците ще бъдат част от живота им. Ще са необходими многобройни операции, за да улесним живота дори малко по-лесно. Съвсем безгрижен живот на детето обаче за съжаление ще бъде възможен само в най-редките случаи. Тъй като все още не е ясно какво причинява синдром на Prune Belly, за съжаление не е възможно да се вземат подходящи предпазни мерки за предотвратяване на PBS. Малка утеха може да бъде, че синдромът на Prune-Belly е много рядък и следователно вероятността от заразяване с него е доста ниска.
Проследяване
Успешното лечение на синдром на сини сливи винаги трябва да бъде последвано от цялостна последваща грижа за предотвратяване на вторични заболявания. Органите, които са били засегнати от синдрома на Prune-Belly, трябва редовно да се изследват с образни техники за отклонения. В допълнение, стойностите на функцията на органите в кръв трябва да се проверява редовно, за да се открият своевременно функционални ограничения на органите, произтичащи от синдрома на Prune-Belly. Ако безплодие е следствие от синдрома на Prune-Belly, той също трябва да бъде лекуван. Ако е необходимо, може да е необходимо тук изкуствено да се осигури секс хормони за осигуряване на нормално развитие и нормални телесни функции. В допълнение, безплодие, както и увреждания, произтичащи от синдрома на Prune-Belly, май олово до психологически разстройства по време на живота. Ако това се случи, психотерапия трябва да се предостави. В допълнение, наркотик притежава с антидепресанти може да се посочи в такъв случай. Тъй като вероятността от сърдечни проблеми се увеличава през целия живот при лица, родени със синдром на Prune-Belly, трябва да се извършват и редовни кардиологични прегледи. Освен това пациентите трябва спешно да се въздържат пушене за цял живот, тъй като това допълнително увеличава вероятността от сърдечни заболявания. Като цяло трябва да се обърне внимание на начин на живот, който е лесен за сърцето. Това се състои от здравословен, балансиран диета, избягвайки алкохол доколкото е възможно, упражнявайте редовно и избягвайте развитието на наднормено тегло.
Ето какво можете да направите сами
Пациентите, страдащи от синдром на сини сливи, ще трябва да бъдат подложени на няколко операции, в зависимост от тежестта на деформациите. Освен това те ще бъдат зависими от голямо разнообразие от терапии до края на живота си и може да се нуждаят диализа. Тази житейска ситуация е голяма тежест както за пациентите, така и за техните родители. За да се справим с тези обстоятелства, психотерапия е полезно за всички участващи, особено след като засегнатите могат също да бъдат обезобразени от деформации на крайниците и да бъдат дразнени или дори тормозени. Понастоящем няма групи за самопомощ, към които биха могли да се присъединят пациенти с Prune Belly или техните родители, заболяването е твърде рядко за това. Възможно е обаче клиниките, предоставящи лечение или независими консултативни центрове по местоживеене, да предлагат групови терапии за хронично болен пациенти. Тези оферти могат да бъдат намерени в Интернет или могат да бъдат поискани от лекуващата клиника. За да се избегнат инфекции, например в областта на уретера, трябва да се внимава да се осигури адекватна хигиена. Това включва ежедневно почистване и смяна на спално бельо, както и здравословно диета който поддържа собственото тяло имунната система. Може да е необходимо да се подпомогне храносмилането на пациента с корема от сини сливи. Тук лекуващите лекари с удоволствие дават подходящи препоръки. Освен това засегнатите трябва да пият много течности: това е възможно патогени от бъбреците и пикочните пътища мехур а също така спомага за поддържането на меката изпражнения.
