Синдромът на Крузон, известен също като болестта на Крузон, е един от няколкото известни генетични краниосиностози, при които черепните конци се вкостяват преждевременно, което води до увреждане череп растеж и типични деформации и нараствания по глава и лицето. Психичното развитие на хората, засегнати от синдрома на Крузон, обикновено е нормално.
Какво е синдром на Crouzon?
Синдромът на Крузон, наричан още дизостоза краниофазиалис Крузон, е един от няколкото известни краниосиностози. The състояние се характеризира с ранни осификации на черепните шевове, някои от които започват пренатално. Осификациите олово към факта, че мозък по време на неговата фаза на растеж не може лесно да се разпространи под нормално също „растящия” череп. Вместо това череп шапката расте предимно при още не вкостенелите черепни шевове, така че да се появят типични малформации, ако не се лекуват. При синдрома на Крузон първо се вкостяват короналните, алфа и сагиталните конци. Без лечение или коригираща операция, типична кула череп се образуват и лицеви аномалии като прекалено широко отворени очи (хипертелоризъм) и силно изпъкнали очи (екзофталм) възникне. В допълнение към неправилното запушване на зъбите, загуба на слуха трябва да се очаква при синдрома на Крузон, тъй като външният слухов проход има запушване, атрезия на слуховия канал и / или слуховите костилки не са напълно оформени, което води до увреждане на слуха.
Причини
Синдромът на Крузон се причинява изключително от мутация при ген локус 10q26 върху хромозома 10. В хромозома 1,200 има приблизително 10 гена, които съдържат 4% до 4.5% от ДНК на човешките клетки. ген 10q26 е отговорен за кодирането на „рецептор на фибробластен растежен фактор 2“ (FGFR2). Ефектите от това специфично ген мутациите варират в рамките на наблюдавания диапазон. Генната мутация се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че синдромът на Crouzon не е специфичен за пола, т.е. той може да засегне еднакво мъжете и жените и това означава, че заболяването се проявява във всеки случай, дори ако само един родител е засегнат от генния дефект в локуса 10q26. Най-поразителният ефект от този генетичен дефект е преждевременното осификация на черепните конци. Черепните конци представляват растежните плочи на челната кост (Os frontale), теменната кост (Os parietale) и тилната кост (Os occipitale). Когато конците се вкостенят по време на фазата на растеж, черепът не може да се увеличи равномерно и мозък причинява нарастващ натиск за растеж, което води до типичните деформации на черепния купол.
Симптоми, оплаквания и признаци
В допълнение към особено забележимите симптоми на синдрома на Crouzon, описани по-горе, като извисяващия се череп, изпъкналите очи и широкото междуочно разстояние, има и други признаци, които показват наличието на синдрома на Crouzon. Това са стърчащите вкостенени черепни шевове, кривогледство на очите и страбизъм. Страбизмът е a координация слабост на очните мускули. Очите не могат да бъдат насочени успоредно или подравнени към общ обект. Хипоплазия на горна челюст и стърчаща долна устна също са сред симптомите, свързани със синдрома на Крузон. Симптоматично за максиларната хипоплазия, наричана още максиларна ретрогнатия, е брадата, изпъкнала далеч от горна челюст. Цялостната картина представлява една вдлъбната появяваща се физиономия. По правило симптоматичните прояви на синдрома на Crouzon не се ограничават до черепа, но се появяват други „свързани“ проблеми. Забележителни сред тях са хумеро-радиалната синостоза, частична осификация в раменна става, и сублуксация в лакътната става.
Диагноза и ход
Подозрението за възможно наличие на синдром на Crouzon може да възникне преди раждането въз основа на фамилната анамнеза. Външно видимите симптоми правят процедурите за образна диагностика практически ненужни. Ако има някакво съмнение относно наличието на синдром на Crouzon, генетичен анализ може да предостави информация. Протичането на заболяването варира при отделните индивиди, особено при асоциирани синдроми. Ако заболяването не се лекува, основните симптоми се проявяват главно по време на основната фаза на растеж на черепа и мозъкСлед приключване на фазата на растеж, ясно видимите деформации на глава и лицето остават за цял живот, освен ако не се извърши хирургическа интервенция.
Усложнения
При синдрома на Crouzon, по-специално формирането на черепа е силно засегнато, което води до осификация на черепните конци. Това може да доведе до огромни деформации на глава които силно влияят на външния вид на пациента. Повечето засегнати индивиди страдат от понижено самочувствие и не се чувстват привлекателни. Синдромът на Крузон също може олово до социални затруднения, което е особено характерно за децата и младите хора. Промененият външен вид може олово до тормоз. Психичното развитие не се влияе от синдрома на Крузон в повечето случаи. Очите също са засегнати от синдрома на Крузон, така че в този случай може да се появи страбизъм. Това води до затруднения в координация. Усложнения ще възникнат, ако синдромът на Крузон не се лекува хирургично през детство. Самото лечение е възможно само като хирургическа мярка и е насочено главно към коригиране на малформациите. По-специално се създава място за нарастващия мозък. Пълното излекуване на синдрома обаче не е възможно. Няма намалена продължителност на живота, докато в хода на операцията не възникнат особени усложнения.
Кога трябва да посетите лекар?
