Лабораторни параметри от първи ред - задължителни лабораторни изследвания.
- Молекулярно генетично тестване - анализ за мутации в SMN1 ген на хромозома 5.
- Мускул биопсия (разрез с дължина около 7.5 cm и отстраняване на част от мускулната тъкан от стегнат) - ако атрофия от тип 1 (по-бързо потрепвания) и се откриват мускулни влакна тип 2 (бавно потрепване), това дава много доказателства за гръбначна мускулна атрофия.
Лабораторни параметри 2-ри ред - в зависимост от резултатите от историята, физическо изследванеи др. - за диференциално диагностично изясняване.
- Креатин киназа (CPK - дължима диференциална диагноза: ако е повишена, възможно е други невродегенеративни заболявания [мускулна дистрофия Дюшен: 10-100 пъти увеличен].
- Молекулярно генетично тестване
- ген EMD за белтъка emerin на хромозома X (порадиEmery-Dreifuss мускулна дистрофия).
- ген SMCDH1 и други гени на хромозома 18, свързани с фацио-скапуло-хумералната мускулна дистрофия (FSHD) на различни гени, свързани с дистрофия на крайниците.
- AR ген на X хромозомата (поради спинобулбарна мускулна атрофия тип Кенеди).
- ISPD ген на хромозома 12 (поради синдром на Уолкър-Варбург).
- POMGNT1 ген на хромозома 1 (дължащ се на мускул-око-мозък заболяване).
- ХИВ тест - поради невъзможно диференциална диагноза при нервно-мускулни и миопатични усложнения на ХИВ.
