Болестта е наследствена и въпреки това поразява повечето пациенти с изненада - говорим за „хемофилия“, Известен като„ хемофилия “. Поради генетичен дефект, на засегнатите липсва вещество, което причинява кръв да се съсирва. Но кръв съсирването е важно, защото това е причината рани затвори отново. Разберете как хемофилия се развива и какво можете да направите за това тук.
Хемофилия А и хемофилия Б
Има две различни форми на хемофилия:
- Около 80 процента от засегнатите страдат от хемофилия А. При този вариант липсва или липсва кръв фактор на съсирване VIII, който е определен протеин в кръвта.
- В друга форма, хемофилия В, фактор IX е засегнат.
Симптомите обаче са еднакви и при двете.
Симптоми на хемофилия
Характерно за хемофилията е, че кръвта се съсирва много по-бавно, отколкото при други хора. Като резултат, рани не лекувайте, защото хемостаза отнема твърде много време или изобщо не работи. Дори леки наранявания могат олово до обширно кървене в тъканите и ставите. Засегнатите хора, известни като хемофилици, имат по-чести синини и рискът от вътрешно кървене, например в резултат на синини или падания, също се увеличава. Тежестта на хроничната състояние зависи от така наречената остатъчна активност на факторите на съсирването. Те са разделени на четири степени на тежест, с ефективност между 0 и 50 процента. В най-лошия случай се получава неконтролируемо кървене, което може да стане животозастрашаващо за засегнатото лице.
Кървене с тежки последици
Страдащите от хемофилия могат да получат кървене във всяка тъкан, която е силно инфузирана с вени. Дори незначителни шокове причиняват хематоми (натъртвания) при поемане на тегло ставите като коляното, лакътя, глезен, глезен и тазобедрена става. Такова ставно кървене може да причини тежко болка и водят до подуване и ,. Малките деца на възраст между една и две години са особено изложени на риск, защото често падат или се блъскат при първото си желание да се движат. Нараняванията причиняват не само тежки болка, но може да доведе до деформиране ставите и увреждания, ако не се лекуват правилно. Спонтанното кървене също е постоянен риск. Понякога се появяват без пряка причина, например в стомашно-чревния тракт и мозък, или са предизвикани от хирургични процедури, например при издърпване на зъб.
Наследяване на хемофилия
Хемофилията е наследствено заболяване, което засяга предимно мъжете. Това е така, защото гените за фактора на съсирването са разположени в Х хромозомата, от която мъжете имат само една, но жените имат втора. Следователно липсата на фактори на кръвосъсирването при жените обикновено се компенсира от тяхната втора Х хромозома. Това обаче не премахва опасността за техните синове. Майката остава носител (проводник). Около половината от мъжките потомци наследяват болестта чрез майка си. В редки случаи наследството също може олово към хемофилия при жените: Ако бащата е хемофилик, а майката е проводник, дефектната Х хромозома отключва хемофилия дори при общата дъщеря.
Придобита хемофилия
По-рядко, но особено опасно е придобитата хемофилия. Около 1.5 случая при един милион нехемофилици се развиват спонтанно антитела срещу собствените фактори на съсирването на тялото и по този начин се развива инхибиторна хемофилия. Поради това експертите предполагат, че това засяга около 150 пациенти годишно в Германия. Трябва обаче да се отбележи, че броят на неотчетените случаи е много голям. Болестта се среща главно при бременни жени и хора над 50-годишна възраст, които страдат от автоимунно заболяване или рак. В много случаи тази форма дори не се разпознава на първо място - и това има сериозни, понякога фатални последици за засегнатите.
Честота на хемофилия
Като цяло Световната федерация по хемофилия (WHF) изчислява, че има 400,000 8,000 хемофилици по целия свят и около 30 XNUMX само в Германия. И само малко под XNUMX процента от хемофилиците всъщност са диагностицирани с това заболяване. Особено при тези с лека склонност към кървене, болестта често е едва забележима в ежедневието и се забелязва само когато кървенето след операция продължава по-дълго от обикновено.
Лечение: заместване на фактора на съсирване
Терапия за хемофилия обикновено включва заместване на липсващия или дефектен фактор VIII или IX. Съответните препарати обикновено се инжектират интравенозно.
- Тъй като рискът от нараняване е по-голям при децата, те обикновено получават превантивно лечение до три пъти седмично.
- Възрастните хемофилици прилагат липсващия фактор на съсирване, ако е необходимо.
В това отношение засегнатите имат голяма полза от медицинския прогрес. Днес те се третират по-рано и по-индивидуално, отколкото в миналото и могат да избират между различни вещества.
Терапия с различни вещества
Така наречените плазмени препарати се получават от човешка кръв. Освен това сега е възможно да се произвежда фактор VIII чрез генното инженерство. Докато някои хемофилици са заразени с ХИВ и хепатит чрез плазматични продукти в миналото рекомбинантните препарати с генно инженерство не съдържат вируси. Освен това от 2018 г. насам е възможно да се инжектира антитялото емицизумаб подкожно, т.е. в подкожната мастна тъкан на корема или стегнат, като заместител на фактор на съсирване VIII. Интервалите между инжекции може да бъде до четири седмици за превантивна употреба.
Живот с хемофилия
Благодарение на модерните притежава опции, хемофилиците успяват да олово относително нормален живот с него - с малки ограничения, разбира се: Опасни спортове с висок риск от нараняване и екстремни физически стрес остават табу за хората с хемофилия.
