Синдромът на Jaffé-Campanacci представлява заболяване, характеризиращо се с постепенно увреждане в областта на пищяла (медицински термин тибия). Заболяването е сравнително рядко и се проявява в повечето случаи при пациенти на възраст под десет години. Увреждането обикновено се развива бавно и има остеофиброзен характер. Патологичната промяна на костта се получава главно кортикално.
Какво представлява синдромът на Jaffé-Campanacci?
Синдромът на Jaffé-Campanacci се нарича още остеофиброзна дисплазия тип Campanacci или вроден фиброзен дефект на пищяла от някои лекари. Името на болестта се основава на двата първи описателя на състояние, Jaffé и Campanacci. Първите научни описания на синдрома на Jaffé-Campanacci са направени през 1942 и 1970 г. При нас хистологично синдромът на Jaffé-Campanacci има определени паралели с така наречения осифициращ костен фиброма. В хода на заболяването кортикалната кост се разрушава и възрастта на растеж се увеличава. Прогресивна деформация се развива във връзка с така наречената антекурация.
Причини
Понастоящем не могат да се направят категорични заключения относно точните причини за синдрома на Jaffé-Campanacci. Това се дължи преди всичко на ниското разпространение на болестта и свързаната с това оскъдност на медицински изследвания, за да се определят причините за синдрома на Jaffé-Campanacci. В момента например се обсъждат генетични причини като възможни фактори за развитието на синдрома на Jaffé-Campanacci. По принцип това е злокачествено или злокачествено заболяване. В момента заболяването се счита за фиброваскуларно разстройство.
Симптоми, оплаквания и признаци
В контекста на синдрома на Jaffé-Campanacci, много различни симптоми и оплаквания на заболяването се срещат от хората с болестта. В много случаи признаците на заболяването са относително недвусмислени. Въпреки това, педантичен диференциална диагноза е от съществено значение, тъй като типичните симптоми на синдрома на Jaffé-Campanacci наподобяват тези на някои други разстройства. Синдромът на Jaffé-Campanacci обикновено се появява за първи път през първите пет години от живота на засегнатите индивиди. Основната проява на болестта е изкривяването на пищяла напред. По принцип емпиричните данни показват, че пациентите от мъжки пол страдат от синдрома на Jaffé-Campanacci по-често от жените. Деформацията на фалшивата кост възниква без болка. Най-често издутината води до зоната на средния вал в така наречената тибиална кора. След като пациентите са напълно израснали, деформацията на пищяла обикновено също завършва.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Деформацията на пищяла при синдрома на Jaffé-Campanacci е трудно да се пропусне след известно време. Първо е подходящо да информирате педиатъра за симптоматиката, който ще насочи засегнатото лице към подходящ специалист. Първо, задълбочен анализ на медицинска история, включително семейна история, се извършва. Пациентът и родителите му предоставят информация за симптомите, както и за появата им. Евентуално подобни случаи при роднините играят важна роля в диагностиката. След интервюто на пациента се извършват различни процедури от техниката на медицинския преглед. Рентгенов процедурите са особено важни тук. Съответните образи показват синдром на Jaffé-Campanacci въз основа на деформациите в областите, типични за заболяването. Например може да се види вентрално удебеляване на така наречените компакти, както и промяна в структурата. В около една пета от случаите подобни деформации се откриват в областта на фибулата. Точно диференциална диагноза от лекуващия лекар е от голямо значение при диагностицирането на синдрома на Jaffé-Campanacci. В този контекст синдромът на Jaffé-Campanacci се отличава предимно от фиброзна дисплазия и адамантином. Диагнозата на синдрома на Jaffé-Campanacci не може да бъде поставена със сигурност, докато другите въпросни заболявания не могат да бъдат изключени с висока степен на вероятност.
