Синдромът на Пайл е скелетна дисплазия, която засяга особено метафизите на дългите кости. Причината все още не е установена, но вероятно съответства на автозомно-рецесивна мутация. Много от пациентите са асимптоматични за цял живот и не се нуждаят от допълнително лечение в този случай.
Какво е синдром на Pyle?
Скелетните дисплазии включват вродено нарушение на костите и хрущял тъкан. Метафизарните дисплазии образуват една група скелетни дисплазии. Това са вродени нарушения, които засягат особено тъканите на метафизата, дългият участък кости между оста и епифизата. Синдромът на Пайл е метафизна скелетна дисплазия, при която метафизите на дългата тръбна кости показват разтягане. Рядкото наследствено заболяване е описано за първи път през 1931 г., а американският ортопед Едуин Пайл се смята за първия описател на метафизарната дисплазия. Съобщава се, че честотата на заболяването е значително по-малка от един случай на 1000,000 30 души. От първоначалното описание на Пайл са документирани само около XNUMX случая. Поради тази причина синдромът на Пайл все още не е проучен окончателно. Тъй като много пациенти не показват никакви симптоми, диагнозите често са случайни находки. Поради асимптоматичния характер на заболяването, честотата на нерегистрираните случаи вероятно е много по-висока от съобщеното разпространение.
Причини
Синдромът на Пайл е свързан с фамилно групиране. По-специално Даниел е представил казус през 1960 г., който предполага генетична основа за синдрома и изглежда аргументира наследствеността на скелетната дисплазия. Bakwin и Krida документират случай на засегнати братя и сестри още през 1937 г. Подобен случай е описан от Hermel през 1953 г. и Feld през 1955 г., а Komins документира особено важен семеен случай на синдром на Pyle през 1954 г., включващ майката и чичото по майчина в допълнение към смесен пол от брат или сестра. Междувременно Бийтън съобщава за 20 случая през 1987 г., седем от които включват родители без аномалии. Въз основа на тези доклади, учените сега са се споразумели за автозомно рецесивно наследство за синдрома на Пайл. Предполага се, че мутация е в основата на аномалиите. Към днешна дата обаче причинителят ген не е определено точно.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Пайл често страдат от аксиално отклонение между горната и долната част на краката, което прилича на неравномерност на коленете. В повечето случаи на пациента глава не е засегната от скелетни малформации. Само в единични случаи има лека хиперстоза на череп в смисъл на удебеляване на черепните кости. В много случаи има разтягане инхибиции в областта на лактите. В областта на ключиците и ребра има и характерни разтягания. Метафизите на засегнатите хора често се разширяват. Аномалиите на костите насърчават необичайно чести фрактури в отделни случаи. Във всички документирани досега случаи, без изключение, пациентите се радват отлично здраве освен скелетните дисплазии. Свивания на форамина в черепната област не са наблюдавани в нито един случай. Обикновено пациентите са безсимптомни, така че диагнозата обикновено се поставя чрез случайна находка.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на Пайл се поставя чрез образни техники. Рентгенографиите показват променливи промени, като подобно на разтягане колба на Ерленмайер, което съответства на разширяване на метафизите без купулация. Аномалиите засягат предимно дългите тръбни кости и се простират в диафизата на тези кости. На късите тръбни кости промените са по-малко очевидни. Отделно от тези критерии, платиспондията в смисъла на неравновесие в коляното може да е показателна за синдрома на Пайл. Синдромът трябва да бъде разграничен от други заболявания, в контекста на които може да възникне деформация на Ерленмайер, например от автозомно-доминиращ наследствен тип Braun-Tinschert на метафизарна дисплазия. Начинът на наследяване е критерий за диференциация в този случай.
Усложнения
В повечето случаи синдромът на Pyle води до неравномерност на коленете. По този начин това неравновесие също води до ограничения в движението и по този начин до затруднения и усложнения в ежедневието на засегнатото лице. В някои случаи пациентите са зависими и от помощта на други хора в ежедневието. Костите в череп може и да се удебелява. В много случаи засегнатите вече не могат да изправят коляното си правилно. Симптомите обаче обикновено се проявяват в много лека форма, така че ежедневието на повечето пациенти не е ограничено от болестта. Поради тази причина лечението на синдрома на Pyle не е необходимо във всеки случай. Като правило обаче артроза трябва да се предотврати, за да не се появят допълнителни оплаквания. Особено при децата трябва да се гарантира развитие без усложнения. В тежки случаи засегнатите са зависими от използването на протези. Няма особени усложнения и болестта обикновено протича положително. Продължителността на живота на засегнатите лица също не се влияе от синдрома на Пайл.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Тъй като няма самолечение при синдрома на Пайл и симптомите обикновено значително усложняват ежедневието на засегнатото лице, незабавно трябва да се потърси лекар при първите признаци на синдрома. Тъй като това е генетично заболяване, то не може да се лекува напълно или причинно-следствено. Следователно за засегнатото лице се предлага само чисто симптоматично лечение. Лекарят трябва да се консултира в случай на синдром на Пайл, ако засегнатото лице страда от ограничения в движението или разтягане задръжки, които могат значително да затруднят ежедневието. Костите показват значителни аномалии, така че дори обикновено движение на пациента обикновено не е възможно. В повечето случаи обаче синдромът на Пайл се диагностицира само чрез рутинен преглед, така че ранното разследване обикновено не се провежда. След това синдромът се лекува с помощта на различни операции и без усложнения.
Лечение и терапия
В повечето случаи пациентите със синдром на Пайл не продължават да страдат от своите аномалии. Докато метафизарните промени не причиняват никакви симптоми, освен това притежава не е необходимо. Само когато първите увреждания станат очевидни, се посочва терапевтична намеса. Тъй като деформациите на коляното могат да насърчат остеоартрит с течение на времето епифизиодезата в идеалния случай се извършва преди края на растежа, ако деформацията е значителна. При тази процедура растежните плочи на костите са затворени от едната страна, така че остатъчният растеж от другата страна да компенсира неправилното положение. След завършване на растежа може да се извърши корекция на неправилното положение чрез пренасочване на остеотомии върху ставната хрущял върху бедрената кост и след това съответства на хирургичната процедура на надкондиларна феморална остеотомия. Предлага се различен подход при интервенцията под тибиалното плато, което съответства на висока остеотомия на пищяла. Ако деформацията вече е довела до остеоартрит, не се извършва корекция, но a коляно съединение поставя се протеза. Може да се наложи ортопедична корекция и в лактите, ако инхибирането на разтягане причинява тежки увреждания в ежедневието на пациента. Тъй като обаче засегнатите индивиди често остават безсимптомни през целия си живот, действително се налага намеса само в единични случаи.
