Цитозин: Функция и болести

Цитозинът е нуклеинова основа, която е градивен елемент на ДНК и РНК. То и три други нуклеинови бази грим генетичния код на всяко живо същество.

Какво е цитозин?

Точното химично наименование на цитозина е 4-амино-1Н-пиримидин-2-он, тъй като аминогрупата на нуклеиновата основа е разположена в четвъртото стандартно положение на скеле от пиримидин. Пиримидинът е молекула, чиято структура е образувана от шестчленен пръстен с два азот атоми. An кислород атом заема втората позиция. Пиримидинът е неорганична частица; той служи като основа за много други конструкции като цитозин, в който представлява важен градивен елемент. Цитозинът е само частично разтворим в етанол намлява вода. Нормалното му физическо състояние е твърдо, с a точка на топене от 320 до 325 ° C. По този начин цитозинът е едно от най-здравите химични съединения. В чиста форма нуклеиновата основа трябва да бъде обозначена като „дразнеща“, тъй като може да раздразни лигавиците и да причини ,. Цитозинът обаче предизвиква тази реакция само в неестествени концентрации, каквито не се срещат в природата и се получават само чрез изкуствен биохимичен синтез.

Функция, действие и роли

Цитозинът е един от четирите нуклеинови бази че, заедно с захар молекули, образуват ДНК (Дезоксирибонуклеинова киселина) и подобната РНК (рибонуклеинова киселина). По този начин цитозинът играе важна роля в съхраняването на наследствената информация, която е отговорна за контрола на клетките, както и за наследствеността. ДНК се състои от дълги вериги от така наречените нуклеотиди. За да може цитозинът да се превърне в нуклеотид, той трябва да се комбинира с други градивни елементи. Нуклеотидът се състои от a захар молекула, а фосфат киселина и основа. В човешката ДНК, захар молекулата е така наречената пентоза; наименованието пентоза се отнася до петоъгълната структура на захарта. Специален ензими прочетете ДНК в клетъчното ядро ​​и направете копие, което след това преминава от ядрото. Там се чете отново от други ензими и преведени в протеини. Следователно биологията нарича този процес превод. По време на транслацията отговорният ензим избира подходящата протеинова молекула за всеки код, който се състои от три двойки основи и образува дълги вериги от тях. Цитозинът образува така наречената двойка основи заедно с гуанин, друга нуклеинова основа. Двата градивни блока на ДНК могат да образуват връзка помежду си като две части от пъзел - но не и с другите две нуклеинови бази, тимин и аденин. Цитозинът и гуанинът се комбинират с помощта на а водород мост и може да разтвори това отново чрез отделяне на водорода. Тиминът също е пиримидинова основа, базирана на шестчленния пръстен. Всички живи организми споделят тези основни принципи на наследяване и се основават на един и същ основен генетичен материал. Само последователността на базовите двойки определя кой организъм излиза от генетичния код, каква форма приема и какви функции може да изпълнява.

Образуване, възникване и свойства

Цитозинът се образува от пиримидин. Това вещество представлява шестчленен пръстен с два азот атоми. NH2 група се прикрепя към пиримидина с единична връзка, както и единична кислород молекула с двойна връзка. Освен това a водород атом се прикрепя към един от двата азот атоми на пиримидиновия пръстен. Природните науки разграничават две форми на цитозин, тавтомерите. В допълнение към Н1 тавтомера, съществува и друга форма на цитозин, 3H тавтомерът. Н1 тавтомерът и Н3 тавтомерът се различават помежду си по това, че различните допълнителни групи се прикрепят към различни позиции на пиримидиновия пръстен. Вариантът H1 се среща по-често. Няма оптимална стойност за цитозин; колко често се появява цитозин в човешкото тяло зависи от различни фактори. Тъй като обаче се намира в ядрото на всяка отделна клетка, това се случва много често.

Болести и разстройства

Цитозинът е градивен елемент на ДНК и определя основните механизми на живота по неговото място в последователността на генетичния код заедно с три други основи. Съответно животът без цитозин не е възможен, например, ако не са налице достатъчно основни вещества, от които се образува цитозин, в много ранна фаза на бременност, по-нататъшно развитие на зародиш не би било възможно дори на етапа на отделните клетки. Следователно пълното отсъствие на цитозин в живия организъм е немислимо. Цитозинът се състои от атоми, които са много в изобилие. Следователно дефицитът в резултат на неадекватно хранене също е изключително малко вероятно. Клетката на тялото може да замени цитозина, както всички други основи, с друга основа поради грешки в копирането на ДНК (транскрипция). Това е мутация, в резултат на която ензими в клетките образуват неправилни протеинови вериги. Тези протеини нямат или имат само ограничена функционалност или постигат различен ефект от предвидения. В резултат на това те нарушават регулираните процеси на организма. При дефицит на миоаденилат дезаминаза (MAD дефицит или MADD), например, генетичният код на AMPD1 ген има грешка. В позиция 34 на екзон 2 всъщност трябва да има цитозин; обаче поради a ген дефект, тази позиция погрешно се заема от нуклеотида тимин. Тази малка промяна има драстични ефекти: Кодът вече сигнализира „спиране“ в тази позиция, поради което ензимите синтезират само непълни протеини по време на транслацията. В резултат на това MADD проявява метаболитно разстройство на скелетните мускули. Той причинява мускулни симптоми като спазми, слабост и болка.