Вероятността да имате дете с тризомия 21 (Синдром на Даун) се увеличава с напредване на възрастта на майката. При тризомия 21 има анормална хромозомна промяна при детето, при която цялата 21-ва хромозома или части от нея присъстват в три екземпляра (тризомия). В допълнение към физическите характеристики, считани за типични за този синдром, когнитивните способности на засегнатото лице обикновено са нарушени. Следователно, пренатална диагностика (пренатална диагностика на нероденото дете) се препоръчва за всички жени на възраст над 35 години. Неинвазивната молекулярна биологична кръв тест (НИПТ) за пренатална диагностика на тризомии не прави пренатална диагностика от ултразвук ненужно: Забележка: 90% от феталните или детските малформации изобщо не са от хромозомен произход. Измерването на нухалната полупрозрачност (NT) като част от скрининга през първия триместър (ETS; ETT, тест за първия триместър), в комбинация с други параметри (вж. По-долу), дава възможност да се определи индивидуален риск от развитие на фетални тризомии 21, 18 и 13 за всеки пациент. Това може да е по-ниско от риска само въз основа на възрастта. По този начин това може да улесни решението за или против по-инвазивно тестване, като например амниоцентеза.
Показания (области на приложение)
- Възраст над 35 години
- Дете с тризомия 21 (синдром на Даун) в семейството
- Дете със сърдечен дефект в семейството
- Многоплодна бременност
- Захарен диабет
- Гестационен диабет
- Метаболитни заболявания на майката
- Пристрастяване към наркотици и лекарства
- Злоупотребата с алкохол
- Инфекции или рентгенови изследвания в началото на бременността
- Химически контакт
- Необясними неонатални смъртни случаи в семейството на бащата или бременната жена.
- Бракове в рамките на родството
Процедурата
Ултразвук се използва за оценка на дебелината на нухалната гънка в ембрион на 10-14 гестационна седмица. Специални компютърни програми изчисляват индивидуалния риск от развитие на фетални тризомии 21, 18 и 13 от дебелината на нухалната гънка, гестационната седмица, дължината на кръстната кост (SSL) и възрастта на майката. Точността на теста може да бъде допълнително подобрена чрез комбинирането му с лабораторни химически тестове-измерване на бременност хормон β-hCG и свързания с бременността плазмен протеин А (PAPP-A). Други възможни причини за повишена фетална нухална прозрачност включват:
- Аортна истмична стеноза (съдова малформация: стесняване на аортата (основна артерия) в областта на аортната дъга).
- Сърдечна дисфункция на плода (неизправност на сърце).
- Венозен (вена-свързани) задръствания в глава намлява шия област (напр. чрез диафрагмална херния, скъсяване на ребра при скелетна дисплазия / нарушения на развитието на хрущял или костна тъкан).
В допълнение към определянето на феталната нухална полупрозрачност, едновременно може да се извърши ранен скрининг за фетални малформации. Малформации като акрания (малформация с пълно отсъствие на череп намлява мозък), аненцефалия (липса на затваряне на черепната капачка, също липсващи в различна степен части от костния покрив на череп, мозъчните обвивки, скалпа и мозъка), алобар холопрозенцефалия (HPE; малформация в областта на предна част на мозъка и лице), ектопия кордис (сърце се намира извън сандък), голяма омфалоцеле (пъпна връв херния (херния на пъпната връв), водеща до изместване на някои коремни органи навън (физиологична пъпна херния) през коремната стена на нероденото дете), големи гастрошизи (дефект на коремната стена от дясната страна на пъпа) и мегацисти (забележимо големи уринарни мехур) може да бъде открит 100 процента от времето по време на скрининга през първия триместър. Забележка: Ранният скрининг за фетални малформации изисква висока разделителна способност ултразвук машина и опитен изпитващ. Допълнителни бележки
- По отношение на откриването на често срещаните хромозомни аномалии (тризомия 13, 18 и 21), НИПТ (молекулярно генетични кръв тест за откриване на безклетъчна ДНК) явно превъзхожда скрининга от първия триместър (ETS).
- Откриването на нухални прегради показва хромозомни аномалии, независимо от дебелината на гънките. В едно проучване, оценка на това показа, че септираните нухални гънки имат около 40 пъти по-висок риск от хромозомни аномалии, отколкото несептирани гънки.
- ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Скринингът през първия триместър трябва да продължи да се извършва за оценка ранна бременност. Въпреки това, всяка бременна жена също трябва да се възползва от отличното тестово качество на молекулярно генетичните кръв тестове (безклетъчна ДНК; cfDNA; напр. НИПТ, Праенатест).
Възползвайте
Основното предимство е, че ултразвуковото изследване е напълно безопасно както за майката, така и за детето. Инвазивни методи, тоест натрапчиви методи за изследване като амниоцентеза намлява вземане на проби от хорионни вилуси, винаги имат нисък риск от спонтанен аборт (аборт). Тестът за фетална нухална полупрозрачност е много надежден за диагностициране на болестта на Даун. Рядко се поставят фалшиво положителни диагнози, което означава, че диагнозата на болестта на Даун няма да бъде потвърдена от последващо тестване. Ако се определи по-нисък риск от подходящ за възрастта, може да не е необходимо инвазивно тестване. Ето защо този метод е силно препоръчителен, особено за жени над 35 години. Ултразвуковото изследване на феталната нухална прозрачност е безрисков и безопасен метод за минимизиране на индивидуалния риск от раждане на дете с болест на Даун. По този начин изследването на нухалната прозрачност е основен диагностичен тест за здраве на вашето неродено дете.
