Синдромът на Foix-Chavany-Marie се отнася до двустранна парализа на лицевата, дъвкателната и преглъщащата мускулатура. Причинява се от увреждане на мозъчната кора и води до нарушения на говора и храненето. Терапия може да подобри състоянието на пациента състояние, но пълно възстановяване не е възможно.
Какво представлява синдромът на Foix-Chavany-Marie?
Синдромът на Foix-Chavany-Marie е името, дадено на рядък синдром, причинен от неврологични състояния. На всеки милион пациенти има по-малко от един пациент със синдрома. По този начин само около 150 засегнати пациенти са регистрирани към днешна дата. Разстройството получи името си по отношение на откривателите си Чарлз Фоа, Жан АЕ Шавани и Жулиен Мари. Термините faciopharyngoglossomasticatory диплегия и двустранен синдром на предния оперкулум (AOS) са други имена на същото заболяване. Синдромът на Foix-Chavany-Marie е ефектът от двустранно увреждане на мозъчната кора или оперкулума. Резултатът е, че пациентите нямат контрол върху лицевата, преглъщащата и дъвкателната мускулатура. Съответно, това се нарича дисоциация на доброволната двигателна функция. В класификацията ICD-10 той е посочен като двигателен неврон болест под съкращението G12.2.
Причини
Двустранно увреждане на кората на главния мозък в централната област на мозък е причината за синдрома на Foix-Chavany-Marie. Черепният нерви V, VII, IX, X, XII са особено засегнати. Техните дисфункции са причина за симптомите на засегнатите пациенти. Увреждането на кората на главния мозък може да бъде вродено или да възникне в резултат на други медицински проблеми. Възрастта няма влияние върху началото на заболяването. Въпреки че са описани семейни случаи, не може да се приеме, че синдромът е наследствен. Освен ако синдромът на Foix-Chavany-Marie не е причинен от вродена малформация, това може да се дължи и на други състояния като енцефалит, припадъци като при епилепсия, глава травма, или удар. В хода на заболяването вторично на удар, все още не е документиран случай, при който синдромът на Foix-Chavany-Marie да е възникнал след първия удар. Към днешна дата винаги са се предполагали поне два или три удара. Когато внезапно се появи в зряла възраст, съдовите промени често са причина за увреждане на мозъчната кора. В редки случаи внезапното начало също може да бъде причинено от мозък тумори.
Симптоми, оплаквания и признаци
В хода на заболяването се развива двустранна парализа на лицевата, дъвкателната и преглъщащата мускулатура. Тази парализа кара пациентите да страдат от речеви затруднения и хранителни разстройства. Причината за това е липсата на контрол върху необходимите мускули. Емоционалните движения са изключени от парализата. По този начин хората, засегнати от синдрома на Foix-Chavany-Marie, все още могат да се усмихват или плачат. За тях не е възможно само планирано използване на мускулите. Пациентите с този синдром имат предимно беззвучно лице. The уста е отворена пукнатина и не може да бъде затворена със собствена сила. Поради отворения уста и дисфункция, възниква неконтролирано слюноотделяне. Изключение правят случаите, в които рефлексът на преглъщане е достатъчен. Мускулните дисфункции са и причината, поради която повечето пациенти са неми. Например език е почти неподвижен, въпреки че няма мускулна атрофия или мъждене. Повишеният рефлекс на челюстта понякога може да причини тризъм.
Диагноза и ход
Историята или клиничните находки могат да установят съмнение за синдром на Foix-Chavany-Marie. Някои съпътстващи заболявания, които често се появяват заедно със синдрома, служат като улики. Те включват всички синдроми, свързани с булбарна парализа. При деца нарушения на двигателното развитие или епилепсия-подобните припадъци се считат за признаци. По същия начин синдромът на Foix-Chavany-Marie често се появява заедно с полимикрогирия или синдром на Worster-Drought. Действително двустранно увреждане на мозъчната кора може да се докаже чрез ЯМР или магнитен резонанс. Общо засегнатите пациенти са разделени на пет групи пациенти. Класификацията се основава на съответните причини за заболяването. Ходът на заболяването е неподвижен и периодичен. Обратимо развитие на болестта също е възможно, особено ако синдромът се прояви в детство като съпътстващо заболяване към епилепсия. Като цяло синдромът на Foix-Chavany-Marie не засяга продължителността на живота, а само ограничава качеството на живот. Например пациентите могат да заглушат или да загубят способността си да се хранят самостоятелно. Тъй като засегнатите мозък център е отговорен и за способността за писане, това също може да бъде засегнато в някои случаи.
