Кратък преглед
- Симптоми: Чернодробни оплаквания като уголемяване на черния дроб, хепатит, жълтеница и коремна болка, по-късно и неврологични симптоми като мускулна скованост, тремор, нарушения на говора и промени в личността.
- Прогресия на заболяването и прогноза: Прогнозата е добра при ранна диагностика и последователна терапия, а продължителността на живота не е ограничена; нелекувана, болестта на Wilson е фатална.
- Причини: Поради генетичен дефект, отделянето на мед е нарушено, което води до натрупване на мед в и увреждане на черния дроб, централната нервна система и други органи.
- Диагноза: Физикален преглед, изследвания на кръв и урина, очен преглед, евентуално чернодробна биопсия.
- Терапия: лекарства, които насърчават екскрецията на мед или инхибират абсорбцията на мед в червата, понякога чернодробна трансплантация
Какво представлява болестта на Уилсън?
Болестта на Уилсън възниква само когато мутацията е налице и при двамата родители и двамата я предават на детето.
Болест на Уилсън: честота и честота
Около един човек на 30,000 XNUMX е диагностициран с болест на Уилсън. Въпреки това, лекарите смятат, че заболяването изобщо не се диагностицира при много засегнати хора, така че има голям брой неотчетени случаи. Първите симптоми на болестта на Wilson обикновено се появяват от петгодишна възраст, първоначално чрез оплаквания от страна на черния дроб. Симптомите на нервната система обикновено се появяват едва след десетгодишна възраст.
Какви са симптомите на болестта на Уилсън?
- жълтеница (иктерус) с пожълтяване на кожата и лигавиците
- Уголемяване на черния дроб
- Болка в корема
- Чернодробна недостатъчност
Увреждане на нервната система се среща при около 45 от всеки 100 засегнати души. Неврологично-психиатричните симптоми при болестта на Уилсън включват:
- Неволен тремор
- Скованост на мускулите
- Забавени движения
- Нарушения на говора и писането
- Нарушения на координацията и фините двигателни умения
- Психологически аномалии като депресия или промени в личността
В допълнение, при болестта на Уилсън медни отлагания могат да бъдат открити в роговицата на окото. Това води до така наречения корнеален пръстен на Kayser-Fleischer – медно оцветяване на роговицата около ириса. В редки случаи болестта на Wilson причинява кожни промени като прекомерна пигментация или така наречените паякообразни невуси. Те са типични за хронично чернодробно заболяване и са резултат от разширяване на кожните кръвоносни съдове в засегнатите области.
Лечима ли е болестта на Уилсън?
Болестта на Уилсън се основава на промяна в генетичната информация и следователно не се лекува с лекарства, но може да се лекува добре. Ако педиатърът диагностицира заболяването рано в детството, следователно прогнозата е добра и продължителността на живота не се намалява.
При много хора болестта на Wilson не прогресира по-нататък при последователна терапия; в някои съществуващите увреждания дори регресират. Въпреки това е изключително важно засегнатите да приемат предписаните лекарства непрекъснато през целия си живот и да посещават редовни прегледи при своя лекар.
Ако черният дроб вече е много тежко увреден, може да възникне чернодробна недостатъчност. В този случай е необходима чернодробна трансплантация. Заболяването може да бъде излекувано чрез трансплантация, тъй като клетките на черния дроб на донора съдържат непокътнат ген на Wilson, който нормализира метаболизма на медта.
Причини и рискови фактори
Причината за болестта на Wilson е генетична промяна (мутация). Това обаче отключва болестта на Уилсън само ако и двамата родители имат мутацията и я предадат на детето си. Мутацията се предава от поколение на поколение. Децата на здрави родители, които и двамата носят дефектния ген, имат 25 процента шанс да бъдат засегнати.
Болест на Уилсън: Защо се съхранява толкова много мед?
Повече от 350 различни мутации са известни за мутиралия ген на Wilson. Той е отговорен за образуването на протеин, който транспортира медта. Ако функцията на този протеин е нарушена от мутацията, тялото вече не отделя достатъчно мед чрез жлъчката и я съхранява все повече в черния дроб. Това е възможно само в ограничена степен, черният дроб се възпалява и медта се измива в кръвта. По този начин той също достига до мозъка и други органи и се натрупва там.
За да диагностицира болестта на Wilson, лекарят първо разпитва засегнатото лице подробно за историята на заболяването и симптомите (анамнеза).
Ако се подозира заболяване на натрупване на мед, лекарят палпира корема и извършва ултразвуково изследване на корема (абдоминална ехография), за да открие промени в черния дроб. Той също така оценява неврологичното представяне въз основа на модел на походка или специални упражнения. Например, той моли пациента да донесе показалеца си до носа си.
Лекарят използва кръвни тестове, за да провери кръвните стойности, които показват увреждане на черния дроб или нарушен метаболизъм на медта. В допълнение към чернодробните стойности, церулоплазминът, който участва в метаболизма на медта, е от особено значение. Концентрацията му често е намалена при хора с болестта на Уилсън.
В допълнение, съдържанието на мед в черния дроб е значително повишено при болестта на Wilson. Това може да се установи чрез чернодробна биопсия, при която лекарят взема тъканна проба от черния дроб с куха игла под локална анестезия. Въпреки това, чернодробна биопсия обикновено е необходима само при болестта на Wilson, ако другите тестове не дават ясен резултат.
Допълнителни изследвания при болестта на Wilson
Офталмологът използва прорезна лампа, за да изследва окото, ако има съмнение за болестта на Wilson. При много пациенти може да се открие типичният корнеален пръстен на Kayser-Fleischer около ириса.
MRI (магнитен резонанс) сканиране на главата изключва възможността неврологичните симптоми – като двигателни нарушения – да се дължат на други заболявания на мозъка.
Болест на Уилсън: изследване на семейството
лечение
Промяната в генетичния материал, която е в основата на болестта на Wilson, не може да бъде отстранена директно. Поради това се използват лекарства, за да се поддържат стабилни нивата на мед в организма. За тази цел са налични две различни групи лекарства:
- Хелатиращи агенти (комплексообразуващи агенти)
- цинк
Хелатиращите агенти са лекарства, които свързват присъстващата в тялото мед. Това позволява на тялото да отделя медта по-лесно. От друга страна, цинкът в червата гарантира, че тялото абсорбира по-малко мед от храната. Използва се предимно при пациенти, които все още не показват никакви симптоми, както и по време на бременност.
Понякога има влошаване на неврологичните симптоми по време на терапия с хелатиращи агенти. И в този случай лекуващите лекари понякога избират цинкова терапия.
Болест на Уилсън: Какво можете да направите сами
За хората, страдащи от болестта на Уилсън, е препоръчително да обърнат внимание на диета с ниско съдържание на мед. Въпреки че само това не е достатъчно, то подпомага лекарственото лечение. Преди всичко е препоръчително да се премахнат храни с високо съдържание на мед от диетата, като ракообразни, вътрешности, стафиди, ядки или какао.
В допълнение, засегнатите трябва да тестват съдържанието на мед в чешмяната си вода. В някои домакинства водопроводните тръби съдържат мед, която преминава в чешмяната вода.
