Синдромът на Pfeiffer е автозомно доминиращо наследствено заболяване. Това се случва много рядко и има аномалии в костната формация на лицето и череп. Синдромът на Pfeiffer се причинява от мутация при някои протеини отговорен за съзряването на костните клетки.
Какво е синдром на Pfeiffer?
Синдромът на Pfeiffer е рядко наследствено заболяване, което е една от краниосиностозите. Тъй като се наследява по автозомно доминиращ начин, хората с това разстройство имат петдесет процента шанс да го предадат на децата си. Синдромът на Pfeiffer нарушава нормалния растеж на кости от череп и лицето, което води до черепно-лицеви аномалии. The кости се сливат рано и влияят на формата. The кости на двете ръце и крака също са засегнати от ненормалния растеж. Неуспешното сливане на лицевите кости води до изпъкнали и широко поставени очи, високо чело, плосък носен мост и недоразвито горна челюст. Клинично се прави разлика между три вида. Трите типа имат характеристики, които се различават по тежест. Пациентите с тип 2 или 3 са по-сериозно засегнати и продължителността на живота също е значително намалена. Разпространението на синдрома на Pfeiffer не е точно известно и се смята, че засяга 1 на 100,000 1 души по света. Болестта се причинява от мутация в гените FGFR-2 и FGFR-XNUMX.
Причини
Синдромът на Pfeiffer е резултат от мутация в гените FGFR-1 и FGFR-2 и тази мутация се наследява по автозомно доминиращ начин. Ако някой от родителите е засегнат от тази мутация, той ще я предаде на детето с петдесет процента шанс. Тези гени са отговорни за производството на важни протеини, рецептори за растеж на фибробластите 1 и 2 (рецептори на растежа на фибробластите). Тип 1 на синдрома на Pfeiffer може да бъде причинен от мутация в двата рецептора. Типове 2 и 3 са причинени от мутация във FGFR-2 ген и не са свързани с промяна в гена FGFR-2. The протеини изпълняват много важни функции. По време на ембрионалното развитие те дават сигнал на незрелите клетки да се развият в зрели костни клетки. Мутация в един от тези гени променя белтъчната функция и причинява продължителна сигнализация. Това удължаване насърчава преждевременното сливане на костите на череп и лицето. По същия начин се засяга нормалното развитие на костите на ръцете и краката. Това води до основните характерни черти на синдрома на Pfeiffer.
Симптоми, оплаквания и признаци
Преждевременното сливане на определени черепни кости води до характерните деформации на лицето при синдрома на Пфайфер: очите са изпъкнали, както и широко отворени и разстоянието между тях се увеличава. Челото е отчетливо, ушите са ниско разположени, а средната повърхност е недоразвита. Черепът е сплескан и къс. Повече от половината от всички пациенти се оплакват загуба на слуха и проблеми със зъбите. Обикновено пръстите на краката и пръстите са необичайно къси, с известно сливане в пространствата между тях. Дебелият пръст на крака и палеца са забележимо къси, с триъгълна форма и се огъват от останалите пръсти и пръсти. Симптомите варират по тежест в зависимост от клиничния тип. Тип 1 е класическата форма на синдрома на Pfeiffer. Това е по-меко от другите два вида. Засегнатият човек има нормална интелигентност, леки деформации на пръстите на ръцете и краката и леко изражение на хипоплазия на средната повърхност. Тип 2 има по-тежки клинични симптоми. Черепът има форма на детелина и очните ябълки стърчат забележимо от орбитите. Аномалии в пръстите на ръцете и краката са тежки. Лактите също се деформират. Костите често са слаби и се втвърдяват спонтанно. Освен това възникват неврологични усложнения. Развитието на засегнатото дете се забавя. Тип 3 на синдрома на Pfeiffer развива същата симптоматика като тип 2, но без черепа на детелината.
Диагностика и ход на заболяването
Синдромът на Pfeiffer може да бъде диагностициран още през третия месец на бременност по време на ембрионалното развитие. Пренаталното изследване може да разкрие необичайно голямо разстояние между двете очи, използвайки фино ултразвук. Може да се открие и патологично изпъкване на очните ябълки от орбитите и деформации на черепните и лицевите области.След раждането точната диагноза се гарантира с генетичен тест.
Усложнения
В повечето случаи засегнатите със синдром на Pfeiffer страдат от различни малформации и деформации. Те преди всичко имат много негативен ефект върху естетиката на засегнатия човек, което кара повечето пациенти да се чувстват неудобно и да страдат от комплекси за малоценност или понижено самочувствие. депресия може да се появи и поради синдром на Pfeiffer, значително намалявайки качеството на живот на пациента. Освен това синдромът на Pfeiffer също води до загуба на слуха, което се случва постепенно. Може да се появят и проблеми със зъбите или загуба на зъби, което затруднява много приема на храна и течности. Освен това пациентите страдат от аномалии на пръстите на краката и пръстите, така че може да има ограничения в ежедневието и ограничено движение на пациента. Психичното развитие на детето също се забавя значително поради синдрома на Pfeiffer, така че пациентът зависи от помощта на други хора в зряла възраст. Някои от отклоненията могат да бъдат отстранени чрез хирургическа интервенция. В този процес не възникват усложнения. Пациентът обаче все още зависи от различни терапии и подкрепа мерки да се справят с ежедневието.
Кога трябва да посетите лекар?
Децата, които имат синдром на Pfeiffer, се нуждаят от интензивни медицински грижи от раждането си. Деформациите на глава и крайниците изискват хирургична корекция. Освен това засегнатите деца обикновено се нуждаят обезболяващи, противовъзпалителни средства и други лекарства. Родителите трябва да се свържат със специалист веднага след раждането, за да може да се направи цялостна диагноза. Действителното лечение се извършва в специализирани центрове. Специалисти в областта на орална и лицево-челюстна хирургия както и неврохирурзите и пластичните хирурзи са отговорни. Съпътстващото лечение трябва да се консултира отблизо с педиатъра. След началната притежава, лекарят трябва да се посещава редовно, за да може да се коригира лекарството и различните хирургични рани може да се изследва за усложнения. В допълнение, тъй като синдромът на Pfeiffer води до големи зрителни дефекти, които често засягат и психологически детето, терапевтичното консултиране може да бъде полезно. Ако обаче ходът е положителен, основните характеристики на заболяването могат да бъдат намалени до такава степен, че да е възможно нормално продължаване на живота без притежава и редовни посещения при лекар.
Лечение и терапия
В зависимост от тежестта на синдрома на Pfeiffer може да се извърши хирургична корекция на лицето и черепа. Това е възможно чрез лице, орална и лицево-челюстна хирургия както и пластична хирургия и неврохирургия. Чрез разширяване на фронтално-орбиталната област на черепа, черепът може да бъде направен растат правилно и размерът на очните кухини може да се увеличи. Челюстта и средната повърхност също могат да бъдат коригирани чрез хирургическа процедура. Само с лечение страдащите могат да развият нормална интелигентност и олово нормален здравословен живот. Плановете за лечение се извършват на етапи. Много важно е точното време да се извърши реконструкция на костната структура. Съответно се предотвратяват опустошителните ефекти на синдрома на Pfeiffer върху способността за дишане, говорене и преглъщане. Поради недоразвитата средна повърхност, децата често страдат от обструктивни сънна апнея. В случай на лека сънна апнея, лечението с лекарства може интензивно да се подобри дишане. Въпреки това, тежък дишане разстройството трябва да се наблюдава от специалисти. Тук хирургично отстраняване на небните сливици или a непрекъснато положително налягане на дихателните пътища (CPAP) маска може да облекчи симптомите.
