Синдром на Клайнфелтер е името за неправилно разпределение на секса хромозоми. Той засяга изключително мъжете и се характеризира с прекомерна X хромозома. Изразът на симптомите е много променлив. Следователно, лечението не е необходимо във всички случаи, когато Синдром на Клайнфелтер на се случи.
Какво е синдром на Klinefelter?
Синдром на Клайнфелтер е наследствена конституция, основана на хромозомно малтристрация и пациентите са изключително мъже. Ядрата на засегнатите индивиди имат излишна Х хромозома, като по този начин притежават 2, а не единична Х хромозома. Случаи с 3 или 4 X хромозоми с неизвестен произход също са описани в литературата. Х хромозомата е женският елемент при определяне на пола. Синдромът на Клайнфелтер принадлежи към феномена на хромозомна аберация или анеуплоидия, тъй като се наричат и отклонения от средното съзвездие. Терминът на тази генетична вариация, понякога наричана още наследствена болест, се връща към американско-американския лекар Хари Фич Клайнфелтер (1912 - 1990), който е работил в Балтимор като доцент по медицина. Той е първият, който описва синдрома на Клайнфелтер, впоследствие кръстен на него, през 1942 г.
Причини
Синдромът на Klinefelter възниква причинно по време на развитието на зародишните клетки. Времето на възникващия дефект е разделянето на зреенето (смекчен израз), по време на което двойният набор от хромозоми е наполовина. В този процес може да се случи така, че Х хромозома да не достигне целевата си клетка по физиогенетично „правилен“ начин, а да остане назад. Това води до зародишна клетка с излишна Х хромозома. Както ооцитите, така и сперма, които допринасят Y хромозомата при определяне на пола на мъжа, могат да бъдат засегнати. Нормогенетичните ооцити имат 1 Х хромозома, нормогенетични сперма имат или 1 X или 1 Y хромозома. „Яйцеклетите на Klinefelter“ имат съзвездието XX, рядко също XXX или XXXX. „Сперматозоидите Klinefelter“ имат следния набор от полови хромозоми: XY, XXY или XXXY. След яйцето и сперма предпазител, съставът води до XXY (рядко също XXXY или XXXXY) и олово до синдром на Klinefelter.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на синдрома на Klinefelter често не могат да бъдат забелязани до пубертета. Преди това те обикновено са много леки. Основните симптоми на състояние са недоразвити тестиси и поразително ниски тестостерон ниво. Половият хормон тестостерон отключва пубертета при здрави момчета и гарантира, че вторичните полови характеристики се развиват. Ако има дефицит, това развитие не се случва или протича много по-бавно, отколкото при юноши на същата възраст. Виден симптом също е безплодие. В зависимост от тежестта, началото на пубертета може да бъде сериозно забавено. Засегнатите индивиди обикновено имат само оскъдно или никакво мъжко тяло коса. Растежът на брадата отсъства. Височината на гласа при юноши със синдром на Klinefelter е висока и почти не се променя. В късния пубертет може да има прекомерно развитие на гърдите. Пенисът е забележимо малък. Понякога има неспаднали тестиси. Като цяло засегнатите индивиди са склонни да имат ниско либидо. Симптомите често включват висок ръст, остеопороза, намаля костната плътност, сколиоза, нисък мускулен тонус, умора или анемия. В детство, някои засегнати индивиди имат когнитивни нарушения, забавено развитие на езика или проблеми с двигателната функция. Като резултат, обучение трудности могат да възникнат по-късно. В допълнение, засегнатите лица често изпитват зъбни проблеми като неправилно запушване или кариес.
Диагноза и ход
При синдром на Klinefelter тестисите не се развиват в обичайната степен. Това, известно като "хипогонадизъм", също води до недостатъчна секреция на хормони които определят мъжествеността. Това води до изразяване на вторични сексуални характеристики, които обикновено се приписват на жените. Повишен растеж на гърдите, както и по-широк таз и малко тяло коса са характеристики на засегнатите мъже. В повечето случаи те също са неспособни да продължат потомството, въпреки че няма смущения в техния сексуален живот. Симптомите понякога са повече, понякога по-слабо изразени, понякога толкова дискретни, че никога няма диагноза или лечение.Ако има съмнение за синдром на Klinefelter по време на юношеството, лекарят ще организира лек микроскопичен брой хромозоми. Това също така ще разкрие дали е налице един от редките „мозаечни случаи“, причините за които са неизвестни. „Мозаечни типове“ се наричат тези варианти, тъй като само части от тялото са засегнати от хромозомната аномалия. Резултатът е непълно изразен синдром на Klinefelter.
Усложнения
Синдромът на Klinefelter може да причини различни симптоми и усложнения у пациента. Въпреки това, в повечето случаи има тежък висок ръст, който засяга предимно краката и ръцете. Мускулите на засегнатото лице също са отслабени, така че пациентът е по-малко способен да понася тегло. Това също може да повлияе негативно на развитието на детето. Моторното развитие също се забавя, така че засегнатото лице може да зависи от помощта на други хора в ежедневието. Не са редки случаите, когато пациентите са раздразнителни и страдат от тежки състояния промени в настроението. Те могат да имат отрицателен ефект върху социалната среда, което да доведе до силен дискомфорт. безплодие също се случва и мъжът не може да се размножава. Мъжете също страдат от само много слабо изразено нарастване на брадата, което може олово до комплекси за малоценност или понижено самочувствие. Синдромът на Klinefelter често се свързва с психологически симптоми. Лечението на синдрома на Klinefelter се извършва с помощта на различни терапии, въпреки че не всички оплаквания могат да бъдат ограничени. Обикновено е невъзможно да се предскаже дали ще има намаляване на продължителността на живота.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако има съмнение, че детето страда от синдром на Klinefelter, трябва да се потърси лекар. Симптоми като висок ръст, мускулна слабост и малка тестиси показват сериозен състояние което трябва да бъде диагностицирано. Лекарят може да определи дали синдромът на Klinefelter е в основата на признаците и, ако е необходимо, да започне лечение директно. Рано притежава е от съществено значение за избягване на тежко протичане с трайно увреждане. Поради тази причина всички аномалии трябва да бъдат изяснени бързо, особено видими малформации или поведенчески аномалии. Децата, които се оттеглят от социалния живот или са необичайно раздразнителни, се нуждаят от медицинско и терапевтично лечение. Отделните симптоми обикновено могат да бъдат лекувани добре, при условие че са разпознати и лекувани на ранен етап. Ако психологичните симптоми вече са се развили, е показано лечение от психолог. Терапевтичната подкрепа е полезна и за родителите, тъй като болестта може да бъде огромна тежест в дългосрочен план. Точното лице за контакт е семейният лекар или специализираната клиника за генетични заболявания.