Предотвратяване
Към днешна дата причините за синдрома на Пайл могат да бъдат само спекулации. Следователно, не мерки все още са на разположение за предотвратяване на болестта. Тъй като синдромът има наследствена основа, най-засегнатите лица могат да избегнат предаването му, като решат да нямат собствени деца. Тъй като обаче синдромът не е заболяване с тежки увреждания, такова радикално решение не е абсолютно необходимо. Целта на последващите грижи при синдрома на Пайл е да продължи терапевтичното лечение и мерки. Следователно, лечението за долекуване обикновено е насочено към поддържане на подвижността на мускулно-скелетната система на засегнатото лице. В повечето случаи засегнатите лица вече не са в състояние правилно да изправят коляното си. В тези леки случаи на заболяване често не са необходими допълнителни медицински прегледи. Това е така, защото не бива да се очакват нито усложнения, нито трудности в ежедневието на засегнатото лице. По принцип обаче мерки трябва да се вземат за предотвратяване остеоартрит на коляното (постепенно износване на хрущял в коляно съединение). Нискомаслено и балансирано диета както и съвместното приятелско поведение на засегнатото лице може да помогне тук. Наднорменото тегло също трябва да се избягва. В случай на деца, засегнати от синдрома на Пайл, последващите грижи трябва да гарантират развитието на мускулно-скелетната система без усложнения. За да може да се лекува влошаване на неправилното положение на коляното навреме, клиничните или амбулаторни рентгенови снимки трябва да се правят редовно (поне на всеки шест месеца) и да се оценяват съответно от специалисти. Въпреки медицинските мониторинг, Синдромът на Пайл все още може олово до сериозни ограничения на движението. В отделни случаи може да се наложи да се използват протези за поддържане на мобилността. След това се грижи за справяне с болестта и протезите в ежедневието. Като цяло обаче синдромът на Pyle не намалява продължителността на живота на засегнатите. Целта на последващото лечение при синдрома на Пайл е продължаването на терапевтичните лечения и мерки. Следователно последващите лечения обикновено са насочени към поддържане на подвижността на мускулно-скелетната система на засегнатото лице. В повечето случаи засегнатите лица вече не са в състояние правилно да изправят коляното си. В тези леки случаи на заболяване често не са необходими допълнителни медицински прегледи. Това е така, защото не бива да се очакват нито усложнения, нито трудности в ежедневието на засегнатото лице. По принцип обаче трябва да се вземат мерки за предотвратяване на остеоартрит на коляното (постепенно износване на хрущяла в коляно съединение). Нискомаслено и балансирано диета както и съвместното приятелско поведение на засегнатото лице може да помогне тук. Също така трябва да се избягва наднорменото тегло. В случай на деца, засегнати от синдрома на Pyle, последващите грижи трябва да гарантират развитието на мускулно-скелетната система без усложнения. За да може да се лекува влошаване на неправилното положение на коляното навреме, клиничните или амбулаторни рентгенови снимки трябва да се правят редовно (поне на всеки шест месеца) и да се оценяват съответно от специалисти. Въпреки медицинските мониторинг, Синдромът на Пайл все още може олово до сериозни ограничения на движението. В отделни случаи може да се наложи да се използват протези за поддържане на мобилността. След това се грижи за справяне с болестта и протезите в ежедневието. Като цяло обаче синдромът на Pyle не намалява продължителността на живота на засегнатите.
Aftercare
Целта на последващите грижи при синдрома на Пайл е продължаването на терапевтичните лечения и мерки. Последващите лечения обикновено са насочени към поддържане на мобилността на опорно-двигателния апарат на засегнатото лице. В повечето случаи страдащите вече не могат правилно да удължат коляното си. В тези леки случаи на заболяване често не са необходими допълнителни медицински прегледи. Това е така, защото не бива да се очакват нито усложнения, нито трудности в ежедневието на засегнатото лице. По принцип обаче трябва да се вземат мерки за предотвратяване на артроза на коляното (постепенно износване на хрущяла в колянната става). Нискомаслено и балансирано диета както и съвместното приятелско поведение на засегнатото лице може да помогне тук. Също така трябва да се избягва наднорменото тегло. В случай на деца, засегнати от синдрома на Pyle, последващите грижи трябва да гарантират развитието на мускулно-скелетната система без усложнения. За да може да се лекува влошаване на неправилното положение на коляното навреме, клиничните или амбулаторни рентгенови снимки трябва да се правят редовно (поне на всеки шест месеца) и да се оценяват съответно от специалисти. Въпреки медицинските мониторинг, Синдромът на Пайл все още може олово до сериозни ограничения на движението. В отделни случаи може да се наложи да се използват протези за поддържане на подвижността. След това се грижи за това как да се справим с болестта и протезите в ежедневието. Като цяло обаче синдромът на Pyle не намалява продължителността на живота на засегнатите.
