Ретинобластом е злокачествен, свързан с мутация тумор на ретината, който се среща предимно при малки деца и засяга и двата пола с еднаква честота. Ако се диагностицира рано и притежава е започнало, ретинобластом е лечима в повечето случаи (около 97 процента).
Какво е ретинобластом?
Ретинобластом (също глиома ретина, невробластом retinae) е злокачествен (злокачествен) тумор на ретината, който обикновено се среща в детство и по-рядко в юношеството и се дължи на генетична или спонтанна соматична мутация на незрели клетки на ретината. Ретинобластомът обикновено се проявява от така нареченото амавротично котешко око, което се характеризира с a ученик който светва в бяло при определени условия на осветление, тъй като туморът вече запълва по-голямата част от зоната зад лещата. В допълнение, едностранно или двустранно страбизъм (кривогледство), псевдобуфталм (уголемяване на очната ябълка) и повишено вътреочно налягане и хронично очно , са характерни симптоми на ретинобластом в някои случаи. С напредването си ретинобластомът може растат в оптичен нерв (зрителен нерв) и мозъчните обвивки (менинги) или причина отлепване на ретината, който може олово до зрителна загуба (слепота).
Причини
Ретинобластомът е причинен поради спонтанни соматични или генетични мутации на двата алела на така наречения ретинобластом ген или туморен супресорен ген RB1 на хромозома 13. Туморните супресорни гени носят генетичната информация за регулиране на клетъчния растеж. Ако такъв ген е повреден от мутационни процеси, той губи способността си да регулира и може да възникне неконтролиран растеж на клетки като ретиналните клетки в ретинобластома. Унаследено обикновено е повреден алел и по този начин разположението (предразположението) за ретинобластом. За да се изключи регулаторната способност, и двата алела на туморния супресор ген трябва да бъде нарушен, т.е. вторият алел също трябва да мутира спонтанно. Тъй като в този случай всички соматични клетки са засегнати, ретинобластомът в тази фамилна форма обикновено се проявява двустранно. За разлика от това, при чисто соматичен ретинобластом и двата алела в клетката трябва да мутират спонтанно едновременно, за да се прояви болестта. Следователно ретинобластомът тук обикновено се появява едностранно.
Симптоми, оплаквания и признаци
По-малките ретинобластоми обикновено не причиняват определени симптоми. Възможен първоначален симптом е бяло петно около ученик. Този така наречен синдром на котешкото око показва интензивен растеж на тумора в окото. Обикновено това е белезникаво-жълто обезцветяване, което се появява на едната или на двете зеници. В резултат на повишено вътреочно налягане, засегнатото око може да стане подуто, зачервено и болезнено. Тъй като туморът расте и се разпространява в други области на окото, могат да възникнат проблеми със зрението. Тогава страдащите виждат двойни изображения, имат замъглено възприятие за заобикалящата ги среда или страдат от загуба на зрителното поле. В екстремни случаи, слепота може да се появи в едното или и двете очи. Освен нарушена зрителна острота, всеки четвърти пациент страда и от страбизъм. С по-нататъшно удължаване на ретинобластома, продължително очно , може да възникне. В допълнение към повишаването на вътреочното налягане, такова , също причинява тежки болка и други признаци на възпаление (като треска и неразположение). Напреднал ретинобластом може олово до отлепване на ретината и по този начин до загуба на зрение. Ако туморът в окото се лекува навреме, е възможно пълно възстановяване. В повечето случаи зрението може да се запази и признаците на възпаление намаляват след няколко седмици. Ретинобластомът, който не се лекува, може да бъде фатален.
Диагностика и прогресия
Ретинобластомът обикновено се диагностицира в ранна детска възраст на базата на амавротичното котешко око и по време офталмоскопия (отражение на задната част на окото). Техники за изобразяване (сонография, магнитен резонанс, компютърна томография) може да се използва за определяне степента на ретинобластома в околните тъканни структури. За да се определи фамилната форма на ретинобластом, кръв извършват се анализи на засегнатото дете, както и на членовете на неговото семейство (родители, братя и сестри). Ако се диагностицира и лекува рано, прогнозата за ретинобластом е добра и засегнатото око обикновено се лекува напълно, запазвайки зрението. Ако не се лекува, ретинобластомът има летален ход. При фамилната форма допълнителни ретинобластоми и различни вторични видове тумори (особено костни тумори) може да възникне след успешен притежава.
Усложнения
В повечето случаи ретинобластомът може да бъде излекуван. Особено ако се диагностицира и лекува рано, повечето случаи имат положителен ход на заболяването и нямат особени усложнения. При това заболяване засегнатото лице страда предимно от бяла изправена на ученик. Това води до значителни зрителни оплаквания, а също и до ограничения в ежедневието на засегнатото лице. Страбизмът също може да бъде насърчаван от болестта, която може олово до тормоз или закачки при младите хора. Освен това, ако не се лекува, ретинобластомът води до възпаление в окото и в най-лошия случай до пълна загуба на зрение. Особено при младите хора загубата на зрение може да доведе до силен психологически дискомфорт или дори депресия. Тези оплаквания могат лесно да бъдат избегнати чрез редовни очни прегледи. Ретинобластомът обикновено може да бъде отстранен относително лесно. Няма усложнения и зрението е запазено. При тежки случаи обаче цялата очна ябълка трябва да бъде отстранена и заменена с протеза. Продължителността на живота на засегнатото лице обикновено не се влияе отрицателно от ретинобластома.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като ретинобластомът е тумор, той винаги трябва да бъде изследван и лекуван от лекар. Той не се излекува сам и в най-лошия случай туморът може да се разпространи в тялото. Ретинобластомът обаче може да бъде лекуван относително добре, ако бъде диагностициран рано. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от подуване на окото. В този случай вътрешното налягане на окото също се увеличава значително, така че могат да възникнат зрителни оплаквания. В този случай засегнатото лице страда от двойно виждане или визия с воал. Някои страдащи имат и страбизъм. Тъй като ретинобластомът засяга и цялото тяло, това заболяване може да причини треска или дори болка в окото. Ако тези симптоми се появят за по-дълъг период от време и не изчезнат сами, във всеки случай трябва да се потърси лекар. Ретинобластомът обикновено се лекува от офталмолог.
