In циститна фиброза или. циститна фиброза (CF) (синоними: CF (fibrosis cystica); синдром на Clarke-Hadfield (муковисцидоза); муковисцидоза; фамилна вродена муковисцидоза; синдром на Fanconi-Andersen (кистозна фиброза); фиброцистична болест; бял дроб болест; Фиброкистозна панкреатична болест; Синдром на Landsteiner-Fanconi-Andersen (циститна фиброза); меконий илеус синдром; муковисцидоза; новородени жълтеница при муковисцидоза; кистозна панкреатична фиброза; муковисцидоза (CF); муковисцидоза; ICD-10-GM E84. -: Кистозна фиброза) е генетично заболяване, характеризиращо се с производството на секрети в различни органи, които трябва да бъдат укротени.
Кистозната фиброза (CF) се наследява по автозомно-рецесивен начин и е втората най-често срещана вродена грешка в метаболизма в бялата популация в Европа и САЩ след хемохроматоза. CF се причинява от мутация в двата алела на CFTR ген („Ген на трансмембранната регулаторна проводимост на муковисцидоза“) на дългото рамо на хромозома 7 (локус на ген 7q3.1).
Това е мултисистемно заболяване и се проявява предимно в белите дробове и стомашно-чревния тракт. При повечето пациенти първият симптоми на муковисцидоза се забелязват в началото детство. До 20% през първите 24 часа от живота. Честотата (честотата на новите случаи) е 1 на 3,300-4,800 новородени в Западния свят и до 1 на 500 в Шотландия. Хората от африкански произход имат риск от 1 на 17,000 1, а хората от азиатски произход 90,000 на 8,000 4. В Германия приблизително XNUMX души имат муковисцидоза. Приблизително XNUMX% от германското население са здрави ген носители (растителни носители), които могат да предадат мутиралия ген.
Курс и прогноза: Меконий илеус (запушване на участък от червата от удебелен първи стол, наречен меконий) се среща при около 20% от новородените; в по-нататъшното протичане се забелязва и процъфтяване в допълнение към хроничното кашлица. В детство, хроничен риносинузит (едновременно възпаление на носната лигавица („Ринит“) и лигавицата на параназални синуси ( "синузит„)) Е често срещано (61%). По-голямата част от пациентите с муковисцидоза развиват полиорганна болест. Бял дроб ангажираността (около 90%) е основната причина за заболеваемост (честота на заболяванията) и смъртност (брой смъртни случаи за даден период спрямо броя на засегнатото население). притежава на муковисцидоза се основава на трите стълба на хранителна медицина, спортна медицина и физиотерапия, както и фармакотерапията.В Германия приблизително 50% от засегнатите вече достигат зряла възраст и малко под 20% живеят на възраст над 30 години. Средната възраст на оцеляване в Германия е 47.5 години (доверителен интервал: 44.8 до 49.7 години). Болестта не се лекува.
Съпътстващи заболявания (съпътстващи заболявания): най-честата коморбидност на муковисцидозата е диабет mellitus IIIc, който се проявява при 20% от юношите и при 50% от възрастните.
