Синдромът на котешки плач, известен също като синдром на кри-дю-чат, се разбира от лекарите като рядко наследствено заболяване. Това се проявява при кърмачета, наред с други неща, чрез типичните котешки викове, които дадоха името на болестта.
Какво е синдром на котешки плач?
Синдромът на котешки писък е a състояние причинени от промяна в генетичния материал. Според статистиката едно на 50,000 5 деца има синдром на CDC. Момичетата са засегнати значително по-често от момчетата (съотношението е приблизително 1: XNUMX). Синдромът на котешки плач се проявява с множество характеристики, които се различават по тежест в отделните случаи. Поради този факт заболяването често не се разпознава или само много късно. Симптомите включват малформация на ларинкс, нисък ръст, малформации на глава или лице и нарушени двигателни и когнитивни способности. Синдромът на котешки плач не се лекува; обаче, в зависимост от изражението на индивида, това на индивида състояние може да се подобри с подходяща терапевтична и социална подкрепа. Продължителността на живота обикновено се засяга едва ако не се развият други условия.
Причини
Причините за синдрома на котешки плач се крият в промяна на генетичния материал. По принцип всеки човек има 46 двойки хромозоми. Страдащите от CDC имат загуба на парче на хромозома 5. Това води до a ген структура, която се отклонява от нормата и причинява симптомите. Хромозомната промяна може да възникне или в резултат на спонтанна мутация, или поради наследствено предразположение. В повечето случаи това е спонтанна промяна. Ако синдромът на котешки плач е наследствен, единият родител носи хромозомната промяна в генетичния си материал. Генетичната информация, съдържаща се в липсващото парче, обаче не се губи, а се прикрепва към друга двойка хромозоми. По този начин засегнатият родител, макар и самият той да е здрав, предава синдрома на CDC на децата си. Приблизително 12% от известните случаи възникват по този начин.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на котешки плач се проявява предимно от типичния котешки плач. В резултат на малформация на ларинкс, засегнатото дете се изразява чрез пронизителни звуци, които звучат силно и притиснато и са свързани с продължително издишване. инхалация обикновено е трудно, което води до характерното паническо задухване на въздуха. Има и други малформации. Например, много деца със синдром на котка имат малък глава с ниско поставени уши или малка брадичка или широк носен мост. Очите могат да бъдат необичайно широко раздалечени и клепачите може да са изпъкнали кожа гънки. В допълнение, страдащите често имат къси пръсти или това, което се нарича четири-пръст бразда, при която пръстите са кръстосани от гъвкава гънка. Малкото пръст от време на време показва необичаен вътрешен завой. В областта на очите, симптоми като страбизъм и късогледство може да възникне. Освен това могат да се развият неправилни запушвания на зъбите. Те са свързани със силно забавено развитие на езиковите умения. Тогава засегнатите говорят много неясно например или имат проблеми с говоримия език. Разбирането на речта обикновено се развива нормално. Високият плач обикновено изчезва през първите няколко години от живота. Високият глас обаче продължава и води до психологически проблеми при много страдащи. В допълнение, извит гръбначен стълб може да се развие по време на живота.
Диагноза и ход
Синдром на котешки плач може да бъде диагностициран по време на бременност. Хромозомният анализ може да предостави информация за това дали ембрион страда от промяна в генетичния материал. Това изследване обаче ще се проведе само ако има основателно подозрение. Това може да се случи, наред с други неща, ако двойка родители вече са имали дете със синдром на CDC и има вероятност да бъдат засегнати и по-нататъшни потомци. При тези обстоятелства an амниоцентеза или ще се проведе изследване на тъканите. След раждането синдромът на котешки плач често може да бъде диагностициран чрез физически аномалии. Например, бебета, засегнати от синдром на CDC, обикновено имат много ниско тегло при раждане и намалено глава размер. Очите често са широко раздалечени, докато ушите са забележимо ниски. Типичният висок, подобен на котка плач на засегнатите бебета, причинен от малформация на ларинкса, е ясен признак на синдром на котешки плач.
