Медицинската професия се отнася до синдрома на Робъртс като тежка автозомно-рецесивна наследствена малформация. Синдромът на Робъртс понякога се нарича също синдром на Appelt-Gerken-Lenz, синдром на псевдоталидомид, както и фокомелия на Roberts SC. Тези имена не описват различни етапи или форми, но се базират предимно на откривателите на синдрома.
Какво е синдром на Робъртс?
Синдромът на Робъртс е описан като много рядка малформация, която възниква поради генетично определяне или мутация. Характеризира се преди всичко с отсъствието на четирите крайника. По правило прогнозата е много лоша; в много случаи физическото или психическото развитие е силно ограничено. По-голямата част от засегнатите умират при раждането. В крайна сметка страдащите от синдром на Робъртс също напомнят на жертвите на талидомид, тъй като имат подобни деформации и малформации. Няма каузативно лечение или превантивно мерки за да може синдромът на Робъртс да бъде предотвратен. Медицински специалисти, които откриват синдрома на Робъртс - въз основа на генетичен тест - основно се опитват да облекчат симптомите и да подобрят качеството на живот на засегнатото лице. Синдромът на Робъртс е описан за първи път през 1919 г. Американският хирург Джон Бингъм Робъртс пише първото научно описание. Необходими са обаче 67 години, за да последват по-нататъшни открития. Ханс Апелт, Видукинд Ленц и Хартмут Геркен, трима генетици от Германия, проведоха първото изследване през 1966 г. Поради тази причина наследствената малформация се нарича синдром на Робъртс, или по-скоро тези са известни също като синдром на Апелт-Геркен-Ленц .
Причини
Синдромът на Робъртс се развива поради мутации в ESCO2 ген. ESCO2 ген се намира върху хромозома 8 генния локус p21.1. Най-важното е, че ген продуктът на ESCO2 играе съществена роля; в крайна сметка това е така наречената N-ацетилтрансфераза, която при хората се състои точно от 601 аминокиселини. Когато клетката навлезе в фаза S и клетъчното делене започне, хроматидите се удвояват. Това е, което отключва синдрома. Засега обаче носещата честота на мутацията е неизвестна. Генът ESCO2 е съставен от общо единадесет екзона от 30.3 kb; невъзможно е да се каже коя носеща честота е налице. Причините за мутацията не са известни.
Симптоми, оплаквания и признаци
Засегнатите индивиди, които страдат от синдром на Робъртс или които не са мъртвородени или умират скоро след раждането, проявяват множество симптоми, които сочат към съответната мутация. Има психически забавяне, микроцефалия ( глава е малък), фокомелия (т.нар. „уплътнение”) и брахицефалия (къса или кръгла глава). В почти всички случаи цепнатина устна и небцето е очевидно; има и хиперплазия на клитора и пениса (уголемяване). Роговицата на засегнатото лице е замъглена или лекарят също може да открие малформации на вътрешни органи (сърце или бъбреци).
Диагностика и ход на заболяването
В началото лекарят прави предварителна диагноза. Той може да постави тази диагноза без проблеми - въз основа на наличните симптоми. Само когато мутацията е открита чрез генетично тестване, може да се потвърди така наречената диагноза. Докато няма генетични доказателства, че наистина има мутация, отговорна за синдрома на Робъртс, има предварителна диагноза, независимо колко ясни са симптомите на засегнатото лице. В много случаи засегнатите индивиди умират след раждането или вече са мъртвородени. Има обаче и отделни случаи, в които е документирано нормално психическо развитие. Трябва обаче да се спомене, че това е абсолютното изключение. Ходът на заболяването и прогнозата са предимно отрицателни. Терапевтична мерки може теоретично да смекчи хода на заболяването или да благоприятства симптомите, но и тук не е възможно да се говори за положителен ход или положителна прогноза.
Усложнения
Засегнатите лица със синдром на Робърт обикновено умират при раждането или малко след това. Ако засегнатото дете оцелее, то почти винаги страда от тежки психически и физически увреждания. Липсата на четирите крайника, както и други типични аномалии са свързани със значителни болка за детето. Психическият недъг е придружен от многообразни усложнения - от нарушения в развитието до специфични вторични заболявания и социално изключване. По принцип следователно засегнатото лице страда от различни заболявания и техните късни последици. Това оказва влияние върху психическото състояние на детето и родителите. Ако настъпи нормално психическо развитие, засегнатото лице все още ще се нуждае от подкрепа през целия си живот. По-нататъшните усложнения зависят от специфичните симптоми. Например, липсващ крайник е свързан с прикован към леглото и неговите типични последици, докато цепнатина устна и небцето причини говорни нарушения. По време на лечението на отделните симптоми могат да възникнат допълнителни усложнения. В хода на хирургичната интервенция често се появяват инфекции и наранявания на нервите. Поради обикновено вече лошото физическо състояние на засегнатите, сърдечно-съдови проблеми и заздравяване на рани нарушения не могат да бъдат изключени. Ако се прилагат лекарства, странични ефекти и взаимодействия може да възникне или да се появят алергични реакции.
Кога трябва да отидете на лекар?
