Лабораторни параметри от първи ред - задължителни лабораторни изследвания.
- Откриване на специфични порфирия предшественици в урината - качествен тест за урина за порфобилиноген (PBG); ако са положителни, количествени измервания на порфобилиноген (PBG) и делта-аминолевулинова киселина (ALA).
- Остра интермитентна порфирия (AIP):
- Оцветяване на урина във въздуха? Ако червено → доказателства за остър порфирия, преди и по време на атака.
- Измерване на активността на порфобилиноген деаминаза (PBG-D) и делта-аминолевулинова киселина дезаминаза (ALA-D) в еритроцити (червен кръв клетки).
- Анализ на Ehrlich aldehyde: добавете една капка урина към 1 ml реактив на Ehrlich → ако се появи червено оцветяване, има AIP.
- Анализ на фекални порфирини
- Порфирия кожна тарда (PCT):
- Концентрации на порфирин (уро- и хептакарбоксипорфирин) в урината и плазмата [↑]
- Изокопропорфирин в изпражненията → патогномонично (доказващо заболяване).
- Черен дроб биопсия (тъканна проба от черен дроб).
- Еритропоетична порфирия (EPP):
- Остра интермитентна порфирия (AIP):
- Електролити - калций, хлорид, калий, магнезий, натрий, фосфат.
- Лабораторни параметри за изключване на остри органични нарушения.
Забележки:
- остър порфирии показват повишени нива само по време на атаки. В този случай нивата на PBG и ALA са поне 5 пъти по-високи от нормалните.
- Ако е необходимо, определете вида на порфирия чрез генетичен анализ.
- Генетичният тест може да определи риска от заболяване за роднини и потомство. Генетично консултиране центрове помагат тук.