Усложнения
Синдромът на Jaffé-Campanacci обикновено причинява увреждане и дискомфорт на пищяла. В повечето случаи симптомите не се появяват веднага, а се развиват в продължение на цял живот. Галката е силно подута и болка може също да продължи да се случва. Не е необичайно да се появят ограничения на движението, които също могат да бъдат свързани с психологически оплаквания или с депресия. В по-нататъшния ход пищялът също може да се деформира без лечение, което може олово за допълнителен дискомфорт и болка. Синдромът на Jaffé-Campanacci може, ако е необходимо, да възпрепятства развитието на детето, така че ограничения и последващи увреждания могат да възникнат и в зряла възраст. По същия начин се увеличава вероятността от костни фрактури при пациента. Самото лечение се провежда с помощта на различни терапии и може относително добре да ограничи симптомите на синдрома на Jaffé-Campanacci. Няма допълнителни усложнения. Ако е необходимо, пациентът може да изпита ограничения в ежедневието въпреки лечението. Възможно е също да не е възможно да се извършват определени спортове. Продължителността на живота обаче не се променя или намалява от синдрома на Jaffé-Campanacci.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако се появят аномалии в костната структура при деца през първите години от живота, трябва да се потърси лекар. Ако деформация на пищяла се развива бавно в продължение на няколко месеца в рамките на процеса на растеж, посещението при лекар е необходимо за по-внимателно изследване и за установяване на причината. Ако детето изпитва ограничения в движението или се оплаква от болка, трябва да се потърси лекар. Ако детето вече не е в състояние да извършва нормални физически дейности или ако подвижността е ограничена от промените в пищяла, трябва да се потърси лекар. Тъй като уврежданията през целия живот могат да се развият без медицинско изясняване, препоръчително е посещение при лекар веднага щом се забележат първите издутини на пищяла в процеса на развитие. При тежки случаи могат да възникнат различни последващи щети в зряла възраст, които трябва да бъдат предотвратени навреме, ако е възможно. Ако освен физическите характеристики възникнат емоционални и психологически проблеми, препоръчително е и посещение при лекар. Поведенчески аномалии, промени в личността или промени в настроението посочват нередности, които трябва да бъдат разгледани. Уязвимостта за развитие на психично разстройство се увеличава поради зрителния дефект, поради което се препоръчва терапевтична помощ в случай на депресивен или агресивен външен вид. Ако настъпи спад в когнитивните показатели, настъпи поведение на отнемане или силно чувство на срам, медицинската помощ става необходима.
Лечение и терапия
Понастоящем все още не е възможно медицинската наука да излекува или ефективно да лекува синдрома на Jaffé-Campanacci. Въпреки че по принцип е възможно да се коригират деформациите в областта на пищяла по време на хирургични процедури. Рискът от рецидив обаче трябва да се прецени спрямо евентуално успешен притежава. По принцип синдромът на Jaffé-Campanacci се характеризира със сравнително висока вероятност за рецидив. Ако засегнатите пациенти страдат от фрактури в болната област на костта, обикновено се използва консервативно лечение. Това е успешно в повечето случаи, точно както при здрави индивиди. По принцип е възможно т.нар псевдартроза се развива в контекста на синдрома на Jaffé-Campanacci. Това явление обаче се среща относително рядко във връзка със синдрома на Jaffé-Campanacci. Симптоматично притежава може да включва физиотерапевтични упражнения или специални вложки за обувки, които облекчават деформирания скелет. Това укрепва кости и мускулите и значително подобрява качеството на живот на засегнатия пациент.
