Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) се характеризира с вродена контрактура на единична или множествена ставите. В този случай има противоречива клинична картина. Болестта не се лекува, но също така не е прогресираща.
Какво представлява artrogryposis multiplex congenita?
Основната характеристика на arthrogryposis multiplex congenita е вродена скованост на различни стави ставите в различна степен. Arthrogryposis multiplex congenita е общ термин за състояния с различни причини, които се появяват преди раждането. В миналото състояние се нарича още синдром на Guérin-Stern. AMC се класифицира в няколко типа:
- При тип 1 са засегнати само крайниците. В същото време тип 1 е допълнително разделен на две подгрупи, тип 1а и тип 1b. При тип 1а само контрактурите са засегнати главно от ръцете и краката. Ако всички крайници, включително раменете и бедрото ставите са сковани, се нарича тип 1b.
- При артрогрипоза мултиплекс конгенита тип 2, в допълнение към втвърдяването на ставите, няколко органа са деформирани. Това засяга например коремната стена, пикочната система мехур, гръбначния стълб или глава.
- Тип 3, в допълнение към вече споменатите малформации, все още се характеризира с най-тежките увреждания на гръбначния стълб и нервната система.
Причини
Причините за артрогрипоза мултиплекс конгенита са разнообразни. Сред тях заболяването е резултат от пренатални процеси. В някои случаи се подозира генетично влияние. Например, точкова мутация на ZC4H2 ген (цинк пръст ген) е идентифициран в определени форми на AMC. Това ген отговаря за синтеза на цинк пръст протеини, които взаимодействат с ДНК или РНК посредством цинк атоми и по този начин може да контролира процесите на протеинов синтез.
процеси на протеинов синтез. Включват се други пренатални влияния вируси или токсини, които увреждат мускулите или нервната тъкан, която стимулира мускулите. В резултат на това мускулатурата не може да бъде поставена правилно. Размерът на съединителната тъкан в мускулите и ставна капсула е твърде висока, така че нарастването на дължината на шнуровете е нарушено. Това води до деформация в засегнатите части на тялото, в резултат на което подвижността е силно ограничена. По време на бременност, липсата на движение на деца вече е забележима. Доколко тази липса на подвижност е следствие или отчасти причина за липсата на мускулно развитие остава да се изясни. Във всеки случай, arthrogryposis multiplex congenita е многофакторна.
Симптоми, оплаквания и признаци
Arthrogryposis multiplex congenita се проявява в многостранен и често сложен външен вид. В 11 процента от случаите са засегнати само ръцете. Други 43 процента от пациентите са сковани крак само стави. И четирите крайника са засегнати при 46 процента от засегнатите. Ограниченията на ставите се увеличават значително към ръцете и краката. Често мускулите на багажника все още имат добра подвижност. Другото физическо и психическо развитие обикновено е нормално. Независимо от броя на засегнатите стави обаче могат да бъдат засегнати и други органи. В краен случай на тип 3 артрогрипоза мултиплекс конгенита, най-тежките малформации, включващи нервната система присъстват.
Диагноза
За диагностициране на артрогрипоза мултиплекс конгенита се извършват различни образни процедури. Например, рентгенографските изследвания осигуряват добра визуализация на дисплазия и дислокация. Магнитен резонанс и мускул биопсия разкриват структурни аномалии в мускулатурата. електромиография (EMG) може да се използва като a диференциална диагноза да се изключи миогенната болест като причина.
