Синдромът на Gollop-Wolfgang е комплекс от малформации, характеризиращи се със симптоми като аплазия на пищяла или характерна разцепена ръка. Синдромът вероятно има наследствена основа. Възможностите за лечение включват ортопедични, реконструктивни и протезни стъпки.
Какво е синдром на Gollop-Wolfgang?
Синдромът на Gollop-Wolfgang е една от вродените малформации на крайниците. Комплексът от симптоми е описан за първи път от лекар Томаз Рафаел Голоп към края на 20 век. Няколко години по-късно американският ортопед Гари Л. Волфганг продължи и допълни това описание. Симптомният комплекс получи името си в чест на двамата първи описатели. Болестта е скелетна дисплазия, проявяваща се както в горните, така и в долните крайници. Вроденото отсъствие на пищяла характерно отличава синдрома. Тази проява е изключително рядка. Симптомът засяга по-малко от един човек на милион от различни заболявания. Разпространението на синдрома на Gollop-Wolfgang също е съответно ниско. Като цяло проявите на синдрома са изключително разнообразни и могат да се проявят като широк спектър от различни симптоми. Най-често синдромът включва разделена ръка или крак, известен също като ектродактилия. Едностранно разделена ръка често се свързва с едностранно раздвоение на бедрената кост.
Причини
Към днешна дата причината и етиологията на синдрома на Gollop-Wolfgang не са окончателно определени. Това се дължи главно на ниското му разпространение, което дава на изследванията малко отправни точки. Въпреки това медицинската общност вече е горе-долу съгласна относно някои от корелациите на синдрома. Например, малформациите се казват, че се появяват епизодично доста рядко. Възможно е фамилно натрупване и следователно генетична основа. Все още не може да се определи дали има автозомно-доминиращ или автозомно-рецесивен начин на наследяване. Също така въпросът за връзка с определена ген мутация и особено на въпроса за причинителния ген досега не може да се отговори. Нито са известни причинители, които биха могли да насърчат малформацията в допълнение към генетичните фактори.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Галоп-Волфганг показват пълна проява на симптомокомплекса веднага след раждането. В повечето случаи клиничните характеристики са множество скелетни малформации, засягащи както долните, така и горните крайници. Например, освен образуване на цепнатина на едната ръка или крака, често има едностранно раздвоение на бедрената кост. В допълнение към ектродактилия, бифуркация на бедрената кост в смисъл на куха орбитална бифуркация може да бъде очевидна. Освен това често са налице недоразвити или напълно липсващи прикрепвания на пищяла. В контекста на олигодактилия, засегнатото лице обикновено също липсва a пръст или пръст на крака. Това неразвитие може също да засегне множество крайници на ръцете или краката. В някои случаи този феномен се разпростира и върху монодактилия при пациенти със синдром на Gollop-Wolfgang, в смисъл на единичен крайник на ръката или крака. Бифуркацията на бедрената кост обикновено се изразява от едната страна. Вероятно са възможни значително повече малформации в контекста на синдрома, който просто не може да бъде документиран досега поради малкото случаи.
Диагноза
Лекарят поставя диагнозата на синдрома на Gollop-Wolfgang чрез визуална диагностика най-късно след раждането. За да се потвърди диагнозата, може да се извърши изобразяване на крайниците, за да се предоставят доказателства за множествените малформации. Възможна е и пренатална диагностика на синдрома. Например, съвременната сонография може да открие малформации като скелетна дисплазия пренатално като част от малформация ултразвук или фин ултразвук. Прогнозата за пациенти със синдром на Gollop-Wolfgang е относително благоприятна на фона на съвременната протезна технология. Диференциално трябва да се имат предвид синдром на хипопластична тидална полидактилия и синдром на аплазия-ектродактилия на пищяла.
Усложнения
Синдромът на Gollop-Wolfgang причинява различни малформации, които могат да засегнат различни области на тялото. Повечето случаи обаче включват малформации на скелета. Не са редки случаите, в които се получават цепнатини в ръцете и краката. Освен това пациентът често липсва пръсти или пръсти по крайниците, което в много случаи води до ограничение в ежедневието. Качеството на живот е значително намалено от синдрома на Gollop-Wolfgang. Тъй като симптомите могат да бъдат разпознати веднага след раждането, е възможна ранна диагностика и следователно ранно лечение. Липсващите пръсти и пръсти обаче не могат да бъдат възстановени, така че засегнатото лице да страда от тези симптоми до края на живота си. Поради тази причина лечението е само симптоматично. Ако крайниците показват много тежки деформации, те също могат да бъдат ампутирани. Не рядко пациентът зависи от помощта на други хора в ежедневието. Често е необходима и психологическа помощ, за да се избегне депресия и мисли за самоубийство. Интелигентността обикновено не се влияе от синдрома на Gollop-Wolfgang. Продължителността на живота също не намалява в резултат на синдрома.
Кога трябва да посетите лекар?
В случай на стационарно раждане, медицински сестри и лекари автоматично извършват различни прегледи непосредствено след раждането, по време на които състоянието на детето на здраве се проверява. По време на този процес лекарите забелязват деформация на костната система и се започват допълнителни изследвания за поставяне на диагнозата. В случай на домашно раждане настоящата акушерка забелязва промените и отклоненията в костната структура на детето. Освен това тя автоматично поема следващите стъпки и се консултира с лекар. Заедно те изясняват кои допълнителни изследвания са необходими. Ако малформацията вече е диагностицирана в утробата, лекарят автоматично подготвя стационарно раждане. В тези случаи индивидуалното планиране на раждането за благосъстоянието на майката и детето се извършва доста преди датата на падежа. Ако възникнат усложнения и настъпи внезапно раждане без акушерки или лекари, веднага след раждането трябва да се извика лекар. Веднага щом се забележи малформация, трябва да се извика линейка, за да може транспортирането до болница да бъде възможно най-бързо и безпроблемно.