Усложнения
Синдромът на котешки плач кара дори малките деца и бебетата да плачат много силно и пищливо. Може да причини тежък психологически стрес или депресия, особено на родителите и роднините. Качеството на живот на пациента и родителите е значително намалено и ограничено от синдрома на котешкия плач. Самите деца страдат от нарушения в растежа и развитието. По същия начин има намалено тегло при раждане, а освен това и неправилно подравняване на челюстта. Зъбите могат да показват малпозиции и малформации. Засегнатите страдат от слаби мускули и кривогледство. По същия начин има намалена интелигентност или забавяне, така че пациентът да може да зависи от помощта на други хора в ежедневието си. Продължителността на живота може да бъде намалена поради синдром на котешки плач. Не е възможно да се излекува синдром на котешки плач. Поради тази причина за облекчаване на симптомите могат да се използват само терапии. Особено родителите често се нуждаят от психологическо лечение. Ако синдром на котешки плач е диагностициран по време на бременност, бременността може да бъде прекъсната.
Кога трябва да посетите лекар?
Новородените показват зрителни промени или други аномалии веднага след раждането, които трябва да бъдат прегледани от лекар незабавно. В повечето случаи раждането се извършва в присъствието на акушер-гинеколози или лекари. При рутинна процедура те поемат всички необходими първоначални прегледи на детето и в случай на нередности самостоятелно инициират необходимите стъпки за изясняване на причината. В случай на домашно раждане, този процес се поема от акушерка, така че да няма повече мерки трябва да бъде взето от родителите на новороденото. Ако раждането протича без присъствието на акушер, веднага след раждането трябва да се започне цялостен медицински преглед на майката и бебето. Особено е необходим лекар, ако бебето има малформации на ларинкс или необичайна позиция на очите. Неправилно разположение на челюстта, присвиване на очи или широко раздалечени с широки очи нос в същото време са индикации за настоящо заболяване. Ако главата и брадичката на новороденото са много малки, пропорционално на други бебета, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако виковете на бебето звучат като котки, това се счита за тревожно и трябва да се разследва. Ако теглото при раждане е много ниско, са необходими прегледи, за да могат да се предприемат необходимите стъпки за осигуряване на оцеляването на бебето.
Лечение и терапия
Въпреки че CDC синдромът не е лечим; ако състояние се открие рано, личностното развитие на засегнатия индивид може да бъде положително облагодетелствано от подходящи терапии. Това включва терапии за реч и движение, както и подходящи ранна намеса намлява професионална терапия. Точният ход на заболяването зависи от съответната степен на тежест, а също и от интензивността на опората. Вероятно е ограничаване на двигателните и когнитивните способности през целия живот, така че повечето страдащи от CDC да останат зависими от помощ и / или грижи. Невъзможно е обаче да се предскаже как точно ще се развие клиничната картина на индивида.
Прогноза и прогноза
Синдромът на котешки плач не може да бъде предотвратен или излекуван. Поради тази причина е важна ранна и целенасочена подкрепа за засегнатите пациенти. Това трябва да се състои както от физическа, така и от психологическа подкрепа. Ако такава подкрепа не бъде предоставена, засегнатите деца може да не могат да компенсират сериозно забавеното психическо и физическо развитие по-късно. Това може да направи невъзможно усвояването на определени действия, необходими в ежедневието. Последователностите на движенията като ходене, обличане или говорене могат да представляват непреодолими препятствия. Въпреки това, ако ранна подкрепа мерки са въведени, те могат да имат благоприятно влияние върху хода на заболяването и значително да подобрят качеството на живот. Постоянното стимулиране на пациентите в различни области на ежедневието може да им позволи олово до голяма степен самоопределено съществуване в зряла възраст.терапия Speechнапример може да помогне да се повлияе положително на типичните речеви дефицити, които вече са в детство. За да постигнете възможно най-добрата прогноза за заболяването, притежава мерки трябва да бъдат индивидуално пригодени за всеки пациент. Въпреки че способностите на тези индивиди често остават ограничени и е необходима подкрепа за цял живот, болестта няма намаляващ ефект върху продължителността на живота на децата, родени със синдром на котешки плач.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на котешки плач често се появява спонтанно, болестта не може да бъде предотвратена в строгия смисъл. Ако обаче съответства ген мутация е известна при единия родител, поне рано прегледи по време на бременност са възможни, които предоставят информация за възможно заболяване при детето. Тогава родителите имат възможност да вземат решение за или против аборт. Специализираните лекари могат също да определят риска от CDC заболяване, докато детето все още е изложено на риск, при условие че едно от децата на родителите вече е засегнато от синдром на Catcry. Ако бебето се роди със синдром на CDC, родителите трябва при всички случаи да му предоставят възможно най-интензивната подкрепа, за да подпомогнат оптимално личностното развитие.
Проследяване
Тъй като каузална притежава от синдром на котешки плач е също толкова малко възможно, колкото и лечение, също няма възможности за долекуване в истинския смисъл. Ранна интервенция и за цял живот физиотерапия, професионална терапия, и логопедия се препоръчват като част от терапията. Наложително е да се осигурява физическа и емоционална подкрепа през целия живот на засегнатото лице дори след успешни терапии и с добра социална интеграция. В ранните детство на пациентите от Cri-du-Chat, интензивна психическа и физическа подкрепа, както и логопедия леченията са от голямо значение. В напреднала възраст и особено в края на юношеската фаза професионалните мерки са от голямо значение. Трябва спешно да се предотврати социалното изключване поради лошото когнитивно развитие на пациентите с кри-чат. Различни групи за самопомощ, придружаващи ежедневието, предлагат подкрепа в работата и организацията на живота. Важно е засегнатите да бъдат подкрепяни и да не се претоварват. Освен използването на психологически, социални и физиологична подкрепа, редовните общомедицински, офталмологични, УНГ медицински и стоматологични грижи формират основата за живот с малко страдания със синдрома на Кри-дю-Чат. Въпреки ранната подкрепа, поведението и особено фината моторика и артикулацията на засегнатите хора обикновено остават забележими и имат стигматизиращ ефект. Засегнатите лица са зависими от подкрепа и, ако е необходимо, се грижат за остатъка от живота си, дори с добро притежава.
Какво можете да направите сами
Тъй като причината за синдрома на котешки плач е мутация в хромозоми, не е възможно засегнатите лица да се излекуват от него. Въпреки това, синдромът често се придружава от други физически увреждания, които могат да варират при всеки пациент. Често се появяват различни видове нарушения на развитието. С професионална терапия, физиотерапия намлява физиотерапия, те могат да бъдат ограничени от самото начало и забавянията в развитието често могат да бъдат компенсирани, доколкото е възможно, с целенасочена подкрепа. Същото се отнася и за други съпътстващи симптоми на синдром на котешки плач. Често срещаната податливост към инфекции и често наблюдаваните проблеми със зъбите могат да бъдат противодействани превантивно във всеки отделен случай. The говорни нарушения които често се случват поради забавеното развитие, могат да бъдат облекчени или дори елиминирани с логопедични мерки. По правило повечето от придружаващите симптоми на синдром на котешки плач могат до голяма степен да бъдат ограничени от интензивна подкрепа и мерки за лечение, започнати възможно най-рано. С такива терапевтични лечения може да се постигне повишаване на качеството на живот на засегнатите. Независимо от това, синдромът с неговите физически ефекти и симптоми обикновено ще има и психологическо въздействие. Ето защо грижата, психологическата подкрепа също е препоръчителна в много случаи.
