Болест на Кройцфелд-Якоб: Причини

Патогенеза (развитие на заболяването)

Според хипотезата за приона се смята, че прионът възниква от инфекциозна форма на неправилно сгънат протеин. Той се изразява предимно в клетките на нервната система. Разпространението на прионите се осъществява чрез трансформиране на антиспиралната структура на протеини. Промяната в структурата води до образуване на амилоидни плаки и гъбесто преустройство на мозък тъкан.

Новият вариант на летален (фатален) Болест на Кройцфелт-Якоб (сега известен като „нов вариант на болестта на Кройцфелд-Якоб“ (nvCJD)) се смята, че се причинява при хората от консумация на замърсено със СЕГ говеждо месо.

Етиология (причини)

Генетично обусловени прионни болести

Биографични причини

  • Генетична тежест от родители, баби и дядовци в генетичната форма на CJD - всички те са автозомно доминиращи, наследени с почти 100% проникване

Спорадични прионни заболявания

  • Спусъкът не е известен

Нов вариант на болестта на Кройцфелд-Якоб (nvCJD)

Биографични причини

  • Генетични фактори:
    • Намаляване на генетичния риск в зависимост от генните полиморфизми:
      • Гени / SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм):
        • Ген: PRNP
        • SNP: rs1799990 в ген PRNP
          • Алелно съзвездие: AA (получаване на nvCJD е възможно) [метионин хомозиготен] (40% от случаите в популацията).
          • Алелно съзвездие: AG (получаването на nvCJD е възможно, но много малко вероятно) [метионин/ валин хетерозиготен].
          • Алелно съзвездие: GG (устойчиво на nvCJD).

Забележка: Всички документирани до момента пациенти с nCJD (около 230 в целия свят) са хомозиготни метионин. Сега за първи път след дълъг инкубационен период се появи болно лице с метионин / валин.

Поведенчески причини

  • Поглъщане на заразена храна - говеждо и продукти от говеждо месо.

Ятрогенна форма на CJD

Други причини

  • Предаване от дарения на заразени тела или заразени хирургически инструменти.
  • Предаване чрез кръв и кръвни продукти