История
Първата информация за появата на хемохроматоза е дадено от г-н Арман Трусо през 19 век. Той описа симптомокомплекс, състоящ се от черен дроб цироза, диабет и пигментация на тъмна кожа. 20 години по-късно срокът хемохроматоза е измислен. През 1970-те години беше признато автозомно-рецесивното наследство и през 1990-те най-накрая беше открит причинителният ген (HFE ген). Учените вярват, че мутацията на този ген е осигурила предимство за оцеляване по време на недохранване тъй като желязото се съхранява в увеличени количества.
Oбобщение
Хемохроматоза е метаболитно заболяване, при което има засилено съхранение на желязо в органите и тъканите на тялото. Хемохроматозата принадлежи към голямата група наследствени заболявания и се основава на генетичен дефект на така наречения HFE ген, който е отговорен за регулирането на усвояването на желязото от червата. Тези отлагания на желязо увреждат органите и тъканите и могат да се отлагат в кожата, причинявайки обезцветяване с бронзов цвят.
Засегнатите органи са главно сърце намлява черен дроб. Ако хемохроматозата остане неоткрита, черен дроб може да се развие цироза и накрая хепатоцелуларен карцином. Терапевтичните мерки включват кръвопускане и диетично ограничаване на желязо.
Кръвопускането понижава диагностично важното феритин ниво, за да се намали количеството телесно желязо. Прогностично хемохроматозата зависи от съпътстващите заболявания и по същество от степента на увреждане на черния дроб. Около 35% от пациентите с хемохроматоза развиват черния дроб рак поради чернодробна цироза.
Всички статии от тази поредица:
