Жерав-Синдромът на Heise е медицински термин за комплекс от малформации, състоящ се главно от недостатъчно осификация от череп и аплазия на прешлените. Синдромът се дължи на наследствена мутация, която се основава на автозомно-рецесивно наследство. Прогнозата е неблагоприятна и протичането обикновено е летално.
Какво е синдром на Крейн-Хайзе?
Жерав-Синдромът на Heise е симптомокомплекс от групата на наследствените заболявания. Синдромът се характеризира с комплекс от клинични симптоми като неадекватни осификация на череп покрив, множество малформации в областта на лицето и променени гръбначни тела и несрастване на ключиците. Синдромът е описан за първи път от Жерав и Хайсе в края на 20 век. Името на наследствената болест като синдром на Крейн-Хайзе е прието в чест на първите дескриптори. От първоначалното описание са документирани общо само девет случая на синдрома. Независимо от това, изследователската ситуация е много напреднала. Междувременно може да се изяснят дори етиологични корелации на заболяването. Въпреки това основната причина засега остава неясна, тъй като възможностите за изследване са ограничени поради малкия брой случаи до момента.
Причини
Наследствените и генетични фактори са в основата на синдрома на Крейн-Хайзе. Въз основа на изследванията на документираните до момента случаи, изглежда, че малформационният комплекс не се среща спорадично, но е обект на фамилно групиране. Описаните няколко случая предполагат автозомно-рецесивно наследяване като начин на предаване на симптомокомплекса. Изглежда, че мутация благоприятства синдрома. Междувременно генетичната мутация е причинно-следствена свързана със симптомокомплекса. The ген причинно-следствено свързан със синдрома съответства на гена FGD1, разположен върху Х хромозома с генно локус p11.21. Това ген участва в регулирането на апарата на Голджи чрез активиране на Cdc42 като мембранен компонент.
Симптоми, оплаквания и признаци
Характерните клинични симптоми на синдрома на Крейн-Хайзе са недостатъчно осифицирани череп покрив и забавено развитие, което често се проявява като вътрематочен растеж забавяне. Недостатъчно осификация на черепната калвария е свързана с недостатъчна минерализация на черепа. Пациентите допълнително показват малформации в областта на лицето. Като такива, микрогенията, цепнатината на небцето и хипертелоризмът са най-често срещани. Много пациенти също имат анормални ноздри, които сочат далеч напред. В някои случаи ушите на децата също могат да бъдат засегнати от малформации. Във всички документирани до момента случаи аплазии са присъствали в областта на ключицата. Тези аплазии се появяват като пълно обединение на анатомичните структури. В допълнение към тези аплазии, шийните прешлени също могат да бъдат засегнати от аплазии. Във всеки случай синдромът с множествените му малформации може да бъде разпознат веднага след раждането.
Диагноза и ход
Първата подозирана диагноза на синдрома на Крейн-Хайзе може да бъде поставена веднага след раждането посредством визуална и рентгенографска диагностика. Образното изследване разкрива аплазия на ключиците. Образи на глава може да разкрие неадекватна осификация на черепния свод. Диференциалните диагнози, които трябва да се разграничат, включват синдром на Yunis-Varon, пикнодизостоза или синдром на CDAGS в допълнение към клейдокраниалната дисплазия. За да се потвърди диагнозата на синдрома на Крейн-Хайзе, може да се извърши молекулярно-генетичен анализ. Ако първата съмнение за диагноза е вярна, анализът предоставя доказателство за мутация на FGD1 ген върху Х хромозома в генния локус p11.21. Междувременно е възможна и пренатална диагностика на синдрома на Крейн-Хайзе. Малформациите на глава и гръбначният стълб може да бъде открит чрез глоба ултразвук. Малформация ултразвук позволява целенасочено търсене на гръбначни и мозъчни малформации. Прогнозата за деца със синдром на Крейн-Хайзе винаги е неблагоприятна. В почти всички документирани случаи пациентите умират малко след раждането. Следователно е вероятно летален курс.
Усложнения
Синдромът на Crane-Heise причинява множество малформации на анатомичните структури, водещи до силен дистрес и тежки усложнения при засегнатите деца. Характерни симптоми са отворен, недостатъчно вкостен череп и масивни нарушения в развитието, които често се проявяват преди раждането. Лицевите малформации се характеризират с изместване Долна челюст и дефектно разстояние на очите. Неправилно деформирани предсърдия също не са необичайни. Поради това децата със синдром на Крейн-Хайзе показват нарушения на зрението и слуха. Приемът на храна не е възможен поради деформация Долна челюст и цепнатина на небцето. Тежките нарушения в анатомичните структури, които са под формата на деформирани гръбначни тела и липсващи ключици, възпрепятстват нормалното движение. Поради тези сериозни усложнения обещаващото лечение не е възможно и прогнозата е отрицателна във всички случаи. Ограниченията на живота, свързани със синдрома на Крейн-Хайзе, не могат да бъдат премахнати дори чрез операция и допълнителни индивидуални терапии. Особено тежките мозъчни малформации трудно могат да бъдат коригирани. Пациентите показват толкова висока степен на нестабилност, че дори лечебни подходи за коригиране на фасциалните малформации не са ефективни, според медицински експерти. Също така не остава време за индивидуално притежава приближава, тъй като децата умират или веднага след раждането, или няколко часа по-късно.
Кога трябва да отидете на лекар?
Синдромът на Крейн-Хайзе обикновено се диагностицира веднага след раждането и лечението започва рутинно. Необходими са допълнителни посещения при лекар, ако в резултат на малформациите се развият симптоми и усложнения. Например в резултат на цепнатина на небцето може да има проблеми с храненето, което трябва да бъде изяснено от специалист. В случай на малформации на ушните миди трябва да се потърси специалист по ушите. Придружаващо това е полезна обща консултация с педиатър. Освен всичко друго, лекарят ще покаже на родителите възможностите за психологическа подкрепа и козметични интервенции. Във всеки случай трябва да се осигури терапевтично консултиране. Ако детето развие психологически проблеми по-късно в живота, от съществено значение е това да бъде изяснено. Ако в резултат на деформация се случи инцидент или падане, трябва да се потърси спешен лекар. Необичайните симптоми също е най-добре незабавно да се представят на лекар. В допълнение към педиатър или семеен лекар може да бъде повикан специалист по наследствени заболявания или директно медицинската спешна служба.
Лечение и терапия
Причинен притежава все още не съществува за пациенти със синдром на Crane-Heise. Въпреки че генетичните терапии вече са обект на медицински изследвания, те все още не са успешно установени като метод на лечение. Възможно в бъдеще, след напредъка в ген притежава, ще станат достъпни причинно-следствените пътища на лечение за пациенти със синдром на Крейн-Хайзе При сегашното състояние на медицината обаче не се вижда лечение. Поради малкия брой документирани случаи и още по-малкия брой пациенти с продължителност на живота по-голяма от няколко часа, възможностите за симптоматично лечение на синдрома на Крейн-Хайзе също са слабо разбрани. Особено церебралните малформации трудно могат да бъдат коригирани. Корекции на фасциалните малформации биха били възможни, но с оглед на нестабилността на пациентите със синдрома на Крейн-Хайзе те не са ориентирани към целта и вероятно биха завършили смъртоносно. Поради тази причина фокусът на лечението е върху подобряването на качеството на живот на и без това краткия живот. Една от най-важните терапевтични стъпки е психотерапевтичната грижа на родителите. Ако синдромът вече е диагностициран преди раждането, родителите са подготвени през психотерапия за раждането и смъртта на детето, което вероятно настъпва веднага след раждането. След раждането и смъртта на детето терапията продължава в най-добрия случай и помага на семейството да се примири с преживяното. Освен това, тъй като синдромът е наследствено заболяване, родителите трябва да бъдат обучени относно рисковете за бъдещите деца.
