Кратък преглед
- Какво представлява болестта на Hirschsprung?: Вродена малформация на най-долния сегмент на дебелото черво.
- Прогноза: Прогнозата е добра при навременно лечение и редовни прегледи.
- Симптоми: Гадене, повръщане, подут корем, забавено или липсващо изхождане при новороденото („пуерперално повръщане”), запек, чревна непроходимост, коремна болка
- Причини: Липса на нервни клетки в последния отдел на дебелото черво.
- Диагноза: типични симптоми, физикален преглед, рентгенова снимка, ултразвук, измерване на ректално налягане, биопсия, генетични изследвания.
- Лечение: В повечето случаи се налага операция.
- Профилактика: Болестта на Hirschsprung е вродено заболяване, превенцията не е възможна.
Какво представлява болестта на Hirschsprung?
При пациенти с МЗ перисталтиката е нарушена поради липсващи нервни клетки. Мястото, където липсват нервите, е трайно стеснено (функционална стеноза). В зависимост от това колко голяма е засегнатата част от червата, чревното съдържание не се транспортира по-нататък или само в много малки количества.
Ако червата не се изпразват напълно, се натрупват все повече и повече изпражнения. В пълния с изпражнения, раздут участък на червата може да се развие възпаление (ентероколит) и в най-лошия случай чревна непроходимост. Ако не се лекува, това в крайна сметка води до сепсис или до животозастрашаващо бактериално свръхрастеж на дебелото черво (токсичен мегаколон).
Честота
Болестта на Hirschsprung е рядко заболяване. Около едно на 5,000 деца се ражда с него всяка година. Момчетата са засегнати около четири пъти по-често от момичетата.
Каква е очакваната продължителност на живота на пациентите с МЗ?
Симптоми
Какви симптоми ще се появят зависи от размера на засегнатия чревен сегмент и колко нервни клетки липсват. В повечето случаи типичните симптоми се появяват в първите дни от живота.
Типичните симптоми при бебета са:
Ако мекониумът не се изчисти след втория ден, може да е налице болестта на Hirschsprung. При новородени видимо дебелият и раздут корем може също да показва MH.
Типични симптоми при деца са:
- Твърди или пастообразни, тестени (пастообразни) изпражнения, понякога и течни
- Постоянен запек, изхождане само на всеки два до три дни
- Дефекацията е възможна само с помощни средства (клизма, поставяне на пръст или термометър)
- Изпражненията миришат много неприятно
- Болка в корема
- Повръщане
- Отказ от ядене
- Лошо общо състояние
Причини и рискови фактори
Причини
Причината за липсата на нервни клетки е нарушено ембрионално развитие между четвъртата и дванадесетата седмица от бременността. Как се случва това не е напълно изяснено. Лекарите приемат, че различни фактори играят роля:
- Намален приток на кръв към ембриона
- Вирусни инфекции в утробата
- Разстройство на съзряването
Рискови фактори
Диагноза
В повечето случаи първите симптоми се появяват в ранна детска възраст. Първото лице за контакт при съмнение за МЗ е педиатърът. Медицинската история и типичните симптоми дават първите индикации за болестта на Hirschsprung. Допълнителни прегледи от педиатър потвърждават диагнозата:
Ултразвуково изследване: Изследването на корема с помощта на ултразвук позволява на лекаря да открие раздуване или силно изпълване на червата с изпражнения. Освен това той може да види дали червата се движат (чревна перисталтика).
Отстраняване на тъкан от чревната стена (биопсия): От шестата седмица от живота е възможна колоноскопия с едновременно отстраняване на тъкан (биопсия). За целта лекарят взема тъканна проба от чревната стена и я изследва под микроскоп и със специални тестове, за да установи наличието на нервни клетки. Диагнозата е сигурна, ако няма (или има твърде малко) нервни клетки в чревната стена.
Молекулярно-генетична диагностика: Около една трета от пациентите с MH са едновременно засегнати от тризомия 21 (или други редки хромозомни дефекти). Те могат да бъдат открити с помощта на молекулярно-генетични методи (кръвни тестове), но не и генните промени, които предизвикват MH. Те все още не са напълно проучени.
лечение
Незабавна операция с добро общо състояние
Пациентите с MH обикновено се оперират скоро, за да се избегнат усложнения като запушване на червата. По време на операцията хирургът отстранява засегнатия участък от червата и по този начин и обструкцията, така че нормалните движения на червата отново са възможни. Хирургът извършва операцията или през ануса, или през коремната кухина.
Преходни мерки до операцията при влошено общо състояние
Понякога е необходимо временно да се създаде изкуствен изход на червата (стома) преди същинската операция.
След операцията
Необходими са няколко седмици, за да зарасне хирургическата рана в червата и дебелото черво отново да функционира нормално. През това време е важно родителите на засегнатите деца да имат предвид следните точки:
- Медикаменти: През първите няколко седмици след операцията на децата се дават лекарства, които влияят върху консистенцията на изпражненията. Важно е засегнатите деца да приемат лекарствата редовно.
- Предотвратяване на белези: След операцията е необходимо да се разшири мястото на операцията в червата, така че зоната да не се белези и по този начин да се стесни отново. Това става със специални щифтове, които разтягат тъканта.
Предотвратяване
Тъй като болестта на Hirschsprung е вродено заболяване, няма мерки за предотвратяване на заболяването.
