Синдромът на Miller-Dieker е рядко вродено нарушение на развитието на мозък и причинява сериозно увреждане на образуването на мозъчна структура. Синдромът на Miller-Dieker се причинява от генетичен дефект. Болестта не се лекува и изисква грижи през целия живот и любов.
Какво е синдром на Miller-Dieker?
Синдромът на Miller-Dieker е малформация на мозък, известен също като лисенцефалия. Терминът идва от гръцки за „гладка мозък, ”(Lissos = гладка и encephalon = мозък). Структурата на нормалния мозък има множество бразди (борозди) и извивки (гири), които започват да се образуват около 22-та седмица на бременност. При синдрома на Милър-Дийкер това развитие е нарушено и мозъкът остава до голяма степен гладък. Разстройството може да се прояви в различна степен, от намален брой до пълно отсъствие на мозъчни извивки. Синдромът на Miller-Dieker често също липсва бар (corpus callosum), структура, която свързва двете полукълба на мозъка и осигурява тяхното координация. Недоразвитието на мозъка води до многобройни тежки увреждания на новороденото и причинява ниска продължителност на живота. Синдромът на Miller-Dieker е много рядък, с честота 1 на 50,000 XNUMX.
Причини
Причината за синдрома на Miller-Dieker се крие в генетичния състав и е мутация на хромозома 17, която е отговорна за образуването на мозъчната кора. Възможно е обаче разстройството да бъде предизвикано от излагане на вредни вещества през втория триместър на бременност. Промените в генетичния материал могат да се различават по тежест. Понякога раменете на хромозомата са твърде малки, понякога напълно липсват. Хромозома 17 обикновено осигурява миграцията на нервните клетки от вътрешните кухини (вентрикули) на мозъка към външната страна на кората. При синдрома на Miller-Dieker тази миграция е нарушена (миграционно разстройство) и нервните клетки не достигат до мозъчната кора. В резултат на това не възникват многото необходими връзки между невроните, не се образуват бразди и извивки и се развива гладката повърхност на мозъка, типична за синдрома на Милър-Дикер.
Симптоми, оплаквания и признаци
Отличителният белег на това рядко вродено разстройство е, че мозъкът не се развива нормално. Обикновено браздите и гънките на мозъчната кора, които присъстват в здрав мозък, почти напълно липсват. Повърхността е почти гладка. В някои случаи в няколко области съществуват няколко груби бразди. Още при раждането бебетата са забележими с ниски резултати по Apgar; могат да се появят и дихателни нарушения. Има подчертан умствен забавяне. Бебешкото череп няма нормална форма. Докато задната част на глава обикновено е доста силно оформена, главата като цяло е твърде малка и много тясна, което се нарича микроцефалия. Временното кости често показват малки вдлъбнатини, челото е относително високо и може да покаже повишено набръчкване. The нос също показва аномалии. Тя е само къса, има широк носен корен и ноздрите са насочени напред, вместо надолу. Ушите седят по-ниско и се отклоняват от нормата по форма и бразда. Разстоянието между нос и устните са прекомерни. The Долна челюст е малък и изместен назад, което води до отдръпване на брадичката. Засегнатите деца могат да страдат от припадъци, както и от прекалено отпуснати или напрегнати мускули. Аномалии на гениталиите, малформации на вътрешни органи, трудности при хранене и говорни нарушения също се случват.
Диагноза и ход
Типичните симптоми на синдрома на Müller-Dieker са ниско тегло при раждане и малко глава причинени от микроенцефалия (малък мозък). По време на раждането, дишане могат да възникнат трудности и резултати на Апгар, система за оценяване, която оценява това на бебето състояние веднага след раждането, са много ниски. Кърмачетата със синдром на Miller-Dieker имат аномалии на лицето, като високо чело, широко нос с обърнати ноздри, ниско поставени уши, отстъпваща брадичка и тясна горна част устна. При синдрома на Müller-Dieker има и малформации на органи, като например сърце, стомах, репродуктивни органи или пикочни пътища. Крайниците често имат повече пръсти или пръсти от нормалното (полидактилия) или отделните крайници са слети заедно (синдактилия). Освен това при синдрома на Miller-Dieker се появяват припадъци и разстройства на движението. Диагнозата обикновено се поставя въз основа на симптомите. Сонография (ултразвук преглед) през все още отворената фонтанела намлява магнитен резонанс (произвежда изображения на напречно сечение) разкрива неправилното развитие на мозъка. Типични промени могат да се видят в ЕЕГ (измерване на мозъчните вълни). И накрая, генетичен тест може да осигури окончателна сигурност за диагностицирането на синдрома на Мюлер-Дикер.