Прогноза и прогноза
За да се уточни прогнозата, трябва да се определи настоящият тип синдром на Pfeiffer. Тежестта на деформациите, свързани със синдрома на Pfeiffer, е довела до класификацията на три типа с различни прогнози. При класическия синдром на Pfeiffer деформациите са само леки. Интелигентността не намалява. Прогнозата е добра, особено след като настоящите деформации могат да бъдат смекчени хирургично. При синдрома на Pfeiffer прогнозата не е толкова оптимистична. Деформациите са много по-тежки. Типичен е така нареченият череп от детелина. Деформациите на скелета са частично оперативни, но най-вече не подлежат на коригиране. Психичното развитие се забавя. Очаква се неврологични усложнения. При третия синдром на Pfeiffer симптомите са също толкова тежки, липсва само черепът на детелината. И тук прогнозата не е особено добра поради генетичната причинно-следствена връзка. Преходите на течности между трите форми на синдрома на Pfeiffer правят ясна диференциация и прогноза трудни. Полезно е обаче, че наличието на синдром на Pfeiffer може да се открие пренатално. Типичните деформации вече се забелязват при сонографията. Освен това в отделни случаи е известен повишен риск от тези генетично наследствени мутации. Дали законно прекратяване на бременност тогава все още е възможно или се счита от страна на семейството, варира. След като детето се роди, то обикновено се изправя пред няколко операции.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Pfeiffer е автозомно доминиращо наследствено заболяване, той не може да бъде предотвратен. Въпреки това, тя може да бъде диагностицирана преди раждането.
Проследяване
В повечето случаи лицето, засегнато от синдрома на Pfeiffer, има малко или дори никакви специални възможности за последваща грижа. Тук, на първо място, е много важна една бърза и най-вече ранна диагностика на заболяването, за да не настъпят допълнителни усложнения. Самолечението не се случва, така че засегнатото лице в идеалния случай трябва да се обърне към лекар при първите симптоми или признаци на заболяването. Тъй като това също е генетично заболяване, пациентът във всеки случай трябва да има генетичен преглед и консултации, ако желае да има деца, за да се предотврати повторната поява на синдрома на Pfeiffer. Повечето пациенти обикновено са зависими от хирургични интервенции, които могат да облекчат симптомите. След такава операция обаче засегнатото лице във всеки случай трябва да почива и да се грижи за тялото си. Във всеки случай трябва да се въздържате от усилия или физически и стресови дейности, за да не го направите стрес тялото ненужно. По същия начин, поради синдрома на Pfeiffer, повечето засегнати хора зависят от помощта и подкрепата на собственото си семейство в ежедневието си, което може да има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Pfeiffer се третира като част от комбинация притежава, чиято цел е да облекчи физическите симптоми и психическите и емоционалните съпътстващи симптоми. Родителите на засегнатите деца могат да подкрепят терапията, като насърчават и подкрепят детето. Тъй като деформациите могат олово до тормоза и закачките и впоследствие до развитието на социална тревожност у засегнатите е още по-важно да насърчаваме детето в неговото самочувствие. Родителите също трябва да положат усилия навреме да намерят подходящо детска градина и училищно място. В институция за специални деца дете със синдром на Pfeiffer може да се развива оптимално и родителите могат да се концентрират върху лечението на физическите оплаквания. Тъй като не е възможно да се коригират напълно деформациите, домът трябва да бъде пригоден за инвалиди. Освен това децата ще се нуждаят от помощни средства като проходилки или инвалидна количка. Законните настойници трябва да се свържат със съответните специалисти на ранен етап и да инициират необходимото мерки. Придружаващото терапевтично консултиране може да бъде полезно за родителите и детето. По-късно в живота се препоръчва и посещение на специализирана клиника за наследствени заболявания, тъй като детето рано или късно ще задава въпроси за своето заболяване. По това време членовете на семейството трябва да са на разположение, за да предлагат съвети и подкрепа.
