Като възрастни хора с лактоза непоносимост имат намален толеранс към мляко захар (лактоза) в млякото и млечните продукти. Докато това все още се толерира в детство- лактоза-смилаем ензим, лактазна, се губи в зряла възраст. Група финландски изследователи публикува своите открития през януари в търсене на причините за лактоза непоносимост (Enattah NS et al: Nature генетика, 14 януари 2002 г., публикувано онлайн преди печат).
Разпространение в различни етнически групи
Непоносимост към лактоза варира в разпространението сред различните народи: докато това е рядко явление в Северна Европа, където засяга 5% от населението, то засяга почти всички жители на Югоизточна Азия, така че трябва да се разглежда по-малко като болест и повече като генетична черта .
Непоносимостта към лактоза е генетично нормална
Финландските изследователи анализираха генетичната информация на девет финландски семейства, в които лактозна непоносимост , както и на стотици други субекти от цял свят. Установено е, че няма действителни мутации ген (информационен раздел) за лактазна ензим в генетичния материал на засегнатите. Въпреки това е установена мутация в регион нагоре от това ген, което всички засегнати лица са имали и което изглежда изглежда отговорно за „болестта“.
Изследователите показаха, че тази мутация се намира в раздел, който вероятно регулира дали лактазна ензимът се произвежда или не. Въпреки че този раздел е функционален при непоносимост към лактоза, той е дефектен при хора, които толерират лактоза през целия си живот: възможно е природата да не е възнамерявала хората да могат да консумират мляко цял живот.
Мутацията вероятно еволюционна
Това наблюдение върви ръка за ръка с изчисленията на изследователите, че тази мутация е трябвало да се появи при хората преди около десет до дванадесет хиляди години. Тук става въпрос за времето, когато производството и потреблението на мляко стана широко разпространено в Европа.
Очевидно лицата, които са могли да понасят мляко през целия си живот в резултат на мутацията, са имали предимство пред онези, които са с непоносимост към лактоза, така че в днешно време Северна Европа се населява почти изключително от толерантни към мляко хора.
Последици за медицината
Откриването на тази мутация има важно последствие за диагностиката: докато в миналото лактозна непоносимост трябваше да бъде открит чрез сложни тестове, в бъдеще сравнително прост генетичен тест, например от слюнка проба, може да предостави еднозначна диагноза.
