Лабораторни параметри от първи ред - задължителни лабораторни изследвания.
- Хромозомен анализ - това може да открие промени в броя, както и в структурата на хромозоми (числени / структурни хромозомни аберации).
- Откриване на безклетъчна ДНК (cfDNA тест, безклетъчен ДНК тест), напр .:
- НИПТ (неинвазивен пренатален тест; синоними: Тест за хармония; Пренатален тест за хармония).
- ПраенаТест
- За тризомия 21 горните тестове имат чувствителност (процент на болните пациенти, при които заболяването се открива чрез използването на процедурата, т.е. настъпва положителна находка)> 99% и специфичност (вероятност, че всъщност здрави хора, които нямат въпросната болест също се откриват като здрави в теста) от 100%.
- [PAPP-A и ß-HCG скрининг - 90% от тези с нарушения на тризомия 21 могат да бъдат открити от това] [остаряло!)
Лабораторни параметри 2-ри ред - в зависимост от резултатите от историята, физическо изследванеи др. - за диференциално диагностично изясняване.
- Молекулярно генетично тестване на ген тунграмин (WFS1) върху хромозома 4 (поради тодиференциална диагноза: синдром на DIDMOAD).
- Молекулярен генетичен анализ на гените PEX1 и PEX2 върху хромозомата (поради Диференциална диагноза: синдром на Zellweger).
