Когато чуят думата мутация, много хора вероятно първо се сещат за отвратително деформирани същества от филмите на ужасите и по-малко за биологията. И все пак мутациите играят важна роля навсякъде в биологията: за еволюцията, появата на нови видове, появата на нови същества и в крайна сметка за появата на много заболявания. Мутацията обаче се извършва в много по-малък мащаб, отколкото във филмите: като малка промяна в малко петно от генетичния ни материал само в една клетка на нашето тяло. Подобни мутации се случват хиляди пъти на ден в телата ни. Следователно, за да може мутацията в крайна сметка да доведе до външно видима промяна, наистина трябва да се съберат множество съвпадения.
Какво е мутация?
По дефиниция мутацията е постоянна промяна в нашия генетичен материал, която се предава от някога мутиралата клетка към дъщерните й клетки като част от клетъчното делене. По дефиниция мутацията е постоянна промяна в генетичния ни материал, която се предава от някога мутиралата клетка към дъщерните й клетки като част от клетъчното делене. Ако тази мутация се случи в a сперма или яйцеклетка от нашата зародишна линия, мутацията може да бъде предадена на потомството и това се нарича мутация на зародишна линия - създаване на биологично разнообразие и развитие в дългосрочен план, но в краткосрочен план, а в най-лошия случай, наследствени заболявания . Ако мутацията се случи във всяка друга клетка в тялото, тя се нарича соматична мутация - в повечето случаи тази клетка става нефункционална и се сортира от имунната система, в най-лошия случай разбива редиците, разделя се неконтролируемо и се превръща в тумор.
Функции и задачи
Според причината могат да се разграничат спонтанни и индуцирани мутации. Спонтанните мутации се появяват без външна причина и почти постоянно в нашето тяло. Всяка секунда в човешкия организъм се извършват безброй клетъчни деления; всеки път ДНК, т.е. нашият генетичен материал, трябва да се дублира за тази цел и да се разпредели в двете дъщерни клетки, които се образуват - ясно е, че нещо се обърка в процеса! Освен това, бази от ДНК може също спонтанно да се разпадне химически и от едната основа внезапно се образува друга, което внезапно води до напълно различна информация за механизмите за четене. Индуцираните мутации са причинени от външно въздействие и има много заподозрени: Мутагенният ефект е осигурен, например, за радиация и много така наречени канцерогенни вещества като нитрозамини от сушено месо или бензпирени от цигарен дим. Такива индуцирани мутации вероятно не могат да бъдат напълно предотвратени в този свят, но вече са известни цяла поредица замърсители и рискови фактори, избягването на които може да намали риска от развитие на мутация до минимален остатък:
Не пушете, не яжте изгорено месо, прилагайте слънцезащитни продукти преди слънчеви бани правете рентгенови лъчи само ако е абсолютно необходимо, предпазвайте от радиация на работното място и т.н. - по този начин голяма част от мутациите могат да бъдат избегнати на клетъчно ниво. В останалите случаи такава мутация не е голяма работа: Голяма част от нашата ДНК е без значение за предаването на наследствена информация така или иначе - мутация там не променя модела на четене протеини изобщо. Ако сайтът с генетична информация, който кодира важен протеин в клетъчния метаболизъм, наистина мутира, има няколко защитни бариери: Наред с други неща, протеини непрекъснато патрулират нашите клетки като „пазители на генетичния материал“, които разпознават мутации и - в зависимост от тяхната степен - или им позволяват да бъдат възстановени директно, или в случай на непоправимост просто инициират контролирана клетъчна смърт. The имунната система след това просто изчиства тези клетки и ги заменя с нови. Ако този защитен механизъм се провали и ДНК най-накрая се разчете неправилно, в повечето случаи резултатът е глупост, клетката става нефункционална и остава с нейния безсмислен протеин до нейната клетъчна смърт. Само ако случайно мутация в решаващ момент доведе до нещо „разумно“, т.е. нещо, което функционира по какъвто и да е начин, това понякога има големи биологични ефекти.
Болести, заболявания и разстройства
Ако мутиралата клетка е зародишна клетка, например, a сперма, и ако този сперматозоид в крайна сметка трябва да надделее в надпреварата за оплождане на яйцеклетка, тогава всяка най-малка мутация в генома може да има големи последици: коса цвят, сантиметър повече ръст, различна интелигентност, различни интереси, различен човек - всичко е мислимо. По този начин еволюцията просто изпробва на случаен принцип определени характеристики на човека, животните и растенията, и ако те се окажат добри, те надделяват. Също така, всяко дете не е просто сбор от майка и баща, но в същото време е продукт на малки мутации, които от своя страна пораждат напълно нови характеристики и поддържат генетичния материал изненадващо интересен дори в рамките на семейството. В допълнение, днешната медицина също е наясно с голям брой дефинирани мутации на определени гени, които се отклоняват толкова далеч от човешкото „нормално“, че те могат да бъдат наречени наследствени заболявания: циститна фиброзанапример единичен ген на хромозома 7 е минимално променена - с максимални ефекти върху качеството на живот и продължителността на живота на засегнатите. В Синдром на Даун, от друга страна, броя на хромозоми е мутирал - вместо две копия на 21-ва хромозома има три, поради което заболяването се нарича още тризомия 21. Има много други примери за по-тежки наследствени заболявания, които също могат да бъдат предадени на потомците на засегнатите човек. Някои от тях също се наследяват само рецесивно: това означава, че в повечето случаи те са маскирани от здрава партньорска хромозома и се появяват като болест само когато партньорската хромозома също е мутирала. Генетични заболявания в по-големия семеен кръг може да е индикация за наличието на такива скрити мутации и да оправдае посещението при човешкия генетик преди зачеването на дете. Междувременно соматичните мутации са от по-голямо значение за онези, които не са новородени или бъдещи родители: Ако някоя телесна клетка мутира (което се случва през цялото време, както казах), с малко лош късмет, тя губи контрол над своите клетъчно делене като резултат. Ето как рак развива се. Тогава тази мутация също е необратима и се предава на всички дъщерни клетки, така че те от своя страна искат да продължат да се разделят безкрайно, без да се вземат предвид каквито и да било нужди или външни влияния от страна на останалата част от тялото. Туморът расте и расте - и се надяваме да бъде открит достатъчно бързо, стига все още да може да бъде опериран без големи странични щети и все още не се е разпространил метастази по цялото тяло.