Лечение и терапия
Няма причинно-следствена връзка притежава за пациенти със синдром на Gollop-Wolfgang. Причината за това е самият факт, че конкретните причини за синдрома не са категорично определени. Дори ако причините бяха изяснени, причинна причина притежава вероятно би било само a ген притежава, която все още не е одобрена. Следователно пациентите се лекуват чисто симптоматично. Най-важната цел на тази симптоматична терапия е установяването на независимост. След лечението пациентите трябва да могат олово възможно най-независим живот. Ежедневните дейности трябва да бъдат възпрепятствани възможно най-малко от симптомите, които все още са налице. Във връзка с тази цел е особено важно да се подобри мобилността на пациентите. Ако, например, засегнатото лице не може нито да ходи, нито да схваща поради малформациите, ампутиране на деформираните крайници може да се обмисли в екстремни случаи. Такива ампутиране е последван от протезен фитинг, което ще бъде още по-успешно с подходящо обучение. В идеалния случай монтирането на протези, включително рехабилитационно обучение, се извършва в рехабилитационен център, специализиран в протезирането. Заедно с физиотерапевт пациентите се учат как да боравят с протезите и как да ги използват правилно в ежедневието. The ампутиране и следващите мерки може да отнеме месеци до години. По много причини се препоръчва започване на терапия възможно най-рано. Първо, по-младите хора се научават да използват протези много по-бързо от възрастните хора. От друга страна, ранното монтиране на протези може да подобри психологическата ситуация на засегнатите. В някои случаи стъпките на протезна терапия не са задължителни. Ортопедични и реконструктивни мерки също често показват достатъчен успех при леки форми.
Прогноза и прогноза
Тъй като синдромът на Gollop-Wolfgang е генетично заболяване, в този случай не може да има пълна или причинно-следствена терапия. Засегнатото лице трябва да разчита на чисто симптоматично лечение, което може частично да ограничи симптомите. Обикновено деформациите на крайниците могат да бъдат коригирани, за да се даде възможност на пациента олово обикновено ежедневие. При тежки случаи обаче те трябва да бъдат ампутирани, ако корекцията не е възможна. Също така не е необичайно протезите да се използват за улесняване на ежедневието. Движенията могат да бъдат частично възстановени с помощта на физиотерапия упражнения, но засегнатият човек често зависи от помощта на други хора в живота си. По правило продължителността на живота на пациента не се влияе негативно от синдрома на Gollop-Wolfgang. Колкото по-рано се диагностицира и лекува заболяването, толкова по-голяма е вероятността за положителен ход на заболяването. В някои случаи може и синдром на Gollop-Wolfgang олово до психологически оплаквания или депресия. Особено при децата това може да доведе до тормоз или закачки, така че децата често се нуждаят от психологическо лечение. Тъй като синдромът на Gollop-Wolfgang е генетично заболяване, той също може да бъде наследен.
Предотвратяване
Досега синдромът на Gollop-Wolfgang не може да бъде предотвратен, тъй като причините не са категорично определени.
Последваща грижа
При синдрома на Gollop-Wolfgang възможностите за последващи грижи са много ограничени. На първо място, засегнатите лица разчитат на лечение на малформациите, за да предотвратят допълнителни усложнения. Пълното излекуване на този синдром не е възможно, така че засегнатите обикновено са зависими от терапия през целия живот. В резултат на това продължителността на живота на засегнатите може също да бъде значително намалена. В много случаи на синдром на Gollop-Wolfgang контактът с други пациенти със синдрома също е полезен. Това често води до обмен на информация, който може да улесни живота и въобще ежедневието. Ако засегнатите лица желаят да имат деца, генетично консултиране може да е полезно. Това може също да предотврати предаването на синдрома на потомците. Повечето малформации се облекчават чрез хирургични интервенции. След тези интервенции засегнатите лица трябва да си почиват и да се грижат за телата си. Винаги трябва да се избягват тежки дейности. Физиотерапия също е често необходимо. Много упражнения от тази терапия могат да се изпълняват и у дома, за да се ускори лечебният процес. Подкрепата от семейството и приятелите може също да има положителен ефект върху по-нататъшния ход на синдрома на Gollop-Wolfgang.
Ето какво можете да направите сами
Тъй като синдромът на Gollop-Wolfgang е генетично заболяване, той не може да бъде лекуван със средства за самопомощ. Възможно е само да се подкрепи терапията чрез това и да се насърчи мобилността на засегнатото лице. По този начин обаче не се постига пълно излекуване. Пациентите обикновено са зависими от постоянна помощ в ежедневието си поради синдрома на Gollop-Wolfgang. Това трябва да бъде осигурено сърдечно от семейството или приятелите на пациента. Ако е настъпила ампутация на крайниците, мобилността на засегнатото лице се насърчава отново чрез различни терапии. Упражненията от физиотерапия или често може да се извършва физиотерапия у дома, за да се ускори лечението. Като правило ранното започване на терапията също има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Децата или младите хора винаги трябва да бъдат напълно информирани за рисковете и усложненията на синдрома на Gollop-Wolfgang, за да се избегнат психологични оплаквания или депресия. Полезен е и контактът с други, засегнати от синдрома, тъй като това може да доведе до обмен на информация, която може да улесни ежедневието.
