Синдромът на Proteus се характеризира с генетично обусловен гигантски ръст със съдови малформации и туморен риск. Счита се, че причината е мутация в генетичния материал, въпреки че това все още не е установено. Тъй като няма лечебна терапевтична възможност, пациентите са лекувани предимно в подкрепа и симптоматично.
Какво е синдром на Proteus?
Синдромът на Протеус се разбира от медицинската наука като наследствено заболяване, което първоначално се проявява предимно в гигантски ръст. С напредването на болестта към клиничната картина се добавят тумори с различно различна степен. За първи път е описан през 20-ти век от британеца Майкъл Коен, който първоначално не е посочил симптомокомплекса. Едва години по-късно германският педиатър Ханс-Рудолф Видеман въвежда термина синдром на Proteus във връзка с болестта, който се основава на гръцкия морски бог Proteus. Според легендите Протей променя формата си, намеквайки за широкия спектър от възможни симптоми на болестта. Един грандиозен случай на болестта е Джозеф Мерик, човешки слон. От откриването на болестта са документирани около 200 случая. По този начин, синдромът на Proteus съответства на изключително рядко наследствено заболяване.
Причини
Синдромът на Proteus има генетични причини, което го прави едно от наследствените заболявания. Точната причина остава спорна. Изследванията върху неговото развитие все още не са стигнали до окончателно заключение. Много резултати от изследвания сочат към връзка с PTEN ген на хромозома 10, докато други сочат към причина в хромозома 16. Точно толкова често обаче учените изразяват съмнения относно участието на PTEN ген. Някои изследователи предлагат соматична мутация като причина за заболяването. През 2011 г. проучване посочи точкова мутация на AKT1 ген което кара генетичната мозайка да се формира, предизвиквайки свръхрастежа на различни части на тялото. Според настоящите открития синдромът е дори по-рядък, отколкото се смяташе досега. В много случаи симптомокомплексът вероятно е бил неправилно диагностициран, тъй като диагностиката е трудно начинание поради обхвата на заболяването.
Симптоми, оплаквания и признаци
Висок ръст е водещият симптом на синдрома на Proteus. В допълнение към кожа намлява кости, може да повлияе на мускулите, мастната тъкан и кръв намлява лимфа съдове. В повечето случаи пациентите все още са безсимптомни при раждането. В хода, туморите често се развиват в допълнение към големия растеж и тяхната тежест и локализация варират изключително. Болестта е свързана предимно с повишен риск от тумори на тестисите, едностранни яйчникови цистаденоми, аденоми и менингиомите, Най- череп, крайниците и стъпалата на краката са особено често засегнати от туморите. Дълбока венозна тромбоза или белодробна емболия може да възникне. Съдови малформации също са свързани със синдрома. Деформираните крайници имат огромно тегло, причинявайки мускули и болки в ставите. Болестта не е свързана с дефицит на интелигентност или обучение увреждания, но големият ръст може да причини вторични щети на нервната система, увреждащи когнитивните способности.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Синдромът на Proteus се характеризира със сравнително специфични симптоми. Независимо от това, симптоматичният комплекс е труден за диагностициране без съмнение. Към днешна дата не е ясно установена генетичната причина. Следователно дори молекулярно-генетичните тестове не могат да гарантират точна диагноза. Следователно клиничните симптоми са единствената следа за лекаря да постави диагноза. Тъй като обаче гигантските симптоми на растеж със съпътстващи тумори не е задължително да са свързани със синдром на Proteus, рискът от погрешна диагноза е висок. Ходът на заболяването е индивидуален. Продължителността на живота обаче се счита за намалена поради туморите и страдащите нарастващи тъкани. Освен това, тъй като социалният опит на засегнатите обикновено се влияе негативно от болестта, синдромът се счита за психологически труден.
Усложнения
В резултат на синдрома на Proteus засегнатите лица страдат предимно от голям ръст. Това може олово до закачки или тормоз, особено при деца. Освен това съдове на засегнатото лице също са засегнати от различни малформации. Поради тези оплаквания, синдромът на Proteus също може значително да увеличи риска от образуване на тумори, така че пациентите да страдат и от намалена продължителност на живота. тромбоза във вените или белодробна емболия може да се развие, което значително намалява качеството на живот на пациента. Повечето от засегнатите също страдат от умора намлява болка в мускулите и ставите. В тежки случаи това също може олово до ограничено движение, така че засегнатите от синдром на Proteus да зависят от помощта на други хора в ежедневието си. Интелигентността на пациентите обаче не се влияе от синдрома на Proteus. Когнитивните способности на пациента обаче могат потенциално да бъдат засегнати отрицателно поради гигантския растеж. Няма причинно-следствено лечение за синдром на Proteus. Терапия е насочена към минимизиране на симптомите. В много случаи е необходима и психологическа помощ. Въпреки това, определени усложнения обикновено не се появяват.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Синдромът на Proteus винаги трябва да бъде изследван и лекуван от лекар. Тъй като това е генетично заболяване, пълното излекуване обикновено не е възможно. Симптомите се лекуват само симптоматично и засегнатото лице обикновено зависи от доживот притежава. Трябва да се консултирате с лекар за синдром на Proteus, ако засегнатото лице страда от гигантски израстъци или различни тумори. Колкото по-рано туморите бъдат открити и лекувани, толкова по-голяма е вероятността за положителен ход на заболяването. По същия начин, бял дроб проблемите могат също да показват синдром на Proteus и трябва да бъдат изследвани от лекар. Засегнатите индивиди обикновено страдат от болка в ставите и мускулите и не могат лесно да участват в ежедневието им. Следователно лечението е от съществено значение при синдрома на Proteus. По правило синдромът на Proteus се диагностицира от общопрактикуващ лекар или в болница. Лечението обаче зависи от точните симптоми и тяхната тежест. В някои случаи синдромът също така ограничава продължителността на живота на пациента.