Усложнения
Arthrogryposis multiplex congenita се проявява с различни усложнения и симптоми. В повечето случаи ръцете и краката са засегнати и показват относително силно втвърдяване на ставите. По същия начин, втвърдяването се появява и в ходилата и ръцете и може олово до значителни ограничения на движението на пациента. Ежедневието на засегнатото лице е значително ограничено от arthrogryposis multiplex congenita. Освен това не възникват усложнения, болестта също не прогресира и не възпрепятства по-нататъшното развитие на пациента. По същия начин няма отрицателно влияние върху психическото развитие на засегнатото лице, но в някои случаи обаче артрогрипозата мултиплекс конгенита може да причини малформации на органите и нервната система, което може да доведе до парализа и други симптоми. Въпреки това, психическото развитие все още не е засегнато. Причинна причина притежава на arthrogryposis multiplex congenita не е възможно. По тази причина предимно симптомите се лекуват и ограничават с помощта на терапии. Продължителността на живота не е ограничена, докато няма увреждане или малформация на органите. В някои случаи засегнатите зависят от помощта на други хора за справяне с ежедневието.
Кога трябва да посетите лекар?
В повечето случаи артрогрипоза мултиплекс конгенита се диагностицира непосредствено преди раждането или след раждането на детето. Поради тази причина диагнозата arthrogryposis multiplex congenita не е необходимо да се поставя отделно. Засегнатите от това заболяване обаче зависят от много цялостно лечение, така че симптомите да могат да бъдат ограничени. Трябва да се потърси лекар, особено ако има ограничения в ежедневието и ако развитието на детето е ограничено. Като правило, артрогрипоза мултиплекс конгенита се диагностицира от общопрактикуващ лекар или от педиатър. По-нататъшното лечение на артрогрипоза мултиплекс конгенита след това се извършва най-накрая от ортопед или от терапевт. Не са редки случаите, когато засегнатите страдат от психологически и психически дискомфорт в допълнение към физическите симптоми. Родителите или роднините на засегнатите деца също могат да страдат от тези оплаквания и да се нуждаят от психологическо лечение. Това трябва да се търси, особено ако пациентите могат да бъдат тормозени или дразнени.
Лечение и терапия
- притежава на arthrogryposis multiplex congenita се основава на няколко стълба. Максимата е, че функцията трябва да има предимство пред естетиката. Лечението трябва да започне възможно най-рано, за да помогне на детето да постигне развитие, подходящо за възрастта. Трябва да се намери среден курс между твърде много и твърде малко притежава. Трябва да се помни, че твърде много терапия, също като физическото увреждане, може да натовари еднакво психиката на детето. След като диагнозата бъде поставена, консервативната терапия трябва да започне веднага след раждането. Тази консервативна терапия включва правилно позициониране на бебето, ръчно лечение и неврофизиологични процедури. Има общо четири варианта на терапия, включително физиотерапия, професионална терапия, ортопедични устройства и хирургия. Кои форми на терапия или кои комбинации от терапии се използват зависи от спецификата на отделния случай и тежестта на състояние. Физиотерапия трябва да започне незабавно, защото е много успешен при лечението на AMC. В този процес се използват ръчни терапии за постепенно разхлабване на скованите стави. Терапиите, базирани на неврофизиологията, имат за цел да стимулират все още наличните нервно-мускулни дейности. В началото интензивността на тази терапия е естествено много висока. По-късно обаче може да се сведе до основна програма без недостатъци. Трудова терапия трябва да се извършва успоредно с физиотерапия. С негова помощ засегнатите деца могат да се справят по-добре със своето ежедневие в семейството, детска градина или училище. Тази терапия включва, наред с други неща, подобряване на последователностите на движенията, внедряване и обработка на сензорни впечатления, подобряване на телесното възприятие, развитие на издръжливоста намлява концентрация, подобряване на комуникацията с други хора и развитие на мотивации. Ортопедични СПИН се използват, когато физиотерапия самото не е достатъчно, за да може детето да ходи. Коригираща операция може да се наложи и при тежки увреждания.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за артрогрипоза мултиплекс конгенита не е много оптимистична. Въпреки медицинския напредък, болестта не може да бъде излекувана при съвременни научни възможности. Независимо от формата на изразяване, и трите възможни вида на заболяването не могат да бъдат излекувани досега. Настоящата липса на лекарство може да се дължи на неясната причина за заболяването. Подозира се генетично разположение. В момента това предположение не е сигурно. Терапиите имат за цел да се справят добре с ограниченията в ежедневието. На изключително ранен етап детето се научава как да оптимизира последователностите на движение за себе си. В допълнение, емоционална подкрепа и психотерапия са нужни. Сътрудничеството на пациента също е важно, за да постигне достатъчен напредък и да живее възможно най-подходящ за възрастта си живот. Въпреки че болестта не е лечима, тя не прогресира. Поради това не се очаква увеличаване на симптомите. В процеса на растеж и развитие е важно начинът на живот да се приспособи към нуждите и възможностите на пациента. Дейностите, които могат да бъдат изпълнени, се насърчават и оптимизират. Това помага да се постигне добро качество на живот дори като възрастен. В някои случаи и в зависимост от индивидуалните спецификации се извършва хирургическа интервенция за допълнително подобряване на съществуващите възможности.