Лечение и терапия
Специфичната терапевтична мерки за ретинобластома зависят от стадия на туморното заболяване. Например, по-малките ретинобластоми могат да бъдат лекувани с лъчение притежава чрез прилагане на радиоактивен йод или рутений директно към туморните клетки по време на хирургична процедура, за да ги убие специално. Лазерна терапия унищожава съдове доставяне на тумора, причинявайки тумора да умре. В допълнение, термо- или криотерапевтични мерки се използват за унищожаване на туморните клетки на малък ретинобластом в резултат на топлина или заледяване. С гореспоменатия терапевтичен мерки, зрението обикновено може да бъде запазено. Ако ретинобластомът вече е в напреднал стадий на растеж и има увреждане на засегнатото око, енуклеация (отстраняване на очната ябълка) е необходима за предотвратяване на метастази. Отстранената очна ябълка се заменя с очна протеза след хирургичната процедура. Ако са ангажирани и двете очи, обикновено се прави опит за запазване на зрението на едното око чрез извършване на енуклеация в окото, засегнато от по-големия тумор, докато другото око се лекува с лазер, лъчение или криотерапия, Ако символът оптичен нерв (зрителния нерв) вече е засегнат и / или метастазите се откриват, допълнителни химиотерапевтични мерки се използват за ретинобластом.
Предотвратяване
Ретинобластомът не може да бъде специално предотвратен, тъй като предизвикващите спонтанни мутации не могат да бъдат контролирани. Ако има фамилна анамнеза за очите рак и симптоматични признаци, детето трябва да бъде прегледано от офталмолог за ранно диагностициране и лечение на потенциален ретинобластом. Освен това, за ранно откриване на ретинобластом трябва да се използват педиатрични скринингови прегледи.
Aftercare
След първоначалното лечение на ретинобластом, на редовни интервали се провеждат контролни прегледи. За тази цел пациентът трябва да посещава клиника. Посещаването на последващи прегледи е изключително важно. Съществува риск ретинобластомът да се повтори и трябва да се лекува по съответния начин. Възможно е също да се лекуват евентуални вторични и съпътстващи заболявания. Най-важната цел на проследяването на ретинобластома е ранното откриване на рецидив. Колкото по-скоро бъде диагностициран новият тумор, толкова по-добре той може да бъде лекуван. Същото се отнася и за съпътстващи или вторични симптоми, които могат да се появят поради заболяването. Ако поради ретинобластома съществуват психологически или социални проблеми, последващите грижи също се грижат за тях. Като част от последващите прегледи редовно се проверяват очите и очните кухини на засегнатото дете. Това включва офталмоскопски преглед под анестезия. Колко последващи прегледи в крайна сметка трябва да се проведат зависи от вида на терапията, възрастта на детето и генетичните находки. Ако ретинобластомът има наследствени причини, редовни контролни прегледи се извършват на интервали от три месеца след хирургичната интервенция, докато детето навърши 5 години. Тези прегледи се провеждат в специален център. Ако химиотерапия с други форми на лечение като хирургия, киротерапия, лазерна терапия or радиотерапия трябва да се проведе, прегледът обикновено се извършва на всеки четири седмици. Тази процедура обикновено позволява ранно откриване на новообразувания на ретинобластома.
Какво можете да направите сами
Ретинобластомът първоначално изисква внимателно медицинско лечение. В допълнение към това са налични различни мерки за самопомощ в подкрепа на медицинската терапия. По принцип ретинобластомът е a състояние което изисква медицинско лечение. Мерките за самопомощ се фокусират върху поддържането на физическа активност и поддържането на внимателност диета. Детето се нуждае и от помощ при ежедневния живот. Поради влошено зрение много дейности вече не са възможни без помощ. След очна хирургия, пациентът не трябва да излага окото на пряка слънчева светлина или други стимули. Инструкциите на лекаря относно грижа за раната трябва да се спазват стриктно, за да не се появят инфекции. Тъй като това е сериозно рак, засегнатите деца и юноши често също страдат емоционално. Родителите трябва да прекарват възможно най-много време с болно дете и да получите подходяща за децата информация за болестта. Дискусиите със специалисти помагат на детето да разбере по-добре състояние. Терапевтичното консултиране също може да бъде полезно за родителите. Ако ходът на заболяването е положителен, здравословният и активен начин на живот трябва да се поддържа в дългосрочен план. Освен това детето обикновено се нуждае от визуална помощ, която трябва да бъде организирана на ранен етап. Всички външни промени могат да бъдат лекувани с грим или протези. Детската Рак Фондацията предоставя насоки на засегнатите семейства.
