Болестта на Бест е генетично наследено, хронично очно заболяване, което причинява смъртта на клетките в ретината на двете очи. Обикновено най-доброто заболяване се проявява в юношеството.
Какво е най-доброто заболяване?
Очната болест е кръстена на Дрезден офталмолог Д-р мед. Фридрих Бест, който за първи път описва клиничната картина, кръстена на него през 1905 г. Болестта на Бест е рядко заболяване на очите и не винаги се разпознава веднага от офталмолозите, когато симптомите се появят за първи път. Болестта на Бест е известна и с медицински термини непълнолетен макулна дистрофия или вителиформна макулна дистрофия. В центъра на ретината на всяко око е така наречената макула, т.е. зоната на най-остро зрение. Точно тази важна област е засегната от болестта на Бест, където дегенерацията на фоторецепторите може олово до значително увреждане на зрението. Болестта на Бест се появява за първи път в юношеството, обикновено до 20-годишна възраст. Предразположението да се развие дегенерация на макулата явно зависи от наличието на определен ген сегмент на ДНК. Ако болестта избухне поради активиране на това ген последователност, има повече или по-малко изразена клетъчна смърт в областта на най-остро зрение.
Причини
Болестта на Бест е вродена; следователно, след като настъпи началото на заболяването, неговото прогресиране може да бъде спряно само симптоматично. Начинът на наследяване, отговорен за болестта, е автозомно-рецесивен, а ген сегментът на ДНК, отговорен за появата на най-доброто заболяване, има своето име, гена Best-1. Този ген от своя страна е отговорен за чертежа на специфичен протеин, наречен бестрофин 1. Наличието на този протеин в ретина на окото осигурява проводимост на мембраната, както и подхранване и отстраняване на токсини от фоторецепторите. Щом болестта на Бест избухне, този чувствителен механизъм се нарушава по такъв начин, че все повече токсини се натрупват на мястото на най-остро зрение. С течение на времето тези вредни продукти от разграждането придобиват типично жълтеникаво оцветяване и се отлагат между фоторецепторите. Тези жълтеникави отлагания са най-важният диагностичен критерий за офталмолозите да открият болестта на Бест, когато тя достигне определена степен на тежест.
Симптоми, оплаквания и признаци
В Германия не повече от 4000 души са засегнати от генетично обусловен непълнолетен макулна дистрофия. Документирани са само няколко изолирани случая, при които заболяването е диагностицирано за първи път при хора на възраст над 50 години. Първоначалните симптоми могат да бъдат относително неспецифични под формата на едва забележима загуба на зрението. Тъй като зрителната острота в началото почти не се засяга, засегнатите обикновено не търсят медицинска помощ на този етап. Само в по-нататъшния курс може да настъпи масивна загуба на зрителната острота. Късният стадий на болестта на Бест крие и рискове по отношение на допълнителната загуба на зрителната острота. Причината е атипична васкуларизация в хороидеи и на двете очни ябълки. Ако не се лекува, болестта на Бест също може олово до пълна загуба на зрение и на двете очи. Ето защо ранната диагностика и адекватната симптоматика притежава са толкова важни и полезни.
Диагностика и прогресия
Най-важният диагностичен критерий е жълтеникава издатина, разпознаваема в областта на най-острото зрение, макула, като продукт на нетипично отлагане на липофусцин. Тази издатина наподобява яйчен жълтък по форма и цвят, откъдето идва и латинското наименование vitelliform макулна дистрофия. Тъй като това заболяване се появява рано, понякога се открива по време на скринингови прегледи на ученици или млади юноши, без вече да има първи симптоми. За потвърждаване на диагнозата се използват и електроокулограми и така наречената електроретинограма на Ганцфелд. Курсът на болестта на Бест винаги е хроничен и бавно прогресиращ, ако е симптоматичен притежава не се дава навреме.