Усложнения
Синдромът на Foix-Chavany-Marie силно ограничава по-специално двигателните умения. Ефектите от синдрома обаче са различни при всички пациенти. В повечето случаи ограниченията възникват в лицеви мускули. В резултат на това някои естествени движения, като например смях, не са лесно възможни. Синдромът на Foix-Chavany-Marie може също да причини дисфагия, така че засегнатите лица страдат от повишен риск от аспирация. Движението на лицеви мускули е строго ограничено. При повечето пациенти се случват неволеви движения, които могат олово до тормоз и закачки, особено при деца. В някои случаи мускулите на челюстта също са засегнати и не могат да се движат правилно. Неуспехът да се развие гълтателният рефлекс също води до неконтролирано слюноотделяне. Освен това приемът на храна се нарушава от синдрома на Foix-Chavany-Marie, така че лечението е насочено главно към възстановяване на приема на храна и речта. В повечето случаи лечението е успешно без допълнителни усложнения. Малформациите обаче не могат да бъдат напълно лекувани, толкова незначителни говорни нарушения or трудности при преглъщане остават. Синдромът на Foix-Chavany-Marie не намалява продължителността на живота.
Кога трябва да посетите лекар?
Въпреки че пълното излекуване на синдрома на Foix-Chavany-Marie не е възможно, засегнатите лица все още трябва винаги да посещават лекар, тъй като това може да облекчи някои симптоми. Самолечението не се случва с това състояние. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от хранителни разстройства или говорни нарушения. Причината за тези нарушения е липсата на контрол върху съответните мускули, които са отговорни за тези процеси. Различни парализи на лицето или други части на тялото също могат да показват синдром на Foix-Chavany-Marie и винаги са причина за преглед. По същия начин неконтролираното слюноотделяне е показателно за синдрома. Гълтането също често е трудно за засегнатите. Мускулите са дегенерирани и не могат да бъдат напрегнати. На първо място може да се направи консултация с педиатър или общопрактикуващ лекар за синдром на Foix-Chavany-Marie. По-нататъшното лечение обаче изисква участието на други специалисти. Някои оплаквания могат да бъдат лекувани с помощта на упражнения или терапии. Тъй като много роднини и пациенти също страдат от психологически оплаквания, препоръчително е и психологично лечение на синдрома на Foix-Chavany-Marie. Това обикновено може да се направи с психолог.
Лечение и терапия
Грижата за засегнатите пациенти се избира според тежестта на речта и хранене разстройство. Целта на лечението мерки е пациентът да може частично да възобнови храненето си самостоятелно и да се формулира разбираемо. Лечението е под формата на упражнения, предназначени за укрепване на засегнатите мускули. Визуалното засилване на усилията на пациента играе централна роля. Например използва се огледало, за да може пациентът да види напредъка. Писането също се практикува постоянно с пациентите, за да се запази способността да се изразяват в писмена форма. Пълното възстановяване не е възможно. Възстановяването на способността за говорене и преглъщане също се счита за малко вероятно. Въпреки това са отбелязани и успехи. Например, пациентите са успели да избегнат изкуствено хранене след притежава.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Foix-Chavany-Marie обикновено не води до пълно възстановяване. Дори при правилно и ранно лечение парализата не може да бъде напълно премахната. Ако синдромът не се лекува, ще има значителни ограничения в живота на пациента и, в повечето случаи, намалена продължителност на живота. Тъй като лечението може да бъде само под формата на упражнения, напредъкът при синдрома на Foix-Chavany-Marie е относително бавен и само чрез постоянни упражнения засегнатите лица могат да действат отново независимо в някои области от живота. Въпреки това те все още са зависими от помощта на други хора в живота си и не могат лесно да се справят сами с цялостното ежедневие. Независимото писане също може да бъде насърчавано отново при синдром на Foix-Chavany-Marie. В много случаи, притежава може да премахне необходимостта от изкуствено хранене, като позволи на засегнатото лице да яде и пие самостоятелно отново. Няма други възможности за лечение на синдрома на Foix-Chavany-Marie. В много случаи синдромът води и до психологически оплаквания или депресия, така че психологическото консултиране също е необходимо. Това често включва и членовете на семейството на пациента.
Предотвратяване
Понастоящем не са известни конкретни начини за предотвратяване на синдрома на Foix-Chavany-Marie. Превенцията на увреждане на мозъчната кора може да служи като единствен подход. Превантивна мерки за предотвратяване на заболявания, които благоприятстват или успоредят синдрома, също са полезни.
Проследяване
Тежестта на синдрома на Foix-Chavany-Marie изисква постоянни грижи, тъй като е сериозно увреждане на мозъчната кора. В резултат на това парализа на лицеви мускули и дъвченето и преглъщането на мускулите се случва от двете страни. Медицински мерки може да смекчи тази вреда, но не и да я коригира. Синдромът на Foix-Chavany-Marie, който се среща рядко, изисква мониторинг от невролог. Тя може да е вродена или да възникне в резултат на неврологично заболяване. Примерите включват множество тежки инсулти, епилепсии или травматично увреждане на мозъка. Лечението, както и проследяването на синдрома на Foix-Chavany-Marie се основават до голяма степен на основния проблем. Към днешна дата са докладвани само 150 случая на синдром на Foix-Chavany-Marie. Следователно само няколко специалисти са запознати с този синдром. Това прави лечението и проследяването еднакво трудни. Увреждането на кората на главния мозък е известно още като акиофарингоглосомастикативна диплегия и синдром на двустранен преден оперкул (AOS). В редки случаи синдромът на Foix-Chavany-Marie регресира при деца с епилепсия. В повечето случаи се налага лечение през целия живот, многократни хоспитализации и интензивно проследяване. Тежкото основно заболяване е една от причините за това. Въпреки това, други разстройства често се появяват в резултат на синдрома на Foix-Chavany-Marie. Например, в допълнение може да се появи синдром на Уорстър-Суша или полимикрогирия. Последващите грижи могат да подобрят качеството на живот. Оцеляването не се влияе от синдрома на Foix-Chavany-Marie, освен от тежестта на утаяващото основно заболяване.
Ето какво можете да направите сами
Със синдрома на Foix-Chavany-Marie, особено предизвикателство е да се постигне добро качество на живот със симптомите на заболяването. Поддържането на оптимистично мислене благоприятства доброто здраве. Поради многото увреждания е важно да се намери начин за комуникация и взаимодействие с членове на семейството, приятели или партньор. Полезни са техники като знак или език на жестовете. С различните технологии съществува възможност за успешна комуникация в ежедневието, което допринася за подобряване на качеството на живот. Въпреки хранителните разстройства, трябва да се внимава да се осигури достатъчно и балансирано диета. Това трябва да съдържа всички жизненоважни хранителни вещества, за да може да се изключи недостиг на организма. Поради това се препоръчва да се оптимизират храненията, които трябва да се разработят в сътрудничество с лекаря. За подобряване на благосъстоянието е важен социалният обмен. Контактите с други хора трябва да се насърчават от роднини. Освен това развлекателните дейности трябва да бъдат насочени към възможностите на пациента. Популяризирането на joie de vivre е възможно и със синдрома на Foix-Chavany-Marie. В същото време близките роднини се насърчават да положат достатъчно усилия, за да отговорят на собствените си нужди. Освен че се грижат или се грижат за пациента, те също се нуждаят от помощ при справяне със ситуацията и трябва да обърнат достатъчно внимание на собственото си благосъстояние.
