Роторният синдром е разстройство на билирубин метаболизъм, който се класифицира като наследствено заболяване. Водещите симптоми са жълтеница и повишен кръв ниво на директно билирубин. Обикновено няма лечение на заболяването, тъй като пациентите обикновено не показват никакви симптоми с изключение на жълтеница.
Какво е синдром на Ротор?
Билирубин е известен като продукт на разпадане на хемоглобин който се пуска, когато е стар еритроцити разбиват в далак намлява черен дроб. Хемът се превръща в билирубин чрез хем оксигеназа и биливердин редуктаза, които са свързани албумин в билирубина. Тези процеси също са обобщени под термина метаболизъм на билирубина. ICD-10 разпознава различни нарушения на метаболизма на порфирин и билирубин. Един от тях е синдром на Ротор, наричан още синдром на Ротор-Манахан-Флорентин. Това е рядко, доброкачествено и автозомно-рецесивно разстройство, засягащо метаболизма на билирубина. Водещите симптоми на заболяването са необичайно високо ниво на билирубин и жълтеница. Към днешна дата синдромът е малко проучен поради неговата рядкост и широко разпространената ирелевантност в западното общество. Въпреки това все повече западни учени регистрират интерес към разстройството, надявайки се да получат представа за транспортните процеси в черен дроб. Филипинските лекари Флорентин, Манахан и Ротор първо описват разстройството, като първоначално го приравняват на синдрома на Дъбин-Джонсън. Wolkoff и колегите му доказаха през 1970-те години, че синдромите на Ротор и Дъбин-Джонсън са отделни разстройства.
Причини
Хипербилирубинемията и произтичащата от това жълтеница на синдрома на Ротор са причинени от вътреклетъчно нарушение на съхранението както на конюгиран, така и на неконюгиран билирубин. И двата пола могат да бъдат засегнати от синдрома на Ротор. Синдромът се среща предимно във Филипините и има наследствена основа. Семейно групиране се наблюдава в документираните до момента случаи. Това предполага преобладаващо генетична причина. Фактът, че синдромът на Ротор засяга почти изключително Филипините, може също да бъде свързан с екзогенни фактори, които евентуално биха могли да благоприятстват появата на синдрома. Предполага се, че генетична причина е дефект, който възпрепятства транспорта на конюгирания билирубин и може да затрудни отстраняването на веществото от черен дроб клетка до зоната на жлъчка канали. Съответно, наследствен дефект на канала MRP-2 поради мутации вероятно е в основата на синдрома. Оригиналната мутация все още не е идентифицирана и по този начин може да засегне всички гени, участващи в кодирането на компонентите на канала. Кои екзогенни фактори все още могат да насърчат появата на болестта, засега е също толкова неясно. Предполага се, че следващото десетилетие ще осигури повече яснота, след като западната наука в момента проявява голям интерес към изучаването на болестта.
Симптоми, оплаквания и признаци
Роторният синдром се характеризира предимно с жълтеница. Съответно пациентите страдат от жълтеница, която може да се прояви на кожа, в очите или дори в вътрешни органи. Освен това има хипербилирубинемия. Това се нарича хипербилирубинемия, ако билирубин концентрация надвишава 1.1 mg / dl. Тези симптоми могат да бъдат свързани с други оплаквания, които обаче са доста неспецифични и не е задължително да присъстват. Освен това някои пациенти се оплакват от неспецифични оплаквания и болка в дясната горна част на корема. Болка симптомите в горната част на корема са сравнително редки, така че те не трябва да се използват като диагностичен критерий. Въпреки това, болка в дясната горна част на корема може да потвърди диагнозата на синдрома на ротора въз основа на другите симптоми. Същото важи и за възможни съпътстващи симптоми като епизоди на треска. Обикновено хипербилирубинемията и иктерът се появяват като изолирани прояви. Ензимна хипофункция или дефицит на аббаубилизирано ензими не са сред симптомите на синдрома на Ротор.
Диагностика и ход на заболяването
Хипербилирубинемията се счита за водещ диагностичен симптом на синдрома на Ротор. Високата концентрация на разпадния продукт може да бъде открит в кръв чрез лабораторни изследвания. Той е повишен директен билирубин между три и десет mg / dl. Няма признаци на хемолиза при пациентите. Същото се отнася и за хепатопатия с клетка некроза. По този начин стойностите на трансаминазите винаги са в нормалните граници, като алкалната фосфатаза също показва нормална активност. Различно, лекарят трябва да различава жълтеница при пациенти от жълтеница при новородени и кърмачета и следователно да я разграничава от хемолитична анемия, хепатити всякакви нарушения на конюгацията на билирубин. Отвъд диференциалната диференциация от синдрома на Crigler-Najjar или Gilbert-Болест на Meulengracht, малформации на жлъчка каналите като причина за жълтеница трябва да бъдат изключени за диагностика на синдрома на Ротор.