Лечение и терапия
Възможности за причинително или лечебно лечение не съществуват в случай на синдром на Proteus, тъй като причината до момента дори не е установена. Подкрепяща притежава е бил във фокуса на лечението до момента. Този тип лечение е предназначено предимно да подобри качеството на живот на засегнатите. С тази цел се осъществява предимно психотерапевтична подкрепа. Той помага на засегнатото лице и роднините да се примирят с болестта и, ако е необходимо, лекува негативния социален опит и произтичащите от това социални дефицити. Хирургичните интервенции и симптоматичните начини на лечение също са в рамките на възможността в случай на тумори и съдови малформации. В момента проучванията търсят агенти, които забавят прогресията. Според доклад на случая активната съставка рапамицин може да се разглежда като терапевтично средство. Агентът показа положителен ефект върху хода на заболяването, забавяйки прогресиращите симптоми и по този начин увеличавайки продължителността на живота. Тъй като обаче генетичният компонент несъмнено участва в гигантизма на пациентите, той не може да бъде напълно спрян чрез лекарствена намеса. Поради малкото доказани досега случаи, без съмнение, изследванията в областта на терапията са все още в зародиш. Възможно е подходите за генна терапия да бъдат терапевтична възможност за синдром на Proteus в бъдеще. Лечението на генната терапия обаче също е само мечта за бъдещето досега.
Предотвратяване
Точната причина за синдрома на Proteus остава неясна. Следователно няма превантивни мерки към днешна дата. Ако мутацията е отговорна за синдрома, тогава токсините от околната среда могат да играят роля във връзка с началото на заболяването. Дори да е наистина така, ще бъде трудно да се предотврати синдромът. Изцяло избягването на контакт с каквито и да било токсини от околната среда е до голяма степен невъзможно.
Aftercare
Обикновено са много малко, а също и много ограничени мерки на пряка последваща грижа, достъпна за засегнатото лице със синдром на Proteus. Поради тази причина засегнатото лице трябва да посети лекар рано, за да предотврати появата на други усложнения и симптоми. Самолечението обикновено не е възможно при синдром на Proteus, така че при първите признаци и симптоми на заболяването трябва да се свържете с лекар, тъй като това заболяване е и генетично заболяване, определено трябва да се извърши генетично изследване и консултиране в случай на по-нататъшно желание да има деца, за да се предотврати повторната поява на болестта при децата. Повечето от засегнатите хора зависят от мерки of физиотерапия, а в много случаи е необходима психологическа терапия. Като цяло, любящите грижи и подкрепа от собственото семейство имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Контактът с други засегнати от болестта също може да бъде много полезен. В някои случаи това заболяване също ограничава продължителността на живота на засегнатото лице.
Ето какво можете да направите сами
Тъй като синдромът на Proteus е наследствено заболяване, мерките за самопомощ трябва да започнат веднага след раждането и обикновено да продължат през целия живот на засегнатото лице. Засегнатите лица имат възможност да предотвратят отделните оплаквания чрез здравословен начин на живот с много упражнения, добро диета и достатъчно сън. Това трябва да бъде придружено от редовни посещения при лекар, за да могат всички тумори да бъдат открити и отстранени на ранен етап. След хирургична процедура, пациентът първоначално трябва да го улесни. След консултация с лекаря могат да се използват различни продукти грижа за раната. Освен това лекарят ще препоръча стриктна лична хигиена и избягване на тежки физически натоварвания. Кои мерки са посочени подробно зависи от вида и тежестта на симптомите. Например само лекар може да помогне с белодробна емболия, докато мускулите и болки в ставите и сравними съпътстващи симптоми често могат да бъдат облекчени от физиотерапия. Големият ръст може да бъде облекчен и чрез целенасоченото използване на СПИН и ортопедични мерки. И накрая, трябва да се гарантира, че няма да се развият допълнителни рецидиви. Това може да се постигне чрез водене на подробен дневник на оплакванията, като се отбелязват някакви необичайни явления или оплаквания. Въз основа на дневника на жалбите, отговорният лекар може да започне допълнителни мерки за лечение и по този начин да повлияе положително на лечебния процес.
