Симптоми
Засегнатите деца обикновено се открояват поради забавено двигателно развитие: те се движат малко, учат се да ходят със закъснение, често падат и се показват „несръчни“. След обучение за да ходят, прасците често се увеличават значително по размер, причината за това е псевдохипертрофията на мускулите на прасеца, посочена по-горе. В хода на заболяването коремните и гръбните мускули са все по-засегнати, което води до все по-силен кухи гръб при пациентите.
Това се придружава в различна степен от скъсяване и втвърдяване на мускулите, което води до допълнителни ограничения на движението, особено в тазобедрената става, стъпалото и коляното ставите. Мускулната атрофия в областта на рамото води до изпъкнали лопатки (мед.: Scapulae alatae, „ангелски крила“), докато атрофия на шия мускулите затруднява изправянето на глава когато лежите.
Повечето пациенти са зависими от инвалидна количка на възраст около 8-12 години и с течение на времето гръбначно изкривяване (сколиоза) и деформация на сандък често се развива. С течение на времето това и прогресивното влошаване на дихателната мускулатура водят до все по-ограничен дихателен капацитет и евентуално до сериозна заплаха за пациентите. Ограничените дишане от своя страна насърчава инфекциите на белите дробове и дихателните пътища (вж пневмония), които представляват допълнителна заплаха за пациентите.
В късните стадии на заболяването на пациентите трябва да се направи изкуствено дишане. В хода на заболяването, сърце мускулите отслабват, което води до сърдечна аритмия. В около 1/3 от случаите има и допълнително интелектуално увреждане, което се проявява като обучение инвалидност.
Ексудативни заболявания (диференциални диагнози)
Клиничната картина и хода на Мускулна дистрофия на Дюшен са много характерни. Бекер или Бекер-Кинер мускулна дистрофия показва основно подобен механизъм на заболяването, който трябва да бъде разграничен от дистрофията на Дюшен мускулна дистрофия от типа на Бекер, дистрофиновият протеин не липсва, но присъства в силно променена форма, така че може да изпълнява само остатъчна функция. Засегнатите мускулни части са подобни на тези при дистрофия на Дюшен, но ходът е много по-бавен и експресията е по-слабо изразена. В ранния етап има и други възможни причини за забавено развитие, като например мозък увреждане поради недостиг на кислород преди или по време на раждането.
