Диагноза
If хемохроматоза се подозира симптоматично, кръв се взема за първоначално изясняване и се проверява дали трансферин наситеността е над 60% и дали серумът феритин е над 300 нг / мл едновременно. трансферин служи като железен транспортер в кръв, Докато феритин поема функцията на запас от желязо в тялото.феритин намлява феритинът е твърде висок Ако и двете стойности са повишени, се извършва генетичен тест, тъй като около 0.5% от популацията са хомозиготни носители (и на двете генни копия) на растението за хемохроматоза. Всеки осми до десети северноевропейски притежава растението с един ген и следователно може да го наследи.
Ако генетичният тест е положителен, обикновено се провежда кръвопускане. Ако генетичният тест е отрицателен, MRI изображение на черен дроб се взема за откриване на железни отлагания в черния дроб. Ако това е положително, се провежда и кръвопускаща терапия.
Освен това могат да се извършват допълнителни тестове за функцията на органите. Ако хемохроматоза в крайна сметка се диагностицира, препоръчително е също да се извърши генетичен тест на близки роднини, като братя и сестри, за да се открие болестта при тях възможно най-рано. За генетичния тест, кръв се приема първо със специално съгласие на пациента.
Необходима е така наречената EDTA кръвна епруветка с поне 2 ml кръв. Всеки лекар може да вземе тази кръвна епруветка и да я изпрати в лаборатория, която извършва генетичния тест. Въпреки това, тестването на роднини на пациент с хемохроматоза е разрешено само след консултация с генетичен човек.
Кръвта се изследва в лаборатория с помощта на PCR (полимеразна верижна реакция) и / или RFLP (полиморфизъм на дължината на рестрикционен фрагмент, „генетичен пръстов отпечатък“). Тези тестови процедури търсят генетични мутации в засегнатия HFE ген. 90% от пациентите показват мутация C282Y и в двата генни региона.
Резултат може да се очаква след около 2 седмици време за обработка. Ако генетичният тест се извършва поради съмнение за хемохроматоза, здраве застрахователната компания ще поеме разходите. Генетичен тест, иницииран по желание на пациента, въпреки че няма симптоми, може да се извърши само след консултация с човешки генетик и трябва да бъде платен от самия пациент.
Разходите за това варират. Най-добре е да попитате за разходите в лабораторията, на която семейният лекар или гастроентеролог на пациента изпраща пробите. За да разберем по-добре стойностите на кръвта при хемохроматоза, ето обяснение на важното лабораторни стойности които са променени при това заболяване: Серумно желязо: Тази стойност описва концентрацията на желязо в кръвния серум и е обект на силни колебания в зависимост от времето на деня, поради което феритинът позволява по-добро изявление относно желязото баланс на пациента.
За изчисляване обаче е необходимо серумно желязо трансферин насищане (виж по-долу). Феритин: Феритинът е известен още като „съхраняващо желязо“, тъй като този протеин съхранява желязото в биологична форма. Нивото на измерим феритин в кръвта е свързано с железните резерви на организма.
Прилага се следното: високи запаси от желязо → високи феритин, ниски запаси от желязо → ниски феритин. Стандартните стойности зависят от възрастта и пола. При хемохроматоза нивото на феритин е повишено, тъй като резервите от желязо в организма са пълни или дори препълнени.
При хемохроматоза стойностите са над 300 μg / l и могат да бъдат увеличени до 6 000 μg / l. Феритинът също е повишен при различни възпалителни процеси в организма, поради което диагнозата „хемохроматоза“ може да бъде поставена не само чрез твърде висока стойност на феритин.
Трансферин: Трансферинът е транспортен протеин за желязото. Той осигурява транспортирането на желязо между червата, запасите от желязо и местата на производство на кръв, където е необходимо за производството на хемоглобин, червеният кръвен пигмент. Стандартната стойност за трансферин е 200-400mg / dl.
По-значимо от нивото на трансферина е наситеността на трансферина. Насищане на трансферин: Тази стойност се изчислява от серумното желязо и трансферина и описва дела на трансферина в кръвта, който в момента е зает с желязо (т.е. в момента транспортира желязо от А до В в тялото). При хемохроматоза тази стойност се увеличава: жените имат стойности над 45%, мъжете над 55%.
Причината е в повишеното усвояване на желязо и по този начин в повишената нужда от разпределяне на това желязо в тялото. Нормалното насищане с трансферин много вероятно изключва хемохроматозата.
- Серумно желязо: Тази стойност описва концентрацията на желязо в кръвния серум и е обект на силни колебания в зависимост от времето на деня, поради което феритинът дава по-добра индикация за желязото на пациента баланс.
За изчисляване на насищането с трансферин обаче е необходимо серумно желязо (вж. По-долу).
- Феритин: Феритинът се нарича още „желязо за съхранение“, тъй като този протеин съхранява желязото в биологична форма. Нивото на феритин, което може да се измери в кръвта, е свързано с железните запаси в организма. Прилага се следното: високи запаси от желязо → високи феритин, ниски запаси от желязо → ниски феритин.
Стандартните стойности зависят от възрастта и пола. При хемохроматоза нивото на феритин се повишава, тъй като железните резерви в организма са пълни или дори препълнени. При хемохроматоза стойностите са над 300 μg / l и могат да бъдат увеличени до 6 000 μg / l.
Феритинът също е повишен при различни възпалителни процеси в организма, поради което диагнозата „хемохроматоза“ може да бъде поставена не само чрез твърде висока стойност на феритин.
- Трансферин: Трансферинът е транспортен протеин за желязото. Той осигурява транспортирането на желязо между червата, запасите от желязо и местата на производство на кръв, където е необходимо за производството на хемоглобин, червеният кръвен пигмент. Стандартната стойност за трансферин е 200-400mg / dl.
По-значимо от нивото на трансферина е наситеността на трансферина.
- Насищане на трансферин: Тази стойност се изчислява от серумното желязо и трансферина и описва дела на трансферина в кръвта, който в момента се заема с желязо (т.е. в момента транспортира желязо от А до В в тялото). При хемохроматоза тази стойност се увеличава: жените имат стойности над 45%, мъжете над 55%. Причината е в повишеното усвояване на желязо и по този начин в повишената нужда от разпределяне на това желязо в тялото. Нормалното насищане с трансферин много вероятно изключва хемохроматозата.
Всички статии от тази поредица:
