Синдромът на Carey-Fineman-Ziter е синдром на малформация, характеризиращ се с намален мускулен тонус и се наследява по автозомно-рецесивен начин. Тъй като от първоначалното описание са документирани само 20 случая, причината за разстройството все още не е установена. Причинен притежава тъй като синдромът все още не съществува.
Какво представлява синдромът на Carey-Fineman ziter?
Има група синдроми на вродени малформации, характеризиращи се предимно с лицево засягане. Едно разстройство в тази група разстройства е синдромът на Carey-Fineman-Ziter. Симптомокомплексът е известен още като миопатия-синдром на Moebis-Robin и е изключително рядък. Медицинската наука подозира само един случай на един милион души. Към края на 20-ти век Carey, Fineman и Ziter за първи път описват симптомокомплекса на намален мускулен тонус, двустранна парализа на лицето и нарушение на очите отвличане. По този начин синдромът е кръстен в чест на първите му дескриптори. Към днешна дата само няколко случая на синдром на Carey-Fineman-Ziter са документирани от първоначалното му описание. Налични са подробни данни за по-малко от 20 случая. Поради тази причина състоянието на изследванията не е напълно развито. Много корелации и особено причините за симптомокомплекса все още не са окончателно изяснени. Симптомите на синдрома на Carey-Fineman-Ziter имат широк спектър от клинични характеристики и присъстват от раждането.
Причини
Синдромът на Carey-Fineman-Ziter изглежда не се появява спорадично. Наследствена основа е наблюдавана в предишни случаи. Изглежда, че автозомно рецесивно наследство е в основата на фамилното групиране на синдрома. От съществуващите случаи два случая са двойки братя и сестри. Рискът от повторение на родителите със засегнато дете обаче е по-малък от 25%. Симптомният комплекс на засегнатите индивиди изглежда е причинен от малформации в периферната и централната нервна тъкан. По-специално, намаленият мускулен тонус сега е причинно свързан с неспецифични миопатични аномалии и централни мозък малформация. Основните причини за тези малформации все още не са изяснени. Понастоящем можем да предполагаме само за генетична мутация след излагане на токсини, травма или подобни влияещи фактори. Толкова малко, колкото основните причини, все още не е възможно да се идентифицират гените, чиято мутация е причинител на малформациите.
Симптоми, оплаквания и признаци
Клиничните характеристики на пациентите със синдром на Carey-Fineman-Ziter включват силно намален мускулен тонус в смисъл на мускулна хипотония, както и така наречената последователност на Мебиус и последователността на Пиер-Робин. Първото явление е вродена и двустранна парализа на лицев нерв fascialis, което е придружено от увредено отвличане на двете очни ябълки. Последователността на Пиер-Робинсън, от друга страна, е микрогения, свързана с глосоптоза, изключително високо небце и цепнатина на небцето. В допълнение към тези симптоми, пациентите със синдром на Carey-Fineman-Ziter имат изключително видно лице. Растеж забавяне закръглява симптомокомплекса. Придружаващите симптоми могат да включват различни аномалии на мозък. Аномалиите понякога съответстват на вентрикуломегалия. В други случаи, бялото вещество е намалено или хетеротипи и малки огнища на некроза с калцификации са налице. Също толкова често аномалии като намален мост и мозъчния ствол с хиперпластични понто-мозъчни и предпонтийни цистерни са открити в мозъка на пациентите. Освен това пациентите често страдат от синдром на Полша. Хипоспадия или клиша са еднакво често срещани. Пациентите с неспецифична миопатия могат да се развият тежко сколиоза в хода. Ларингостенозата или склонността към необясними хипертонични кризи с зачервено лице и изпотяване също могат да представляват синдром. В някои случаи се наблюдава и хидронефроза. Психически пациентите не са изостанали в повечето случаи, но в отделни случаи се наблюдава намаляване на интелигентността. Рядко се наблюдават и стомашно-чревни смущения, които могат да бъдат свързани с вилозна атрофия.