Децата, страдащи от синдром на Робъртс, изискват внимателна медицинска помощ. Различните физически и психични разстройства се лекуват реконструктивно и козметично, за да се подобри благосъстоянието и качеството на живот. В повечето случаи, физиотерапия също е необходимо за компенсиране на всякакви деформации в ръцете и краката. Родителите на засегнатите деца трябва да обсъдят необходимото терапевтично лечение мерки с техния лекар и се консултирайте със съответните специалисти. В зависимост от картината на симптомите, в лечението участват, наред с други, ортопеди, невролози, хирурзи, офталмолози и дерматолози. Педиатърът може да поеме редовните контроли за напредъка, стига детето да не трябва да бъде лекувано като стационарно. Родителите и роднините на засегнатото дете обикновено се нуждаят и от терапевтична подкрепа. Ако детето е мъртвородено или заболяването е фатално, това представлява особено голямо бреме за родителите, които трябва да се свържат с подходящ психолог на ранен етап, за да преодолеят и преодолеят травмата. Тъй като синдромът на Робъртс е генетично заболяване, генетично консултиране е препоръчително, ако отново се желае дете.
Лечение и терапия
В контекста на синдрома на Робъртс няма причина притежава. Това означава, че основно се лекуват симптомите, така че качеството на живот на засегнатото лице - възможно най-добро - може да се повиши. Трябва обаче да се спомене, че в много случаи деформациите са толкова драстични, че може да се окаже само незначителна помощ. Лекарят трябва сам да прецени до каква степен лечението може да помогне. Синдромът на Робъртс трябва да се оценява изключително индивидуално и след това може да се вземе решение какво лечение може да се даде. Преди всичко това са коригиращи мерки, за да може да се постигне подобрение в качеството на живот. Лекарят взема решение за хирургични корекции, които имат предимно козметичен и функционален характер. По този начин се дава възможност за повишаване качеството на живот на засегнатото лице. Лечение на цепнатина устна и небцето, например, е една от безпроблемните корекции. Понякога така наречената хирургия на ръката може също да улесни задържането или хващането на предмети. Тъй като малформации на вътрешни органи са характерни за синдрома на Робъртс, тук се извършват индивидуални лечения. Лекарят обръща внимание на тежестта на малформациите на органите, така че тук се провеждат и индивидуални терапии. Лекарят трябва също да вземе решение да не започва допълнителни лечения, ако синдромът на Робъртс е толкова тежък, че засегнатото лице понякога има само няколко часа или дни живот. По този начин, в крайна сметка, медицинският специалист чака само пациентът да умре естествено.
Предотвратяване
Синдромът на Робъртс не може да бъде предотвратен. Това е така, защото също така не е известно по каква причина възниква мутацията или дали има благоприятни фактори.
Проследяване
Последващите грижи за синдрома на Робъртс трябва да бъдат индивидуализирани за всеки засегнат човек, тъй като симптомите могат да варират в широки граници. В случай на тежки малформации, пациентите не могат да получат помощ и често умират по време на раждането или малко след това. След това последващата грижа включва лечение на наркотици или палиативни медицински грижи. Ако е необходима операция, най-важните мерки са добри грижа за раната и контрол на хирургичния белег. Това често е придружено от физиотерапия. Последващите грижи могат също да включват допълнителни прегледи от специалисти, в зависимост от картината на симптомите, която може да варира от непрозрачност на роговицата до малформации на вътрешни органи. В повечето случаи обаче не се провеждат независими последващи грижи, тъй като синдромът на Робъртс е хроничен състояние и засегнатите трябва да бъдат лекувани до края на живота си. Отговорният специалист трябва да реши заедно с близките кой притежава възможностите са възможни в дългосрочен план. Може да се наложи да се консултират и с психолози, тъй като заболяването може да представлява голямо емоционално бреме за засегнатите. По-специално, родителите на детето се нуждаят от емоционална подкрепа, тъй като в повечето случаи пациентите умират малко след раждането или вече са мъртвородени.
Ето какво можете да направите сами
Синдромът на Робърт може да се появи в различни прояви, които могат да преминат през различни курсове. В зависимост от курса, дадено лице притежава трябва да се работи съвместно с лекаря, включително мерки за самопомощ на роднините. В случай на леко заболяване, засегнатите първоначално се нуждаят от различни операции и физиотерапевтична подкрепа. В повечето случаи са налице деформации и на четирите крайника, поради което използването на СПИН , като патерици или инвалидна количка е необходима във всеки случай. Близките трябва да се свържат с център за помощ на ранен етап, за да получат подкрепа в ежедневието. Тъй като страданието представлява значително емоционално бреме за близките, терапевтичното лечение понякога е полезно и за родителите. След хирургични интервенции детето трябва да бъде постоянно наблюдавано. Съществува повишен риск от усложнения, дори извън престоя в болницата. Родителите също трябва да се свържат със специални училища и специални детски градини. Колкото по-рано бъдат предприети тези мерки, толкова по-малко стресиращ живот с a болно дете може да бъде. Деца, страдащи от синдром на Робъртс, могат да го направят физиотерапия вкъщи. Във всеки случай трябва олово здравословен начин на живот с достатъчно упражнения и адаптирани диета.