Лечение и терапия
Мъжете, засегнати от синдрома на Klinefelter, обикновено страдат най-много от последиците от тестостерон дефицит. Поради това „мъжкият” хормон се допълва с лекарства при някои пациенти. Лекарят трябва също да вземе предвид, че синдромът на Klinefelter също често води до диабет мелитус. Ако е необходимо, той ще започне подходящо диета или също да предприемат лекарствени действия. Неврологични заболявания е друго усложнение на синдрома на Klinefelter. Последиците от „омекотяването на кости”Трябва да се обърне към ортопеда. Забавеното развитие на речта, което се диагностицира при някои от засегнатите, може да бъде компенсирано чрез ранно преподаване. Психологическите проблеми също са от значение по отношение на синдрома на Klinefelter. Това е така, защото някои засегнати индивиди страдат от нарушено чувство за идентичност по отношение на тяхната полова роля. Психотерапевт може да предостави подходяща помощ тук. Социалната дискриминация се изразява например в някои изображения дори в специализираната литература. Там намаляването на интелигентността все още се приписва на синдрома на Klinefelter, което не е така според по-скорошни проучвания. Тук се изисква образователна работа за премахване на предразсъдъците във връзка със синдрома на Klinefelter.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Klinefelter се среща изключително при лица от мъжкия пол. Тъй като това е нарушение на хромозомите, няма лечение за състояние. Пациентите са изправени пред a
дългосрочен притежава за да се постигне облекчение от симптомите. Установено е, че засегнатото лице има дефицит на хормона тестостерон, което трябва да бъде балансирано през целия живот, за да се облекчат симптомите. Веднага след като хормонът притежава употребата се прекратява на собствена отговорност, може да се очаква рецидив на симптомите. Ако администрация на хормона може успешно да се прилага постоянно, пациентите често съобщават за липса на симптоми. Поради синдрома обикновено се диагностицира вторично заболяване. Това обикновено има хроничен ход. При определяне на прогнозата трябва да се вземат предвид вторичните нарушения. Те влошават цялостното състояние и олово до повишена тежест за засегнатото лице. В допълнение към физическите увреждания, емоционални и психически стрес е да се очаква. Това може да има отрицателно въздействие върху общото благосъстояние на пациента и по този начин допълнително да влоши състоянието на пациента здраве. В тежки случаи се развиват психологически разстройства в резултат на синдрома на Klinefelter. Ако се използва терапия, в повечето случаи има подобрение в качеството на живот. Въпреки това много пациенти отказват да търсят психотерапия.
Предотвратяване
Синдромът на Klinefelter не може да бъде ефективно предотвратен поради неговата генетична причинност. Най-много двойките, които желаят да имат деца, трябва да имат предвид, че анеуплоидиите се увеличават с увеличаване на възрастта на майката. Това се открива и при синдрома на Klinefelter.
Проследяване
Като правило няма специални или директни възможности за последваща грижа, достъпни за пациента при синдром на Klinefelter, така че ранното диагностициране с последващо лечение трябва да се извърши на първо място при това заболяване. Не може да има самолечение, а пълно излекуване обикновено не е възможно и. Следователно, ако пациентът желае да има деца, първо трябва винаги да се извършват генетични тестове и консултации, за да се предотврати повторната поява на синдрома. Самите симптоми обикновено се облекчават с помощта на лекарства. Трябва да се внимава да се вземе правилната доза и да се приема редовно. В случай на деца, родителите трябва да проверят дали лекарството се приема правилно. По същия начин лекарят може да създаде a диета план за противодействие на симптомите на синдрома на Klinefelter. Този план трябва да се следва и здравословен начин на живот с балансиран диета ще има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Повечето от засегнатите се нуждаят и от психологическа подкрепа. В този контекст любящите и интензивни дискусии с родители и роднини имат също толкова положителен ефект върху психологическото състояние на засегнатото лице. По правило синдромът на Klinefelter не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
При синдрома на Klinefelter възможностите за самолечение са силно ограничени. Поради тази причина засегнатите лица са предимно зависими от медицинско лечение, за да се избегнат допълнителни усложнения и дискомфорт. Тъй като заболяването в много случаи значително увеличава риска от диабет, трябва да се обърне внимание на здравословния начин на живот със здравословна диета и много упражнения. Съответната диета може да бъде предписана от лекар или от диетолог. Поради остеопороза настъпили, упражненията трябва да се правят умерено и с повишено внимание. Забавеното развитие на речта може да бъде облекчено и чрез различни обучения. Тук особено родителите трябва да проявяват инициатива и също могат да насърчават това развитие с различни упражнения у дома. Психологичните симптоми на синдрома на Klinefelter не винаги трябва да бъдат лекувани незабавно от психолог. Често разговори с други засегнати лица или с най-близките приятели или с помощта на семейството. Комплексите за малоценност също могат да бъдат облекчени по този начин. Поради намаляването на интелигентността, засегнатите са зависими от интензивни и любящи грижи. Особено грижите за близки хора имат много положителен ефект върху хода на заболяването.