Усложнения
Понастоящем не съществува доказан метод за лечение на най-доброто заболяване. Най-доброто заболяване обикновено се развива в млада възраст, защото се предава по наследство и много рядко се появява внезапно. Последицата от болестта на Бест е силно намалена зрителна острота, която в най-лошия случай може да се превърне в пълна слепота.Този преход трудно може да бъде предотвратен, днес няма научно доказани методи за лечение на този симптом. Препоръчително е да приемате повече витамин А и лутеин, но ефективността на тези вещества не е доказана. Лутеинът се съдържа главно в зелените зеленчуци. При болестта на Бест, засегнатото лице също трябва да носи слънчеви очила с UV защита, а не за допълнително увреждане на ретината. Ако ретината продължава да бъде повредена, това ще стане олово за по-нататъшна загуба на зрение. Увеличаващо зрение СПИН може да се използва, за да може пациентът да вижда отново. Не се очаква подобрение на заболяването, но не е задължително и да се увеличава. Възможно е например зрително увреждане няма да се промени или увеличи в течение на живота на човека. Тъй като няма възможност за лечение, засега тук може да няма усложнения от лечението на болестта на Бест.
Кога трябва да посетите лекар?
При болестта на Бест винаги трябва да се консултирате с лекар, когато без особена причина засегнатото лице изпитва зрителен дискомфорт или намалено зрение. В много случаи тези оплаквания възникват внезапно и не са свързани с някаква конкретна причина. Особено в случай на тежка загуба на зрение, трябва да се потърси лекар, тъй като в най-лошия случай може да настъпи пълна загуба на зрение поради болестта на Бест. Ако болестта на Бест се диагностицира на късен етап, прякото лечение на това заболяване обикновено вече не е възможно. Особено при децата зрението трябва да се проверява редовно. В случай на малки промени също трябва да се потърси лекар. Болестта на Бест може да бъде диагностицирана и лекувана от офталмолог. Ако се диагностицира рано, симптомите и пълната загуба на зрение могат да бъдат ограничени и предотвратени. Не са редки случаите, когато болестта на Бест причинява психологически стрес или депресия. В този случай трябва да се направи консултация с психолог. По същия начин контактът с други пациенти може да помогне срещу депресия.
Лечение и терапия
Причинен, т.е. причинен притежава на болестта на Бест не е възможно към днешна дата. Въпреки това, протичането на заболяването може значително да бъде смекчено и забавено чрез симптоматично мерки. Пациентите трябва да се подлагат на офталмологични прегледи няколко пъти в годината, дори ако ходът на заболяването би могъл да бъде спрян. За симптоматична терапия на заболяването, противовъзпалително инфузии or инжекции с активните съставки кортизон или се прилага триамцинолон. Лекарят трябва да вземе решение за продължителността и дозировката на лечението индивидуално в зависимост от тежестта и хода на заболяването. Често се изисква терапия в продължение на години и десетилетия, поради което нежелани странични ефекти могат да се появят и в резултат на прилаганото лекарство. За много пациенти справянето с болестта включва и контакт с други страдащи, обикновено под формата на групи за самопомощ. За да се оптимизират допълнително възможностите за лечение на засегнатите от болестта на Бест, все още има значителна нужда от изследвания. Само редовните посещения при лекар осигуряват навременна информация за засегнатите, тъй като стават известни нови терапии.