Усложнения
В повечето случаи синдромът на Ротор не изисква специално лечение, тъй като не се проявява с тежки или вредни симптоми. В този случай продължителността на живота на пациента също обикновено не е ограничена или намалена. При това заболяване засегнатото лице страда предимно от тежка жълтеница. По-специално децата или юношите могат да бъдат тормозени или дразнени поради това оплакване, така че тези възрастови групи често страдат депресия или други психологически оплаквания. Възрастните обаче могат да страдат и от комплекси за малоценност или понижено самочувствие. Болка може да се появи в горната част на корема, въпреки че обикновено не е свързана с прием на храна. Треска епизодите могат също да се появят с този синдром и да имат отрицателно въздействие върху качеството на живот на засегнатото лице. Обикновено няма други усложнения или оплаквания. Симптомите не пречат на живота на засегнатото лице и поради тази причина не се лекуват. Само треска епизодите могат да бъдат лекувани с помощта на лекарства. Превенцията на синдрома на Ротор за съжаление е също толкова невъзможна.
Кога трябва да отидете на лекар?
В случай на синдром на ротора, като правило, винаги трябва да се консултирате с лекар. При това заболяване няма самолечение и в повечето случаи симптомите също ще се влошат, ако болестта не се лекува правилно. Следователно е необходимо медицинско лечение. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от много силна болка в областта на горната част на корема. В този случай болката може да се разпространи и в съседните области на тялото и да има много отрицателно въздействие върху качеството на живот на пациента. В повечето случаи засегнатото лице също страда от силна треска и обичайните симптоми на грип или студ. Качеството на живот е значително намалено от синдрома на Ротор. Жълтеницата също може да е признак на заболяването. Ако тези оплаквания се появят за по-дълъг период от време и не изчезнат сами, във всеки случай трябва да се потърси лекар. По правило синдромът на ротора може да бъде открит и лекуван относително лесно от общопрактикуващ лекар.
Лечение и терапия
Точните причини за синдрома на Ротор не са установени окончателно досега и следователно все още са в сферата на спекулативните. Само поради тази причина не може да има причинно-следствено лечение на заболяването. По правило също не е необходимо симптоматично лечение. Ако тежка горна коремна болка присъства като съпътстващ симптом, симптоматичното облекчение може да се осигури с аналгетик наркотици. В случай на придружаващи фебрилни епизоди, антипиретик наркотици може да се използва. В повечето случаи обаче синдромът на Ротор почти не засяга пациентите, така че не са необходими терапевтични стъпки.
Предотвратяване
Тъй като причините за синдрома на Ротор не са окончателно определени, явлението все още не може да бъде предотвратено. Поради очевидната наследствена основа на заболяването, засегнатите лица теоретично могат да решат профилактично да не имат свои деца. Тъй като обаче синдромът на ротора не засяга сериозно живота на засегнатите хора, такъв подход изглежда твърде радикален.
Проследяване
Пациентите със синдром на Ротор обикновено не се нуждаят от обширни последващи грижи. Защото състояние е рядко, не съществуват специфични последващи методи. Проследяването се основава на степента, в която се появяват симптомите. Симптомите на заболяването обикновено са безвредни и отзвучават без последствия. След възстановяване лекарят трябва да изясни състоянието на пациента здравеТипичните симптоми като треска, коремна болка и пожълтяване на кожа трябва да бъде прегледан от лекар, за да могат да се изключат вторичните симптоми. След силна треска лекарят може да предостави информация за по-нататъшното възстановяване мерки, Ако символът коремна болка продължава, an Рентгенов изследването може да даде яснота относно възможните причини. По този начин например може да се открие вътрешно кървене. Ако се появят симптомите на синдрома на ротора, може да има недиагностициран черен дроб състояние. Проследяването се извършва от семейния лекар или интерниста. Редовните посещения при лекар са показани при хронични чернодробни оплаквания. Проследяването се извършва в кабинета на лекаря или в специализираната клиника, в зависимост от основата състояние. Ако синдромът на ротора се повтори, лекарят трябва да бъде информиран. Може да е необходимо и причинно-следствено лечение. Специалистът може да посочи подходящия мерки и предписва подходящ аналгетик за пациента след излекуване на жълтеница.
Какво можете да направите сами
Пациентите, страдащи от синдром на ротора, трябва да спазват редовни посещения при лекар. Функцията на черния дроб трябва да се проверява на интервали от три до шест месеца, за да могат да се изключат усложнения. Поради чернодробната дисфункция, диета трябва да се промени. The диета планът трябва да се спазва стриктно, за да не възникнат оплаквания. При болки в корема, домашни средства като затоплящи компреси и нежни диета помогне. Билкови чайове с лайка or лимонов балсам също облекчават типичния дискомфорт и допринасят за бързо възстановяване. Ако симптомите продължават, най-добре е да се консултирате с отговорния семеен лекар или гастроентеролог. Ако се появят усложнения като тежки пристъпи на треска или болкови реакции, също се препоръчва посещение на лекар. Ако има признаци на чернодробен инфаркт, трябва да се извика спешният лекар. След това пациентът трябва да бъде поставен в тиха позиция. Пристигащата линейка трябва да бъде информирана за състоянието, така че да се осигурят необходимите медицински мерки може да се започне незабавно. След хоспитализация се прилагат общи мерки като почивка и възстановяване. Родителите на засегнатите деца трябва да направят необходимите прегледи, ако има подновено желание да имат деца. Това ще позволи да се оцени рискът от заболяване и, ако е необходимо, лекарят може да предложи допълнителни мерки.
