Вземане на проби от хорион може да се използва по време на бременност за изследване на нероденото дете за възможни генетични нарушения. Възможно е този метод на изследване да се извърши на много ранен етап през бременност.
Какво е вземане на проби от хорионни вилуси?
Вземане на проби от хорион може да се използва по време на бременност за изследване на нероденото дете за възможни генетични нарушения. Пренаталната диагностика с помощта на хорионни ворси е описана за първи път през 1983 г. Това е инвазивен метод за изследване, който може да се използва за откриване на хромозомни аномалии и идентифициране на определени метаболитни нарушения. Вземане на проби от хорион се препоръчва в случаи на аномалии в ултразвук, наличие на хромозомни аномалии при родителите или съмнение за някои наследствени заболявания. Това обаче не е рутинен преглед. Вземането на проби от хорионни вилуси се извършва само след подходящо образование и със съгласието на бременната жена. Ако има съмнение или риск от заболяване при нероденото дете, здраве застрахователна компания поема разходите за прегледа. По искане на родителите, вземането на проби от хорионни власинки може да се извърши и в други случаи за тяхна сметка. Преди процедурата обаче трябва да се направи оценка на риска и ползата. Например, повишена вероятност от тризомия 21 при детето е налице при бременни жени на възраст 35 години и по-големи и оправдава диагнозата чрез вземане на проби от хорионни вилуси.
Функция, ефект и цели на вземане на проби от хорионни вилуси.
Вземането на проби от хорионни вилуси може да се използва като диагностичен метод още през първия триместър на бременността. От осмата седмица на бременността е възможно да се анализират клетките от така наречения хорион. Методът позволява изследване на детето хромозоми във възможно най-ранния етап по време на бременността, когато други прегледи като амниоцентеза все още не са възможни. В миналото лекарите са използвали вземане на проби от хорионни вили още през деветата седмица на бременността. Въпреки това, вземането на проби от хорионни вили не трябва да се извършва преди завършената единадесета седмица от бременността и сега обикновено не се извършва по-рано. Хорионът е слой клетки от външната страна на околоплодна торбичка. Този слой клетки е равномерно покрит с вили, издатини на повърхността. Въпреки че това не е клетъчен материал на нероденото дете, той е генетично идентичен с нероденото дете и следователно е подходящ за диагностика. Хорионните вили са част от плацента, който снабдява нероденото дете с хранителни вещества и кислород. По време на вземане на проби от хорионни ворсинки, хорионните вили се отстраняват от утробата. Това се прави или с помощта на куха игла, която лекарят вкарва под ултразвук контрол през коремната стена в плацентаи там клетъчният материал се поема от пункция. Друга възможност е да се съберат хорионните въси чрез катетър, който преминава през вагината през маточна шийка в плацента. Събиране чрез маточна шийка сега се прави рядко поради по-високи рискове. В някои случаи обаче вземането на проби от хорионни вилуси не е възможно по анатомични причини. За последващо генетично изследване в лабораторията са необходими 20 до 30 милиграма хорионни вили. От извлечените клетки се създава хромозомно изображение, известно като кариограма. В специални случаи ДНК анализ може да се извърши и след предварително генетично консултиране. Това позволява на нероденото дете да бъде изследвано за молекулярно генетични заболявания, като различни мускулни заболявания. С помощта на кариограмата могат да бъдат открити различни генетични особености. Те включват тризомия 21, известна като Синдром на Даун, тризомия 13 или синдром на Pätau, тризомия 18 или синдром на Едуардс и тризомия 8. Някои метаболитни нарушения също могат да бъдат анализирани с помощта на кариограмата. Първите резултати от лабораторното изследване са достъпни само след няколко дни. В случай на неясни находки се изисква дългосрочно култивиране на взетите проби клетки, резултатите от които са достъпни след приблизително две седмици. Вземането на проби от хорионни вилуси се извършва само в специализирани центрове и следователно обикновено не може да се извършва от гинеколог в частна практика. Целта на изследването е да се открият или изключат генетични нарушения на възможно най-ранния етап от бременността, за да се избегнат медицински рискове и психологически стрес причинени от късно прекъсване на бременността. Родителите трябва да бъдат информирани предварително за вземане на проби от хорионни вилуси за липсата на терапевтични възможности за лечение на повечето заболявания, които могат да бъдат открити чрез този преглед. Ако се открие генетично заболяване, единствената възможност обикновено е осиновяването на детето с болестта или прекъсването на бременността.
Рискове, странични ефекти и опасности
Вземането на проби от хорионни вилуси увеличава риска от спонтанен аборт. Следователно този метод на изследване се избира главно при риск от спонтанен аборт е по-ниска от вероятността за хромозомна аномалия или наличието на наследствено заболяване. Съществува и нисък риск от процедурата за малформация на крайниците на детето. Съдови наранявания или кървене, както и инфекция, също могат да се появят в редки случаи след вземане на проби от хорионни вилуси. В редки случаи, които са около два процента, може да възникне погрешна диагноза. Например, хорионните ворсинки могат да се различават генетично от клетките на детето. По подобен начин, в редки случаи, клетките в плацентата могат да бъдат генетично различни една от друга. Това се нарича плацентарен мозаицизъм. По този начин изследваните клетки могат да покажат тризомия, въпреки че нероденото дете има нормален набор от хромозоми. По същия начин тризомията може да остане неоткрита по време на изследването. В случай на положителни находки, понякога се препоръчва да се потвърди резултатът от изследването с допълнително изследване, като например амниоцентеза. Междувременно резултатът от глоба ултразвук през 13-та седмица от бременността често се очаква преди вземане на проби от хорионни ворсинки. В зависимост от констатациите и оценката на риска от тризомия, тогава може да се вземе решение дали да се направи вземане на проби от хорионни вилуси.