Диагноза и ход
Диагнозата на синдрома на Carey-Fineman-Ziter може да бъде информирана чрез предварителна диагноза още чрез визуална диагностика, тъй като клиничните симптоми са изключително характерни. Магнитен резонанс обикновено се използва за предоставяне на доказателства за мозък аномалии и да потвърди предварителната диагноза по този начин. Прогнозата зависи от тежестта във всеки отделен случай. Смъртоносен курс е възможен, но по принцип не е правило. В миналото леталните последици са били главно вторични заболявания като рестриктивни бял дроб заболяване.
Усложнения
За съжаление не е възможно да се лекува синдром на Carey-Fineman-Ziter, така че пациентът трябва да живее с малформациите до края на живота си. Следователно е възможно само да се ограничат симптомите, така че качеството на живот на засегнатото лице да се повиши. Малформациите обикновено причиняват тежка парализа на лицето, при която също са засегнати очните ябълки. По същия начин има забавен растеж при децата. В много случаи пациентите изпитват неоснователно изпотяване със силно зачервяване на лицето. Малформациите могат олово до закачки и тормоз, особено при деца, което също може да доведе до депресия. В редки случаи се засяга и интелигентността, така че децата страдат от недоразвитие и по този начин забавяне. Това не е обратимо, което означава, че в много случаи пациентът зависи от външна помощ. Тъй като не е възможно пряко лечение на синдрома на Carey-Fineman-Ziter, притежава е насочен главно към ограниченията за движение. За речевите дефекти може да се погрижи и логопед, така че засегнатото лице да може да комуникира безпрепятствено. Самото лечение не го прави олово до всякакви допълнителни усложнения. В много случаи родителите също са подложени на голямо психологическо напрежение.
Кога трябва да се отиде на лекар?
При синдрома на Carey-Fineman-Ziter е необходимо посещение на лекар, когато засегнатото лице показва мускулна атрофия или не може да предизвика мускулно напрежение. Обикновено тези симптоми стават забележими в началото детство, така че в този случай преди всичко родителите трябва да разследват и да започнат лечение. Парализата в различни части на тялото и особено в лицето също трябва да се изследва. Освен това, цепнатина на небцето също може да показва синдром на Carey-Fineman-Ziter. Децата страдат от забавен растеж, а също и забавено развитие. В този случай засегнатите лица трябва да бъдат специално подпомогнати, за да могат олово обикновен живот в зряла възраст. Посещението при лекар е необходимо и в случай на намаляване на интелигентността. Диагнозата обикновено се поставя от педиатър или от общопрактикуващ лекар. Тъй като прякото лечение не е възможно, засегнатото лице зависи от различни терапии. В много случаи родителите или роднините също страдат от психологически оплаквания, така че се нуждаят от психологическо лечение.
Лечение и терапия
Тъй като нито основните причини, нито генетичните фактори на синдрома на Carey-Fineman-Ziter не са изяснени към днешна дата, няма причинно-следствена връзка притежава съществува за засегнатите. Комплексът от симптоми може да бъде лекуван само симптоматично. По този начин терапията се основава на симптомите, налични в отделния случай. В един случай например сколиоза на подрастващ пациент е бил лекуван чрез имплантиране на пръчка. В случай на недостатъци на интелигентността, ранна намеса за коригиране на недостатъците може да се има предвид. Парализа на лицето може да причини говорни нарушения които могат да бъдат подобрени с логопедия. Може да се наложи намален мускулен тонус физиотерапия грижи и може да бъде компенсирано чрез целенасочена мускулна тренировка. Опциите за поддържаща терапия изискват предимно тясно сътрудничество с родителите на засегнатите деца. Психотерапевтичните грижи могат да бъдат препоръчани на родителите, за да ги подкрепят и да им помогнат да се примирят със своя опит. Генетично консултиране за родителите също може да бъде полезно да ги научите за риска от рецидив при бъдещи деца.