Прогноза и прогноза
Перспективата за постигане на излекуване или продължителен хирургичен успех при синдрома на Jaffé-Campanacci чрез изправяне на пищяла е доста ниска. Вярно е, че болестта обикновено спира в края на периода на растеж. Възможно е обаче да се повтори. Следователно, обикновено само симптомите могат да бъдат облекчени. Предвид абсолютната рядкост на този синдром, в обозримо бъдеще не се очакват нови терапевтични подходи. Възможно е прозренията за причината на заболяването да доведат до недоумение лекарите. Досега медицината не може да насочи твърде много срещу патологичната костна промяна на пищяла. Решаващият фактор за прогнозата на това фиброваскуларно разстройство е мнението, че то е злокачествено, вероятно генетично заболяване. От тази гледна точка прогнозата за синдрома на Jaffé-Campanacci в момента не може да бъде положителна. Ранната диагностика на синдрома на Jaffé-Campanacci може поне да гарантира, че пациентите получават медицинска помощ. Те получават физиотерапия за облекчаване на болката. Често се налага и психотерапевтична помощ, тъй като деформациите могат олово да се депресия и опит с тормоз при засегнатите. Колкото по-скоро диференциална диагноза приключи и лечението може да започне, толкова по-добре е за пациента. Последният няма по-кратка продължителност на живота благодарение на синдрома на Jaffé-Campanacci, но трябва да очаква последващи щети, ако болестта не е правилно диагностицирана.
Предотвратяване
Към днешна дата причините за развитието на синдрома на Jaffé-Campanacci не са интензивно изследвани, така че липсват важни знания относно факторите за насърчаване. Поради тази причина ефективната профилактика на синдрома на Jaffé-Campanacci все още не е практична в момента. За засегнатите пациенти е от особено значение заболяването да бъде диагностицирано от лекар възможно най-рано. По този начин, адекватно мерки за адаптация са възможни на ранен етап.
Проследяване
Като цяло, мерки последващи грижи са силно ограничени при синдрома на Jaffé-Campanacci. Ето защо засегнатите лица трябва да потърсят медицинска помощ при първите симптоми и дискомфорт на заболяването, за да предотвратят допълнително влошаване на симптомите. По правило не може да се получи самолечение и обикновено не е възможно и пълно излекуване. Повечето от засегнатите са зависими от хирургическа интервенция, която може да облекчи симптомите. След това засегнатите във всеки случай трябва да си почиват и да се грижат за тялото си. Те трябва да се въздържат от натоварване или от физически и стресови дейности, за да не натоварват излишно тялото. По същия начин повечето страдащи разчитат мерки of физиотерапия намлява физиотерапия. Много от упражненията от тези терапии могат да се повторят и в собствения дом на пациента, което може допълнително да ускори лечебния процес. Със синдрома на Jaffé-Campanacci страдащите също разчитат на собственото си семейство и приятели за помощ и подкрепа в ежедневието. Това може също да предотврати психологически стрес или дори депресия. Продължителността на живота обикновено не се намалява от синдрома.
Какво можете да направите сами
Хората със синдром на Jaffé-Campanacci обикновено развиват първите си симптоми през детство, въпреки че те са относително неспецифични по природа. Следователно първата мярка за самопомощ е да посетите лекар въпреки дифузните симптоми и да диагностицирате заболяването посредством медицински прегледи с различни медицински специалисти. Родителите на засегнатото дете инициират притежава и придружавайте пациента при всички назначения за преглед и лечение. За крак болка, свързана със заболяването, засегнатото лице получава специални обезболяващи, които винаги трябва да се приемат, както е предписано от лекуващия лекар. Тъй като от болните деца не може да се очаква да поемат единствената отговорност за правилното управление на болестта си, настойниците играят тук незаменима роля. Деформацията на пищяла, която е типична за заболяването, обикновено означава, че пациентите трябва да приемат различни ограничения на обичайната си способност за движение. По този начин практикуването на определени спортове вече не е опция за пациентите. Заедно с физиотерапевт пациентът обсъжда своите двигателни възможности и намира подходящи спортни дейности, които имат благоприятен ефект върху качеството на живот на пациента и способността му да се движи. Тъй като има повишен риск от фрактури на костите, пациентите се опитват да избегнат падания или други инциденти, като обръщат повече внимание в ежедневието.