Усложнения
Синдромът на Miller-Dieker причинява много тежки и сериозни ограничения в живота и ежедневието на пациента. Като правило засегнатите са зависими от грижи през целия живот поради синдрома и не могат да се справят сами с ежедневието в процеса. Малформациите на мозъка преди всичко олово до различни психични и двигателни нарушения и ограничения. По правило те не могат да бъдат лекувани или терапевтични, тъй като тези малформации са необратими. На пациента череп е малък и има значителни смущения в развитието на пациента. По същия начин, а сърце може да възникне дефект, в резултат на който засегнатото лице да умре от сърдечна смърт. Продължителността на живота се намалява от синдрома на Miller-Dieker. В някои случаи и малформациите на мозъка олово до двигателни разстройства или до конвулсии. Не са редки случаите, при които пациентите страдат спастичност и различни аномалии на лицето. Особено при деца, синдромът на Miller-Dieker може олово до тормоз или закачки. Няма причинно-следствено лечение на синдрома на Miller-Dieker. Засегнатите лица са зависими от живота на притежава и грижи. Специални усложнения обикновено не възникват. Продължителността на живота се намалява до приблизително десет години поради синдрома.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като синдромът на Miller-Dieker е вродено заболяване, той винаги трябва да бъде изследван и лекуван от лекар. В този случай няма самолечение, така че оплакванията и симптомите могат да бъдат облекчени само чрез намесата на медицински специалист. Обикновено трябва да се направи консултация с лекар за синдром на Miller-Dieker, ако засегнатото лице страда от проблеми с дишането и развитието. Повечето пациенти също имат дефицит в различни училищни области и могат да участват в ежедневието само в много ограничена степен. По същия начин синдромът на Miller-Dieker може да причини глава да се деформират, така че тези оплаквания също да бъдат разгледани от лекар. В повечето случаи самият синдром се диагностицира от лекар преди или малко след раждането. Освен това трябва да се посети лекар, ако пациентът страда от конвулсии или говорни нарушения. Не рядко синдромът води и до психологически оплаквания, които могат да се появят не само при засегнатото лице, но и при роднините или родителите. В този случай се препоръчва посещение на психолог. По този начин самият синдром на Miller-Dieker се лекува от различни специалисти.
Лечение и терапия
Няма лечебно притежава за синдром на Miller-Dieker, тъй като мозъчното увреждане е необратимо. След като мозъкът е претърпял дефектното развитие, той не може да бъде обърнат. Човек може да лекува едновременно, за да смекчи симптомите. Антиконвулсант наркотици помощ срещу припадъци и физиотерапия може да намали двигателните разстройства. Ако органите са повредени, се провеждат подходящи лечения. Като цяло децата със синдром на Müller-Dieker се нуждаят от цялостни грижи и грижи за цял живот. Продължителността на живота зависи от тежестта на заболяването, но повечето деца умират през първите шест месеца, а няколко са живели до десет години.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за бебе със синдром на Miller-Dieker (MDS) е замислено неблагоприятна. Поради тази причина преобладаващата част от жените решават да прекратят бременност преди раждането. Според немскоезичните страни според статистическите проучвания това е над 95 процента от бъдещите майки. Продължителността на живота и качеството на живот страдат от синдрома на Miller-Dieker (MDS). Повечето бебета умират около шестмесечна възраст. NXNUMX Сърце дефектите по-специално водят до ранна детска смърт.Те се срещат при добри две трети от всички деца с MDS. Отклоненията нагоре са редки. Най-старото дете вероятно беше на десет години. Тъй като уврежданията са налице, животът зависи от интензивната медицинска подкрепа от самото начало. The притежава е в състояние само да облекчи симптомите. За лечение обаче не може да става и дума. Ситуацията е стресираща не само за самото дете. Особено често родителите страдат от деформацията. Някои се нуждаят от психологическа помощ, за да се справят. Важно е да възприемаме детето в неговия кратък живот като обогатяване. Само по този начин съпровождането в лицето на синдрома на Милър-Дийкер (MDS) може да бъде успешно.
Предотвратяване
Човек не може да предотврати синдрома на Miller-Dieker, тъй като заболяването се причинява от генетичен дефект. Въпреки това, човек може да има пренатално (пренатално) тестване. Ако има синдром на Мюлер-Дикер, е възможно да се прекъсне бременността.
Последваща грижа
В повечето случаи засегнатите лица имат много малко, ако има такива, последващи грижи мерки достъпни за тях при мозъчни разстройства. И все пак ранната диагноза обикновено винаги има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване и може да ограничи допълнителни усложнения или допълнително влошаване на симптомите. Тъй като лечението на синдрома на Miller-Dieker е относително сложно и продължително, последващите грижи се фокусират върху доброто управление на заболяването. Засегнатите лица трябва да се опитат да установят основно положително отношение, за да повишат чувството си за благополучие. В тази връзка отдих упражнения и медитация може да помогне за успокояване и фокусиране на ума. Тъй като мозъчните заболявания също могат да доведат до психологически разстройства, депресия или променена личност, повечето пациенти също разчитат на подкрепата и помощта на собственото си семейство и приятели в ежедневието. Понякога придружаващата терапия с психолог може да облекчи стреса и да възстанови психиката баланс. По-нататъшният ход на долекуването зависи силно от точната проява на заболяването, така че не може да се направи обща прогноза.
Какво можете да направите сами
Пациентите, засегнати от синдрома на Miller-Dieker, страдат от тежки умствени увреждания и обикновено също от тежки физически дефекти или увреждания. Повечето пациенти умират в ранна детска възраст преди десетия си рожден ден. Тези пациенти нито са в състояние да се справят с нормалното ежедневие, нито имат способността да си помогнат сами. В повечето случаи на родителите се възлага грижата и отглеждането на техните деца с тежки увреждания. Това поставя родителите пред много трудна ситуация, за която често не са били в състояние да се подготвят и с която често се чувстват неспособни да се справят. Това е твърде разбираемо. Въпреки това родителите или други семейни болногледачи могат да получат експертна помощ и не трябва да се колебаят да го направят. Първоначалната информация за тези опции вече е налична в болницата, а педиатърът също може да съветва родителите. Децата, засегнати от синдрома на Miller-Dieker, често страдат от тежки болка от раждането в резултат на тяхното здраве проблеми. Много форми на дихателен дистрес, трудни дишане и обикновено се случва много труден прием на храна. Ето защо е особено важно пациентите да получават отговорни и любящи грижи и внимание, както и експертно лечение. В повечето случаи, палиативна грижа се използва, което може да се осигури и у дома.
