A ген е специфичен раздел за ДНК. Той е носител на наследствена информация и, във взаимодействие с други гени, контролира съвкупността от телесните процеси. ген промените могат да бъдат безвредни, както и да причинят сериозни неизправности в организма.
Какво е ген?
Гените, като специфични раздели на ДНК, са основните единици на цялата наследствена система. Съвкупността от всички гени, открити в организма, се нарича геном. Тяхното взаимодействие гарантира всички жизнени функции на организма. Индивидът ген предоставя основата за допълнителното копие под формата на рибонуклеинова киселина (РНК). Тази РНК от своя страна медиира транслацията на генетичния код в аминокиселинната последователност на протеин. По този начин се извършва трансфер на информацията, съхранявана в наследствения материал, от ДНК към РНК към ензими и структурни протеини. Всеки ген съхранява специфична наследствена информация, която намира израз в определени характеристики или функции на организма. Всеки вид организъм има характерен брой гени, въпреки че тяхното количество не говори нищо за сложността на живото същество. Например, хората съдържат 35,000 XNUMX гена.
Анатомия и структура
Като раздел на ДНК, генът, както и всички ДНК, се характеризира с последователност от двойки основи на двойна спирала. ДНК (Дезоксирибонуклеинова киселина) е верижна молекула от нуклеотиди, всеки от които от своя страна се състои от a азот основа, a захар молекула (в случая дезоксирибоза) и a фосфорна киселина остатък. За една верига ДНК, четирите азот бази налични са аденин, гуанин, тимин и цитозин. Обаче конкретното захар молекулата налага изграждането на двойна спирална верига с индивида азот бази с лице към съответните допълващи основи. Последователността на азота бази в ДНК съхранява генетичната информация като генетичен код. Ако двойната спирала се раздели по време на клетъчното делене, съответните единични нишки се завършват отново, за да образуват двойна верига. При еукариотите (организми с клетъчно ядро) ДНК молекули са опаковани в протеини. Цялата структура се нарича хромозома. Хората имат 23 двойки хромозоми, с по една хромозома, идваща от всеки родител. Това означава, че гените за същите функции са противоположни един на друг като алелите. В рамките на гена има кодиращи (екзон) и некодиращи (интрон) секции. Екзоните съдържат генетичната информация, необходима на организма. Интроните често са стара информация, която вече не е активна. По този начин, в рамките на гените, екзоните са отговорни за транскрибирането на необходимия генетичен код в аминокиселинната последователност на протеини.
Функция и задачи
Гените първо са отговорни за съхраняването на цялата необходима генетична информация за функциите на организма. Освен това те са отговорни за предаването на тази информация на следващите клетки по време на клетъчно делене или предаване на следващото поколение организми. Генната активност може да възникне чрез различни механизми. По време на транскрипцията генетичната информация първо се прехвърля в РНК. Това превръща генетичния код в аминокиселинната последователност на протеина като част от биосинтеза на протеини. Не винаги обаче цялата информация трябва да бъде еднакво достъпна. Например, в определени фази от дейността на организма, специални ензими or хормони се изискват все повече, докато други протеини не са необходими. Тогава сложен регулаторен механизъм или стимулира, или блокира гени за биосинтеза на протеини. Това може да бъде постигнато чрез свързването и отделянето на специфични протеини върху определени ДНК сегменти. По време на клетъчното делене целият генетичен код трябва да бъде прехвърлен от първоначалната клетка към следващото генериране на клетки. В процеса двойната спирала на ДНК се разделя на единични вериги. Въпреки това, всяка единична верига се допълва отново в двойна верига чрез добавяне на нуклеотиди с комплементарни азотни основи. В процеса обаче могат да възникнат грешки, така наречените мутации, които да доведат до промяна в генетичната информация. За да се избегнат мутации, организмът от своя страна има високоефективна система за възстановяване. Чрез тези процеси генетичният код се предава на следващото поколение до голяма степен непроменен. Ако обаче променен ген все пак се наследи, това може олово до сериозно генетично заболяване.
Заболявания и оплаквания
Когато се предават променени гени, сериозни заболявания на същия организъм или генетични заболявания от следващите поколения може да доведе. Например появата на рак често е резултат от генни промени по време на клетъчното делене. Обикновено имунната система ще убие изменената клетка. Въпреки това, при специални условия, като висока честота на мутация, причинена от фактори на околната среда- имунната система може да се смаже, с настройка на нерегулиран клетъчен растеж. По-познато във връзка с генните мутации обаче е появата на генетични заболявания. Често са засегнати само отделни гени. В зависимост от това кои функции или кои характеристики представлява генът, могат да възникнат голямо разнообразие от заболявания. Всеки човек съдържа два гена за една и съща функция, тъй като те идват от двамата родители. Например има генетични заболявания които се наследяват по автозомно-рецесивен начин. Тук заболяването се появява само ако и двамата родители наследят променен ген. Примери за тези заболявания са циститна фиброза, фенилкетонурия или цепнатина устна и небцето. Други заболявания се наследяват по автозомно доминиращ начин, като напр Болест на Хънтингтън, Синдром на Марфан or ретинобластом. В тези случаи е достатъчно да се предаде ген от болен родител. Някои заболявания, като диабет, имат само генетично разположение и са значително зависими от условията на околната среда или начина на живот.
