Фенотипът е видимият външен вид на организъм с различните му характеристики. Както генетичният състав (генотип), така и околната среда влияят върху експресията на фенотипа.
Какъв е фенотипът?
Фенотипът е видимият външен вид на организъм с различните му характеристики. Видимите изрази на организма, но също така и поведението и физиологичните характеристики грим фенотипът. Терминът произлиза от древногръцкото „phaino“ и означава „форма“. Генетичният състав на индивида, така нареченият „генотип“, определя експресията на фенотипа. В допълнение към гените, околната среда влияе и до степента, до която се изразява даден фенотип. Степента, до която даден организъм е фенотипично променлив от влиянието на околната среда, също е свързана с неговия генотип. Тази изменчивост на фенотипа в околната среда е така наречената реакционна норма. Тази норма може да бъде много широка и да доведе до много различни фенотипове. Въпреки това, той също може да бъде малък и като следствие фенотипните варианти, които се срещат, са много сходни. Обикновено много основни черти във фенотипа, които са важни за оцеляването на организма, обикновено имат ниска норма на отговор, тъй като промените в тях често имат отрицателни последици за индивида.
Функция и задача
Генетичният състав на организма винаги определя външния му вид. Това се отнася и за хората, при които над 20,000 XNUMX гена образуват генотипа и по този начин определят фенотипа. В зависимост от това колко силно гените определят външния вид и колко високо е влиянието на фактори на околната среда е, говори се за фенотипна пластичност. Характеристики с висока фенотипна пластичност, като поведението на човек, са силно оформени от влиянието на околната среда. Черти с ниска фенотипна пластичност, като например цвета на очите на човека, са практически неизменни от външни влияния. Фенотипният израз на някои черти в продължение на няколко поколения в рамките на семейства дава възможност да се правят изводи за потомците. Това важи особено за някои наследствени заболявания, чиято вероятност за поява може да се предвиди относително надеждно. Гените за появата на някои заболявания могат да бъдат основно доминиращи или рецесивни по своя ефект. Доминиращите гени осигуряват много висока вероятност за експресия във фенотипа, докато при рецесивните гени вероятността за поява на фенотип е значително по-малка. Например, в случай на доминиращо наследствено заболяване, вероятността от фенотипно появяване при потомството е най-малко 50 процента, ако единият родител има заболяването. Ако и двамата родители фенотипно показват появата на доминиращо наследствено заболяване, вероятността от заболяване при децата е 100 процента. За разлика от това, рецесивно наследствените болести са много по-рядко видими във фенотипа, отколкото доминиращите наследствени болести. Ако единият родител фенотипно има такова заболяване, тогава вероятността за поява при потомството е най-много 50 процента. В случай на тези заболявания е възможно изобщо да няма фенотипна експресия, макар и рецесивна ген присъства. Конкретният вариант на фенотип не винаги се предава чрез наследяване в рамките на няколко поколения. Съществува и възможност за спонтанна мутация в генотипа, така че променен фенотип с нови характеристики изведнъж се появява за първи път от едно поколение. Това обяснява защо фенотипно различаващи се индивиди с нови черти многократно се появяват в семейства. Ако тези мутации в генотипа с ефекта им във фенотипа не съществуват, в крайна сметка ще се получи изчезване на вида. Това е така, защото само чрез поддържане на генотипа гъвкав и позволяване на нови фенотипове да се появяват отново и отново е възможно да се адаптират към променящите се условия на околната среда. Това е основен принцип на еволюцията и е известен също като променливост.
Болести и неразположения
Настоящите изследвания показват, че влиянието на околната среда върху фенотипа играе роля при повече заболявания и дисоциации, отколкото се смяташе досега. Например, смята се, че ранното развитие на човек определя дали ще се развива към затлъстяване или остават слаби. Някои генетични регулаторни програми вероятно са отговорни за един или друг израз на фенотипа. С тези знания изследователите се надяват да разработят нови наркотици и терапии в бъдеще, които биха могли да действат преди фенотипът да бъде изразен. Може да се предвиди фенотипна експресия на някои наследствени заболявания при потомството, което прави възможно ранното и ефективно лечение. Някои редки фенотипове, основани на мутации в генотипа, се срещат във всички класове организми. Един пример е албинизъм. При тази мутация засегнатите индивиди нямат пигмент в кожа, коса и очите и са много чувствителни към слънчева светлина. Този специфичен израз на фенотипа съществува както при хората, така и при животните. Към днешна дата фенотипната експресия на генетично детерминирани признаци може да бъде повлияна само медицински в ограничена степен, но възможностите за промяна на фенотип преди той да бъде изразен се увеличават. Изследователски области като епигенетиката допринасят за това и също така осигуряват разработването на нови наркотици и терапии. Съответно, в бъдеще определен генотип не е задължително олово до формирането на определен фенотип. Това е особено обещаваща перспектива по отношение на свързаните с генотипа заболявания.
