Диагноза
Поради дефекта на мускула клетъчната мембрана, силно увеличение от креатин киназа, ензим на мускула, в кръв от засегнатите е очевидно още от раждането. Неврологичният преглед показва мускулна слабост без сензорни нарушения или мускулни потрепвания, рефлекс са слаби или угаснали. EMG (електромиография) показва картина, характерна за мускулните дистрофии.
Генетичното изследване на човек на a кръв пробата може да открие дефекта в генетичния материал, но в около 30% от случаите това откриване не е възможно. В такива случаи микроскопското изследване на тъканна проба след мускул биопсия (вземане на проби) позволява поставянето на диагнозата чрез показване на липсата на дистрофин в мускулната клетка след специален метод на оцветяване. След поставяне на диагнозата, сърце трябва да се изследва с ултразвук и ЕКГ, за да се открият поражения на ранен етап.
Терапия
Понастоящем причинна терапия на дистрофия на Дюшен не е възможна, цялата надежда се крие в бъдеща генна терапия. Ето защо е важно симптомите да се лекуват и да се осигури максимално качество на живот на засегнатите пациенти възможно най-дълго. Това включва масаж, топли бани и мерки за поддържане на пациента дишане възможно най-дълго (упражнения за кашлица, пеене, дихателни тренировки).
Физиотерапията и тренировките трябва да се извършват много внимателно, за да се избегнат допълнителни увреждания на мускулатурата чрез претоварване, но са полезни за избягване на скованост. Има няколко изследвания, които изследват възможността да повлияят на хода на Мускулна дистрофия на Дюшен благоприятно от прилагането на лекарства. Понастоящем това изследване е в ход и поради това не могат да се правят общи твърдения на този етап.
Хирургичните мерки могат да коригират лошата стойка и да подобрят ограниченията за движение. Във всеки случай е препоръчително човешко генетично консултиране на засегнатите семейства, например за изясняване на риска от по-нататъшно заболяване на децата. Свързването с групи по интереси може да помогне на засегнатите да се справят с живота със заболяването, да установят контакт с други засегнати лица и да бъдат информирани за текущите изследвания.