Предотвратяване
Не е възможно каузално да се предотврати артрогрипоза мултиплекс конгенита. Болестта е вродена и е резултат от нарушения в развитието през бременност. Вредни влияния обаче като пушене, пиенето и употребата на наркотици трябва да се избягват от бъдещата майка по време на бременност. Трябва също така да се положат всички усилия за предотвратяване на вирусна инфекция.
Aftercare
В повечето случаи на arthrogryposis multiplex congenita, мерки на последващи грижи са силно ограничени. В този случай засегнатото лице зависи главно от бързото откриване и лечение на това заболяване, въпреки че пълното излекуване обикновено не е възможно. По-нататъшният ход на Arthrogryposis multiplex congenita също зависи много от точния характер и тежест на симптомите, така че не може да се направи обща прогноза. Лечението се провежда с помощта на различни терапии. В много случаи засегнатите могат да изпълняват различни упражнения от физиотерапия or физиотерапия в собствените си домове за облекчаване на симптомите. Много пациенти с артрогрипоза мултиплекс конгенита обаче също зависят от помощта на приятелите и семейството си, за да улеснят ежедневието. Не рядко е необходима и психологическа помощ за предотвратяване на психологически разстройства и депресия. В много случаи е необходимо да се използват и различни СПИН които могат да улеснят ежедневието на засегнатото лице. Дали arthrogryposis multiplex congenita намалява продължителността на живота на пациента не може да бъде универсално предсказано.
Ето какво можете да направите сами
Тъй като arthrogryposis multiplex congenita е вродено заболяване, първата стъпка е акушер-гинеколозите и родителите на пациента и членовете на семейството да вземат мерки. Колкото по-скоро болестта бъде разпозната и лекувана, толкова по-голяма е вероятността детето да се развива по подходящ за възрастта начин. При първите признаци на вродена скованост на ставите родителите на засегнатите деца трябва незабавно да се консултират със специалист. Те могат да получат информация за подходящи лекари и клиники от медицинската асоциация, тяхната здраве застрахователна компания или групи за самопомощ, които са активни на местно ниво и в Интернет. Ако желаете, тези групи за самопомощ ще ви свържат и със семейства с деца на приблизително същата възраст, така че родителите да могат да обменят идеи и да се възползват от опита на другия. Групите за самопомощ отговарят също на всички въпроси за болестта и дават съвети как да се справите със специфични проблеми в ежедневието. С увеличаване на възрастта пациентите също могат да допринесат за подобряване на своите състояние себе си. Важен принос за подобряване на състоянието прави физиотерапия, което трябва да започне възможно най-скоро. Ръчна терапия може да разхлаби скованите стави. Терапиите, базирани на неврофизиологията, са насочени към стимулиране на нервно-мускулната активност. Ортопедични СПИН като шини или поддържащи апарати и използването на помощни средства за ходене или инвалидни колички също могат да помогнат за подобряване на мобилността на пациента и да осигурят до голяма степен самоопределен живот.