Причини
Причината за Синдром на Стърдж Вебер лежи на генетично ниво. Според сегашните познания това е соматична мутация. Това означава, че болестта не се наследява, а се предизвиква спонтанно от грешки в ДНК на носителя.
Последователността на някои съединения в ДНК, така наречените базови двойки, определя плана на всички клетъчни компоненти и ензими в човешкото тяло. В Синдром на Стърдж Веберсе случва произволен обмен на такава двойка основи, което води до дефектен продукт. Резултатът е повишена активност на сигнала в определени клетки, което насърчава растежа на съдове - над нормалното ниво. Това води до развитие на доброкачествени съдови тумори, ангиоми.
Диагноза
Още при раждането на рождена марка може да се види по лицето на детето. Размерът се променя с нарастването на пациента. Също така оцветяването може да увеличи интензивността или да избледнее.
Компютърната томография може да разкрие загуба на мозък тъкан (мозъчна атрофия) от засегнатата страна и повишено калциране на съдове. Ако промените в череп са толкова тежки, че епилепсия се задейства, диагностицира се с помощта на ЕЕГ (електроенцефалограма). Трябва да се извърши и офталмологичен преглед, тъй като различните компоненти на окото могат да бъдат засегнати от съдовите промени и по този начин тяхната функция може да бъде ограничена.
Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) също се използва при диагностицирането на съмнения Синдром на Стърдж Вебер. В този случай се използва контрастно вещество, което може да изобрази съдове особено добре. От една страна, подробното изобразяване на съдовата система позволява лесно да се открият малформации.
Тренираните очи - като тези на рентгенолог - могат след това да правят разлика между естествените варианти и патологичните промени при оценяване на изображенията. кръв-мозък бариера, ако това е нарушено. Тази бариера е клетъчна система, която разделя съдовете или кръв от мозък тъкан и позволява само избрани вещества да преминават през нея. По този начин, ако контрастното вещество премине през това кръв-мозъчна бариера, това показва увреждане на съдовата клетъчна система, което може да бъде причинено от малформации или тежка калцификация.