Прогноза и прогноза
Тъй като синдромът на Carey-Fineman-Ziter води до редица малформации и деформации поради генетични дефекти, те могат да бъдат лекувани само симптоматично. В този случай причинно-следственото лечение не може да се извърши.Засегнатите страдат и от силно забавяне на растежа и развитие на детето. Освен това възникват парализа и намалена интелигентност, така че засегнатото лице да зависи от помощта на други хора до края на живота си. терапия Speech намлява физиотерапия може да облекчи някои от симптомите и да подобри качеството на живот на засегнатото лице. Пълно излекуване обаче не се постига. Синдромът на Carey-Fineman-Ziter обикновено няма отрицателен ефект върху продължителността на живота. За родителите, генетично консултиране може да бъде полезно за предотвратяване на повторение на синдрома при друго дете. Често синдромът води и до психологически разстройства или дори депресия в родителите и роднините. Самата терапия е адаптирана към индивидуалния случай на синдром на Carey-Fineman-Ziter, тъй като симптомите могат да бъдат много различни. Любящата подкрепа на пациента има положителен ефект върху хода на заболяването във всеки случай.
Предотвратяване
Към днешна дата не са документирани достатъчно случаи на синдром на Carey-Fineman-Ziter, за да се определят основните причини за заболяването без съмнение. Тъй като причините са неизвестни, няма превантивна мерки съществуват по това време.
Проследяване
Тъй като синдромът на Carey-Fineman-Ziter е генетично заболяване, пълното излекуване обикновено не е възможно. Поради тази причина не може да се осигури пряко проследяване за това разстройство. Засегнатите обаче са зависими от терапия през целия живот, за да облекчат симптомите и по този начин да поддържат определено качество на живот. Забавеното развитие може да се лекува чрез интензивна подкрепа на пациента. Родителите и роднините на пациента са особено призовани да подкрепят детето в неговото развитие. Намаленият интелект също може да бъде облекчен по този начин. Като правило обаче засегнатите винаги зависят от външна помощ в ежедневието си и не могат лесно да ги овладеят сами. Тъй като синдромът на Carey-Fineman-Ziter може също да доведе до психологични оплаквания или разстройство, също се препоръчват психологически консултации и лечение. Родители и роднини също могат да участват в това лечение, тъй като те също страдат от последиците от синдрома на Carey-Fineman-Ziter. Ако пациентът желае да има повече деца, генетично консултиране може да се извърши, за да може евентуално да се избегне повторната поява на синдрома на Carey-Fineman-Ziter. Продължителността на живота на пациента обикновено не се влияе негативно от болестта.
Ето какво можете да направите сами
Синдромът на Carey-Fineman-Ziter е изключително рядко заболяване. Според сегашните познания нито конвенционалната медицина, нито самият пациент могат да приемат мерки за борба с болестта причинно. Тъй като разстройството е най-вероятно наследствено, двойките с фамилна анамнеза за синдрома трябва да потърсят консултация преди да планират семейство. Симптомите на синдрома на Carey-Fineman-Ziter са очевидни от раждането. Засегнатите индивиди страдат предимно от необичайния си външен вид и намаления мускулен тонус, което често ограничава движението и двигателните умения. Последните често могат да бъдат положително повлияни от физиотерапия, което е по-успешно, колкото по-рано е стартирано. Поради това родителите трябва да настояват детето им да получи оптимална подкрепа възможно най-рано. Това се отнася и за нарушения в развитието на речта, което обикновено се дължи на лицевата парализа, типична за синдрома. Ето защо, ако е възможно, трябва да се направи консултация с логопед веднага щом пациентът започне да се научава да говори. Подходящ логопедия може да компенсира уврежданията, причинени от мускулната парализа. Болестта обикновено е еднакво взискателна за родителите и децата и в допълнение към симптомите на разстройството, реакциите на хората около тях могат да бъдат изключително стресиращи. Децата, които са дразнени от връстници поради външния си вид и говорно увреждане, могат бързо да се развият депресия. Следователно родителите трябва да потърсят професионална психологическа помощ за своето дете и за себе си, ако е необходимо, на ранен етап.