Прогноза и прогноза
В повечето случаи синдромът на Крейн-Хайзе причинява смъртта на засегнатото лице. Тъй като синдромът е резултат от генетичен дефект, той също не може да бъде лекуван причинно, а само симптоматично. Пациентите страдат от сериозни закъснения в растежа, а също и в развитието. Развива се цепнатина на небцето, а ушите също могат да бъдат засегнати от малформации. Самите деформации могат да бъдат лекувани чрез хирургическа интервенция. Не е възможно обаче нестабилността на черепа да се лекува по такъв начин, че засегнатото лице да може да оцелее. Поради тази причина синдромът на Крейн-Хайзе винаги води до значително намалена продължителност на живота на пациента. Освен това родителите и роднините често също страдат от последиците от синдрома, показвайки депресия или други психологически разстройства. Тъй като това е генетично заболяване, родителите са зависими от генетично консултиране за предотвратяване на появата на синдром на Крейн-Хайзе през следващите поколения. Ако синдромът е диагностициран преди раждането, аборт може да се случи и ако родителите решат да не раждат детето.
Предотвратяване
Досега синдромът на Крейн-Хайзе не може да бъде предотвратен. Това е главно защото медицинската наука все още не е установила действителната причина за мутацията в гена, който я причинява. Ако пренатална диагностика се извършват, родителите могат да решат да не имат детето.
Проследяване
При синдрома на Крейн-Хайзе обикновено няма директни възможности за последващи грижи, достъпни за пациента. В този случай засегнатото лице трябва да посети предимно лекар на ранен етап, за да предотврати допълнителни усложнения или дискомфорт. Ранното откриване на болестта винаги има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването и може да ограничи по-нататъшните оплаквания или усложнения. Тъй като това е наследствено заболяване, генетично консултиране трябва да се извършва, ако пациентът желае да има деца, за да се предотврати повторната поява на синдрома на Крейн-Хайзе. Самото лечение включва хирургични интервенции за коригиране на деформациите. След такива операции засегнатото лице трябва да почива във всеки случай и да не извършва никакви стресови или физически дейности. Повечето пациенти също зависят от помощта и грижите на своите родители или приятели в ежедневието си и тази грижа също може да предотврати депресия или други психологически разстройства. Ако синдромът на Крейн-Хайзе причини смъртта на детето преждевременно, родителите и членовете на семейството зависят от интензивна психологическа терапия, за да се справят правилно със смъртта.
Ето какво можете да направите сами
Синдромът на Крейн-Хайзе е сериозен състояние това е почти винаги фатално. Родителите на засегнатите деца са подложени на големи емоции стрес като резултат. Разговорите с терапевт и посещаването на група за подкрепа са първоначални мерки които помагат за преодоляване на травмата. Ако курсът е положителен, детето ще се нуждае от постоянна грижа. Това също може да бъде огромна тежест за родителите, поради което в този случай е необходима помощта на служба за извънболнична помощ. В зависимост от тежестта на синдрома на Крейн-Хайзе, по-нататък мерки трябва да се вземе. Например, всички малформации на лицето изискват хирургично отстраняване, което трябва да бъде подготвено съответно. Аплазии и нарушения на растежа на кости са също клинични прояви, които трябва да бъдат лекувани хирургично. Необходимото мерки може да се определи в дискусия с лекаря. Родителите, които се чувстват съкрушени от болестта на детето, трябва да потърсят професионална помощ на ранен етап. Пациенти със синдром на Крейн-Хайзе могат да бъдат лекувани в специални клиники. Това улеснява ежедневието на родителите и предлага възможност за здравословно взаимодействие с детето. В хода на заболяването се прилагат редовни медицински консултации, така че терапията винаги да може да бъде индивидуално адаптирана към състоянието на детето здраве.