Вродената хиперекплексия е вродена състояние това се случва много рядко. The състояние е известен също като синдром на схванато бебе в някои случаи. В контекста на заболяването има специфично генетично разстройство. Вродената хиперекплексия се наследява или по автозомно доминиращ начин, или по рецесивен начин. Разстройството е свързано с редица различни неврологични оплаквания.
Какво представлява вродената хиперекплексия?
Вродената хиперекплексия се среща при много малък брой хора. Това е предимно генетично заболяване, което причинява главно неврологични симптоми. Например засегнатите пациенти страдат от хипертонични мускули. Тези напрежение се случват или в хода на атаките, или за по-дълъг период от време. В допълнение, някои засегнати лица също са засегнати от случайни припадъци. Преди всичко децата страдат от вродена хиперекплексия. От особено значение е да се диагностицира бързо заболяването, така че да бъде адекватно притежава може да се стартира бързо. По този начин прогнозата на коннаталната хиперекплексия може да бъде повлияна положително. За първи път болестта е описана през 1958 г. Разстройството се характеризира по-специално с неправилен отговор на дразнители. Това са главно дразнители от акустичен или тактилен характер. Страхуващото се усложнение на вродената хиперекплексия е внезапна детска смърт синдром. Поради тази причина бързата диагноза е изключително важна за живота на засегнатия пациент. В този контекст трябва също така да се отбележи, че коннаталната хиперекплексия трябва да се разграничава от епилепсия.
Причини
По принцип коннаталната хиперекплексия е разстройство, чиято причина се крие главно в гените. В повечето случаи заболяването се наследява по автозомно доминиращ начин. Характеризира се и със специфична мутация. Тази мутация е разположена върху глициновия рецептор. Мутацията засяга както алфа, така и бета субединиците на съответния рецептор. В допълнение съществуват и други потенциални възможности за мутации, които водят до развитие на коннатална хиперекплексия. Вродената хиперекплексия се различава от другите наследствени нарушения по един определен начин. Това е така, защото разстройството се наследява и по автозомно-рецесивен начин в някои случаи. Генетичните промени настъпват предимно на последователности 5q32-35, както и 4q31-3.
Симптоми, оплаквания и признаци
Вродената хиперекплексия се характеризира с няколко характерни оплаквания и симптоми, които са показателни за заболяването. Изражението и тежестта на тези признаци варират от човек на човек. Типичната комбинация от оплаквания обаче дава ясна индикация за наличието на вродена хиперекплексия. Първият път състояние обикновено става забележим е при раждането. Веднага след раждането скелетните мускули на засегнатото бебе се напрягат. Това напрежение се проявява по цялото тяло и се нарича още хипертония. В същото време се наблюдава значително засилване на така наречения Моро рефлекс. Различни стимули, като акустични, тактилни или механични, водят до тежки спазми. При определени обстоятелства това олово до животозастрашаващи усложнения. По-специално дихателният дистрес, който в някои случаи се развива в резултат на тесните мускули, представлява висок риск за живота на засегнатия пациент. При определени обстоятелства хипертонията на мускулатурата стига дотам, че цялото тяло е замръзнало. Поради тази причина състоянието е получило прякора синдром на твърдо бебе. Като правило симптомите стават по-слаби, колкото по-възрастно е засегнатото дете. Възможно е обаче дори при предполагаемо излекувани възрастни да възникне типично спазми на мускулите, например, когато засегнатото лице се уплаши. В този случай обаче пациентите обикновено остават в съзнание.
Диагностика и ход на заболяването
Съществуват различни методи на изследване за диагностициране на конатална хиперекплексия. Принципно важно на първата стъпка е представянето на задълбочена история. Тъй като пациентите обикновено са много млади, лекуващият лекар обсъжда, наред с други неща, семейните нагласи с родителите на бебето. Ако присъстват характерните симптоми, лесно може да се направи предварителна диагноза. Подозрението за наличие на коннатална хиперекплексия се потвърждава в съвременността чрез генетичен анализ в лабораторията. След диагнозата, подходящо притежава обикновено се започва незабавно, за да се подобри прогнозата на заболяването.
Усложнения
Редица различни неврологични оплаквания и симптоми обикновено се появяват при това заболяване. Тежестта и изразяването на тези симптоми обаче може да варира при много хора. Засегнатите страдат от силно мускулно напрежение. Различни стимули, идващи отвън също могат олово към тези напрежение. Качеството на живот на пациента е значително ограничено от това заболяване. Освен това може и олово например до задух, който може да бъде животозастрашаващ за засегнатото лице, така че спешно да се наложи лечение. В повечето случаи симптомите и оплакванията намаляват с възрастта на детето. Не може да се изключи обаче, че симптомите все още могат да се появят внезапно в зряла възраст. Лечението на това заболяване обикновено се извършва с помощта на лекарства. Те могат да ограничат симптомите и да не доведат до допълнителни усложнения. Не може обаче да се предвиди универсално дали ходът на заболяването ще бъде напълно положителен. По правило продължителността на живота на пациента не се намалява. Освен това не е необичайно родителите на детето да се нуждаят от психологическо лечение.
Кога трябва да посетите лекар?
Вродената хиперекплексия обикновено се диагностицира веднага след раждането. Дали трябва да се предприемат допълнителни медицински действия зависи от тежестта на състоянието. Ако симптомите са тежки, например задух или мускулни спазми, родителите трябва да представят детето на специалист. Лекарят първо ще изясни признаците на заболяването и след това ще започне лечение. По време на лечението детето трябва да бъде внимателно наблюдавано, обикновено в специализирана клиника за генетични заболявания. Отделните симптоми обикновено трябва да се лекуват през целия живот на засегнатото лице. По-късно в живота симптомите намаляват, но здраве проблемите все още могат да се появят спонтанно години по-късно. Засегнатите лица, които внезапно забелязват необичайни симптоми в зряла възраст, трябва да се консултират с лекар. В допълнение към семейния лекар може да се консултира интернист или ортопед. Ако симптомите са тежки, винаги трябва да се консултирате със специализирана клиника. Отговорният лекар също обикновено се консултира с терапевт или насочва засегнатите и техните роднини към група за самопомощ.
Лечение и терапия
Предлагат се различни подходи като част от лечението на коннаталната хиперекплексия. Преди всичко активната съставка клоназепам се използва. За разлика от тях, конвенционални антиепилептични лекарства обикновено водят до обостряне на симптомите. Навременната диагностика на разстройството е от основно значение за започване притежава възможно най-скоро.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за вродена хиперекплексия е неблагоприятна. Заболяването се основава на мутация при човек генетика. Лекарите и практикуващите лекари нямат право да правят промени в генетичния материал поради настоящата правна ситуация. Поради тази причина могат да се прилагат само методи за симптоматично лечение. Съответно няма лечение за това заболяване. Колкото по-рано бъде поставена диагнозата, толкова по-добри са перспективите за облекчаване на съществуващите симптоми. В допълнение, добре разработеният план за лечение може да предотврати по-нататъшни нередности. Когато се прави прогноза, трябва да се вземе предвид индивидуалният израз на симптомите. Въпреки че генетичен дефект е наличен при всички засегнати индивиди, тежестта и степента на нарушението са различни при всеки пациент. Тъй като качеството на живот е значително намалено поради болестта, могат да възникнат състояния на емоционален дистрес въпреки интензивните усилия. Те увеличават риска от страдание от вторични разстройства и психично заболяванеТова обстоятелство трябва да се вземе предвид при изготвянето на общата прогноза, тъй като допълнително влошава общото състояние на здраве. Подобрения настъпват, когато пациентът, освен да потърси медицинска помощ, ще вземе и самостоятелно мерки за да подкрепи собствената си жизненост. Целевите упражнения за укрепване на мускулатурата могат значително да допринесат за облекчаване на симптомите и да подобрят значително качеството на живот.
Предотвратяване
Понастоящем вродената хиперекплексия не може да бъде предотвратена, тъй като това е генетично заболяване, което се наследява. Ако новородените бебета показват типични симптоми на заболяването, диагнозата трябва да се направи възможно най-скоро. Това е така, защото адекватните методи на лечение обикновено значително подобряват шансовете за оцеляване на засегнатите пациенти.
Проследяване
Повечето пациенти нямат достъп до специални мерки на последващи грижи за това заболяване. Въпреки това, на много ранен етап трябва да се свържете с лекар, за да предотвратите допълнителни усложнения или допълнително влошаване на симптомите. Тъй като това е генетично заболяване, то не може да бъде излекувано напълно. Ако обаче пациентът желае да има деца, генетично консултиране и тестването може да бъде полезно, за да се предотврати повтарянето на болестта при потомството. Самото лечение обикновено се провежда с помощта на различни лекарства. Тук винаги трябва да се спазва правилната доза, както и редовният прием, като преди всичко трябва да се спазват указанията на лекаря. В случай на неяснота или въпроси, винаги трябва първо да се консултирате с лекаря. В случай на епилептичен припадък, трябва незабавно да се посети болница или директно да се извика спешен лекар. В най-лошия случай такъв припадък може да доведе до смъртта на засегнатото лице. Ето защо основният фокус при това заболяване е ранната диагностика, за да се предотврати това. Дали заболяването ще доведе до намалена продължителност на живота на засегнатото лице не може да бъде универсално прогнозирано.
Ето какво можете да направите сами
Медикаментозното лечение на вродена хиперекплексия може значително да намали симптомите. Типичните за болестта припадъци все още могат да се появят и да доведат до инциденти и падания. Следователно пациентът трябва да бъде под непрекъснато наблюдение от член на семейството, приятел или болногледач, който може да се обади на спешни служби и да осигури първа помощ в случай на извънредна ситуация. Пациентите винаги трябва да носят мобилен телефон, медицински паспорт и различни лекарства за спешни случаи. мерки , като физиотерапия намлява физиотерапия стабилизира мускулите и по този начин може да намали честотата на гърчовете. Избягването на задействащите механични или акустични стимули може надеждно да предотврати по-нататъшни конвулсии. За тази цел може да са необходими корекции в дома и ежедневието. Засегнатите трябва да се свържат със своя лекар, който ще може да даде съвет относно възможните мерки за модификация и дали разходите ще бъдат покрити от тях здраве застраховка. Психологическите проблеми, свързани с тежко състояние като коннатална хиперекплексия, изискват терапевтично лечение. Придружавайки това, пациентите могат да се присъединят към групи за самопомощ или да обменят информация с други страдащи на интернет форуми. Спортните дейности и изпълняващите хоби помагат да се повиши качеството на живот и благосъстояние.