В повечето случаи синдромът на Crouzon се открива непосредствено след раждането или дори преди раждането, така че в повечето случаи не е необходима допълнителна диагноза с него. Въпреки това, трябва да се потърси лекар за лечение на отделните оплаквания и малформации. Особено ако детето присвива очи, трябва да се потърси лекар, който да коригира това оплакване. Освен това мускулите на лицето също могат да бъдат засегнати от синдрома на Крузон, така че посещението при лекар е необходимо, ако пациентът не може да формира независим израз на лицето. Вкостеняване в ставите може също да показва синдрома и трябва да бъде изследван. Обикновено симптомите могат да бъдат изследвани и диагностицирани от педиатър или от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение зависи от тежестта на симптомите, така че може да се наложи хирургическа интервенция. Ако детето или роднините и родителите изпитват психологически дискомфорт, дължащ се на синдрома на Крузон, също трябва да се потърси психолог, за да се избегне допълнителен дискомфорт и усложнения.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на Crouzon се състои основно от хирургично-коригиращо мерки, ако изобщо е необходимо. Известни са три различни хирургични техники, които се предлагат от специализирани клиники. Фронтоорбиталното развитие се състои в изрязване на предния черепния свод, включително челото, вътре в черепа и повторното му фиксиране по такъв начин, че да даде на мозъка място за необходимия растеж. Повторното закрепване на черепа може да се извърши основно с помощта на титанови плочи, абсорбираща се система от плочи или резорбируеми конци. Кой метод се използва зависи от условията, открити по време на операцията. Операциите на костния череп на лицето обикновено са по-сложни и се наричат остеотомии Le Fort III. В някои случаи това може да коригира твърде широка позиция на очите. Третата процедура, разсейваща остеогенеза, позволява постепенно изместване на черепните плочи. Устройствата за разсейване, предназначени за специфични области на черепа, се поставят хирургично и само няколко дни след операцията костните пластини могат да се раздалечават с до един милиметър всеки ден с помощта на вградената фиксираща система. Костта компенсира празнината с мазол тъкан, която по-късно се вкостява, създавайки един вид изкуствен растеж на черепа.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Крузон трябва да се лекува във всички случаи. Ако не се получи лечение на синдрома, това обикновено води до смърт. В този случай лечението може да се основава само на симптомите на синдрома и не може да се проведе причинно-следствено. Малформациите се коригират с помощта на хирургични интервенции. В този случай ранната диагностика и лечение имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Ранната хирургия дава на мозъка достатъчно пространство за здравословен растеж, така че да няма допълнителни ограничения или дискомфорт в живота на пациента. Като правило пациентът не страда от допълнителен дискомфорт след операцията и няма усложнения. Психичното развитие на пациента също не се нарушава от болестта, ако се лекува в ранен стадий. Дори след успешно лечение са препоръчителни редовни прегледи, за да се предотвратят допълнителни оплаквания. Като правило синдромът на Crouzon не влияе отрицателно на продължителността на живота на засегнатото лице, ако бъде открит рано и бъде напълно лекуван. Ако синдромът на Crouzon не се лекува, ще се появят допълнителни деформации на лицето, които ще ограничат живота на засегнатото лице. Ето, рамото ставите и очите са особено засегнати.
Предотвратяване
Тъй като появата на синдрома на Crouzon е генетична, директно превантивна мерки не са известни. Не мерки съществуват за предотвратяване на самата болест. Независимо от това, ако се подозира причинителният генетичен дефект, превантивните мерки са важни за минимизиране на последиците от болестта - особено по време на фазата на растеж. Превантивните мерки се състоят от редовна визуална проверка на черепния свод и проверка на вътречерепното налягане, за да може мозъкът да растат обикновено под черепния свод, вероятно чрез хирургическа интервенция върху черепния свод.
Проследяване
При синдрома на Crouzon в по-голямата част от случаите на засегнатото лице не се предоставят специални мерки за долекуване. При това заболяване пациентът зависи главно от бърза диагноза с последващо лечение, тъй като това е единственият начин да се избегнат допълнителни усложнения или допълнително влошаване на симптомите. Следователно при първите признаци на заболяването трябва да се потърси лекар. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-добър е по-нататъшният ход на това заболяване. Тъй като това е генетично заболяване, генетично консултиране винаги трябва да се прави първо, ако пациентът желае да има деца. По този начин може да се избегне повторение на синдрома на Крузон при потомците. В този случай лечението се извършва чрез хирургическа интервенция. Във всеки случай засегнатото лице трябва да почива и да се грижи за тялото си след тази операция. Усилията или стресовите и физически дейности трябва да се въздържат, за да не се натоварва излишно тялото. Освен това, подкрепата на собственото семейство или приятели и познати често е много важна. В повечето случаи продължителността на живота на засегнатото лице не се намалява от това заболяване.
Какво можете да направите сами
Когато се роди дете със синдром на Крузон, родителите са на първо място. Важно е пациентът да се подложи на обширно диагностично изследване. По този начин могат да се направят планове за лечение, които включват хирургични процедури, както и избора на медицински СПИН. По-специално операцията на черепа трябва да се извърши възможно най-рано. Пациентите със синдром на Crouzon обаче се нуждаят не само от широко медицинско лечение. Те обикновено са втренчени, прогонени или тормозени от най-ранна възраст. Ето, съпричастен психотерапия може да помогне, в което родителите и братята и сестрите също трябва да бъдат включени. Често е полезно родителите и пациентите да контактуват с други засегнати хора. Има няколко начина да направите това. Например уебсайтът на „Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) също предоставя информация за синдрома на Крузон и предлага ежегодно образователно събитие като семейна среща. Понастоящем около осемдесет пациенти със синдром на Crouzon са регистрирани на уебсайта „Diseasemaps“. Ако някой се присъедини към този - уважаван - сайт, може да се свърже с отделните пациенти в съответните страни (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). Тъй като синдромът се наследява по автозомно доминиращ начин, пациентите със синдром на Crouzon трябва да търсят генетично консултиране ако желаят да имат деца.