Прогноза и прогноза
Прогнозата при най-доброто заболяване не позволява излекуване поради генетичната причина. Прогнозата обаче е силно променлива по отношение на прогресията. Например, някои засегнати лица могат да получат тежка загуба на зрение в рамките на няколко години, докато други могат да живеят десетилетия без сериозно увреждане. Има различни мерки с различна ефективност, която вероятно може да забави хода на болестта на Бест. Например, за да се предпазят структурите в окото, се препоръчва да се избягват ситуации с риск от силно излагане на светлина. По същия начин се препоръчва носенето на лещи за филтриране на ръбовете (филтриране на синя светлина от входящата светлина). Лекарствените средства включват основно методи за лечение на възникващи възпаления в контекста на болестта на Бест. Това обикновено са постоянни терапии, които също могат да доведат до странични ефекти. Въпреки това те са необходими за защита на останалите фоторецептори. Дали и до каква степен определена диета оказва влияние върху хода на заболяването (особено в ранните стадии) е в процес на обсъждане. Влиянието на лутеина (съдържащ се в зелените зеленчуци) и витамин А се обсъжда. Повечето от засегнатите не ослепяват напълно, но зрението им е силно ограничено. Подходящите лупи и изработени по поръчка продукти, които позволяват рязко изображение в увеличена подзона, поддържат възможността да живеят нормален живот, доколкото е възможно.
Предотвратяване
Директната профилактика на най-доброто заболяване е невъзможна поради генетичната причина за заболяването. За да се предотврати прогресирането на болестта и да се запази зрението възможно най-дълго, очите винаги трябва да бъдат добре защитени от прекомерно излагане на светлина. За тази цел на пациентите с болест на Best се препоръчва да носят лещи с крайни филтри, които филтрират синьо-вълновия светлинен компонент от общия спектър на светлината. Освен това способността на пациентите с болестта на Бест да общуват в ежедневието може да бъде значително подобрена. За да се постигне тази цел, пациентите се насърчават да използват индивидуално монтирано лупа СПИН, включително оптични лупи, например при работа на компютър или четене.
Предотвратяване
За съжаление няма налични последващи грижи за болестта на Бест. Тъй като заболяването е наследствено, то също не може да бъде лекувано причинно-следствено и може да бъде ограничено само частично. В най-лошия случай засегнатото лице страда пълно слепота, което е необратимо и вече не може да се лекува. Пациентът винаги трябва да използва визуалната си помощ. Колкото по-рано болестта на Бест бъде диагностицирана и лекувана, толкова по-голяма е вероятността да се избегне загуба на зрение. Засегнатите често са зависими от помощта на други хора в ежедневието си. Специално направени очила и лупите също могат да им помогнат да се справят с ежедневието. По същия начин, здрав диета може да облекчи хода на заболяването и също да спре слепота. Засегнатите винаги трябва да носят слънчеви очила с UV филтър при излагане на силна слънчева светлина и редовно посещавайте офталмолог или оптик. Това също може да предотврати допълнителни усложнения. Контактът с други страдащи от болестта на Бест също е много полезен, тъй като може да доведе до обмен на информация, който също може да предотврати психологически оплаквания. Болестта на Бест не оказва негативно влияние върху продължителността на живота на пациента.
Това можете да направите сами
Понастоящем не съществуват конвенционални възможности за медицинско лечение на болестта на Бест. Специалистите по наследствени заболявания обаче препоръчват известна самопомощ мерки и съвети, които могат да помогнат за облекчаване на симптомите на заболяването. По принцип здрав диета с достатъчно витамини и се препоръчват фибри. Особено зелените зеленчуци могат да помогнат срещу зрително увреждане поради съдържащия се в тях лутеин. Симптоматично, подходяща UV защита през слънчеви очила и продукти за грижа също помага. Препоръчително е и за засегнатите да говоря на техния офталмолог редовно. Вероятно увеличаващо зрително помагало намалява симптомите или ретината може да бъде защитена със специална контактна леща. Тъй като, въпреки всички тези мерки, няма възможност за дългосрочно лечение на болестта на Бест, препоръчително е засегнатите да посетят група за самопомощ. Ценни съвети за справяне с болестта на Бест могат да се обменят в разговор с други страдащи. Отговорният лекар може да посочи допълнителни контакти и да улесни понякога трудния ход на заболяването за засегнатите. И накрая, трябва да се вземат необходимите предпазни мерки за евентуална слепота. В зависимост от тежестта на заболяването може да има смисъл да се закупи необходимото СПИН на ранен етап и да оборудва дома за инвалиди.
