Хроматин: Структура, функция и болести

Хроматиново е материалът, който съставлява хромозоми. Той представлява комплекс от ДНК и околните протеини които могат да компресират генетичния материал. Прекъсвания в хроматин структура може олово до тежко заболяване.

Какво представлява хроматинът?

Хроматиново е смес от ДНК, хистони и други протеини свързан с ДНК. Това образува ДНК-протеинов комплекс, но основните му компоненти са ДНК и хистони. Името хроматин е резултат от устойчивостта на този комплекс с основен ядрен багрила. Всички еукариоти съдържат хроматин. При прокариотите ДНК молекули са главно свободни и образуват пръстенна структура. При висшите еукариотни организми хроматинът е основата на хромозоми. ДНК-протеиновият комплекс може да се компресира до такава степен, че голяма част от генетичната информация може да се съхранява в малко пространство в клетъчното ядро. Хистоните са много древен протеин молекули чийто генетичен състав и структура са останали практически непроменени от еукариотните протозои до хората.

Анатомия и структура

Хроматинът, както беше споменато по-рано, се състои от ДНК, хистони и други протеини. В рамките на този комплекс ДНК молекулата е обвита около хистонов пакет от осем хистона. Хистоните са протеини, които се състоят от много основни аминокиселини. Аминогрупите генерират положителен заряд, докато ДНК молекули имат отрицателен заряд отвън. Това е основното изискване за образуването на твърд комплекс от ДНК и хистони. В този процес, така нареченият хистонов октамер (8 хистона) се увива около 1.65 пъти от ДНК двойната верига. Това съответства на дължина на веригата от 146 базови двойки. В резултат на това ДНК може да се свие 10,000 50,000 до 30 XNUMX пъти. Това е необходимо, за да се побере в клетъчното ядро. Единица увит хистонов октамер се нарича още нуклеозома. Отделните нуклеозоми от своя страна са свързани помежду си чрез линкерни хистони. По този начин се образува верига от нуклеозоми, която като XNUMXnm влакно представлява по-висша организационна единица на ДНК. Дори в рамките на гъстата опаковка, ДНК все още може да бъде достъпна от регулаторни протеинови молекули, които позволяват генетичната информация да бъде прочетена и прехвърлена в протеини. Все пак трябва да се прави разлика между еухроматин и хетерохроматин. В еухроматина ДНК е активна. Тук се намират почти всички активни гени, които могат да кодират и експресират протеини. Няма структурни разлики в областта на еухроматина, независимо в кое състояние на кондензация е съответната хромозома. Хетерохроматинът съдържа неактивни или нискоактивни ДНК-протеинови комплекси. Той е отговорен за структурната природа на цялостния хроматин. Хетерохроматинът от своя страна може да бъде разделен на две форми. По този начин има конститутивен и факултативен хетерохроматин. Конститутивният хетерохроматин никога не се експресира. Той има само структурни функции. Понякога може да се изрази факултативен хетерохроматин. По време на различните фази на митоза и смекчен израз, се образуват различни нива на опаковане на хроматин. В този процес, така нареченият интерфазен хроматин показва много силно разхлабване в сравнение с метафазния хроматин, тъй като повечето протеини се експресират в това състояние.

Функция и задачи

Функцията на хроматина е да побере генетичната информация в много малкото пространство на ядрото. Това е възможно само чрез образуването на много плътно опакован ДНК-протеинов комплекс. Това обаче изисква съществуването на различни етапи на кондензация. Докато комплексът е много плътно опакован в спокойна и неактивна фаза, той трябва да бъде по-разхлабен в по-активни фази. Но дори и тук опаковката все още е много плътна. За да се активира протеиновия синтез, трябва да се освободи силното свързване между съответните ДНК сегменти и обвития хистон. Свързаните хистони блокират ДНК да експресира протеини. По този начин различните състояния на свързване също могат да предизвикат различни дейности на гените. В този процес клетъчната диференциация възниква като част от епигенетичните процеси. Въпреки че генетичната информация на ДНК е еднаква в различните телесни клетки, дейностите в ген изразът са различни, така че различните типове клетки също изпълняват различни задачи.

Болести

Дефекти в структурата на хроматина могат олово до сериозни заболявания. Тези грешки могат да доведат до промени в дейността ген дейност, които нарушават хармонията във взаимодействието на клетките на тялото. Това често са много редки заболявания, чиито симптоми са много сходни. Засегнатите лица страдат от физически деформации и умствени увреждания. Механизмите, които причиняват тези симптоми, все още са твърде малко известни. Необходими са обаче изследвания на тези взаимоотношения, за да може да се лекуват тези заболявания по възможно най-добрия начин. Две типични заболявания, основани на хроматинови разстройства, са синдромът на Coffin-Siris и синдромът на Nicolaides-Baraitser. И двете заболявания са генетично обусловени. При синдрома на Coffin-Siris, вродена хипоплазия на пръст и пръст на крака кости, нисък ръст и умствено забавяне възникне. Съществуват различни мутации, отговорни за задействането на това заболяване, които са отговорни за определени субединици на ДНК-протеиновия комплекс. Съществуват както автозомно-рецесивни, така и автозомно-доминантни наследства. Лечението е симптоматично и зависи от конкретните изразени симптоми на заболяването. Синдромът на Nicolaides-Baraitser също се проявява с подобни симптоми. В допълнение на нисък ръст и малформации на пръстите, тежки психични забавяне и също се появяват припадъци. Наследяването е автозомно доминиращо. Заболяването е много рядко и се среща при един на милион души. Друго рядко наследствено разстройство, свързано с хроматиново разстройство, е синдромът на Корнелия де Ланге. Този синдром също има много физически малформации и нарушения на интелектуалното развитие.