Какви са причините за болестта на Хънтингтън?
Хорея на Хънтингтън е генетично заболяване. Причинява се от генетичен дефект. Протеинът, който причинява заболяването, се нарича huntintin.
Кодиращият го ген се намира на късото рамо на хромозома 4. Мутацията на белтъка huntintin причинява смъртта на специални нервни клетки в определени региони на мозък. Това е бавно прогресиращ процес, поради което заболяването се класифицира и като така нареченото невродегенеративно заболяване.
Много патологични процеси във връзка с болестта все още не са напълно проучени. Известно е обаче, че болестта на Хънтингтън е тринуклеотидна болест. При здрави хора определена тройна комбинация в ДНК се повтаря до 20 пъти.
При пациенти с болестта на Хънтингтън тази комбинация се повтаря много по-често, между 60 и 250 пъти. В резултат на това генът вече не може да бъде разчетен правилно и протеинът Huntingtin е сглобен неправилно. Колкото по-често се случва това повторение, толкова по-рано се появяват симптомите при засегнатите пациенти. Колкото повече повторения могат да бъдат открити при пациент, толкова по-тежък е ходът на заболяването.
Диагностика:
Събиране на пациента медицинска история и въпрос за появата на болестта на Хънтингтън в семейството. Физическо изследване с фокус върху нервната система. Мозък токово измерване (ЕЕГ), евентуално компютърна томография (слоеста Рентгенов) от глава.
Тъй като основните промени в генетичния материал са известни, генетичното изследване може надеждно да диагностицира и дори да предскаже болестта на Хънтингтън. Подобна прогнозна диагноза обаче рядко е полезна, тъй като в момента заболяването е нелечимо и следователно не би довело до терапевтични последици. Ако се подозира болестта на Хънтингтън, със сигурност е препоръчително да се направи изображение на напречното сечение на мозък взета.
Болестта на Хънтингтън е невродегенеративно заболяване, при което нервните клетки в определени области на мозъка отмират в хода на заболяването. Това може да се види и на MRT изображенията. Особено в региона, който е отговорен за доброволното движение, може да се види атрофия на тъканите.
В резултат на това страничните вентрикули (= кухини, пълни с церебрална течност) изглеждат разширени при изобразяване. Това е относително класическа находка за болестта на Хънтингтън. Генетичният тест обаче предоставя окончателната диагностична сигурност (вижте раздела за това).
Какво е наследството при болестта на Хънтингтън?
Болестта на Хънтингтън е автозомно доминиращо наследствено заболяване. Ако генът се наследи като доминиращ, това означава, че дефектен алел на един от двата хромозоми вече води до изразяване на характеристика. Терминът автозомно произлиза от автозоми.
Всички хромозоми които не участват в определянето на пола, се наричат автозоми. Това означава, че наследствеността не зависи от пола. Това означава, че дефектният ген може да бъде наследен и от двамата родители.
Следователно мъжете и жените са еднакво засегнати. В случая с болестта на Хънтингтън дефектният ген се намира в хромозома 4. Въпреки че болестта се наследява независимо от пола, е доказано, че болестта започва по-рано и има по-драматичен ход, когато дефектният ген се наследи от бащата .
За разлика от това, наследството на майката има тенденция да показва по-късно начало на заболяването. Мутиралият ген, отговорен за болестта на Хънтингтън, се намира в хромозома 4 и е открит през 1993 г. Оттогава е наличен генетичен тест.
Ако пациентът е заподозрян в болест на Хънтингтън, a кръв може да се вземе проба, за да се определи дали ДНК на пациента съдържа тази мутация. След това диагнозата ще бъде потвърдена. Дори здрави хора, които имат роднини с болестта на Хънтингтън, могат да имат своите кръв тестван за мутация.
Болестта на Хънтингтън е наследствена болест. Това често има далечни последици за живота на засегнатите, поради което има специални насоки за генетични тестове върху здрави хора. Например, не трябва да се тестват непълнолетни; не трябва да се провежда генетичен тест по искане на трети страни (родители, партньори). Откриването на генната мутация при здрави хора не води веднага до диагноза, но след като бъде направен определен брой повторения на определена последователност в ДНК, засегнатото лице е най-вероятно да развие болестта на Хънтингтън.
Всички статии от тази поредица:
