Ектодермалната дисплазия е група от генетични малформации на тъканите и частите на тялото, които възникват от ектодермата. Общото съкращение на ектодермална дисплазия е ED. Терминът означава различни заболявания и патологични нарушения, особено на ноктите, коса, кожа, потни жлези и зъби. Ектодермалната дисплазия се появява, например, при синдром на Ellis-van Creveld, синдром на Christ-Siemens-Touraine, синдром на Hay-Wells и синдром на Goltz-Gorlin.
Какво представлява ектодермалната дисплазия?
Ектодермалната дисплазия обобщава различни заболявания и патологични явления, които са резултат от разстройство на ектодермата. Това е така нареченият външен котиледон. Ектодермата е произходът на различни компоненти и тъкани на тялото, като напр коса, ноктите и зъби. Ектодермалната дисплазия е разделена на две категории. При тип 1 засегнатите индивиди страдат от аномалии в поне два различни елемента, произхождащи от ектодермата. Тип 2 на ектодермална дисплазия се проявява в малформации на зъбите, ноктите or коса и допълнителна аномалия на други части на тялото като устни, уши или стъпала. Като цяло причините за ектодермалната дисплазия са генетични, така че заболяването е фиксирано при пациенти от раждането. Възможностите за наследяване са различни и варират от отделен случай. Възможно е автозомно доминиращо, х-свързано доминиращо и рецесивно наследяване. Разпространението на ектодермалната дисплазия се оценява на около 7: 10,000 150. Към днешна дата са известни повече от XNUMX различни прояви на болестта. Ектодермалната дисплазия е свързана с различни патологични синдроми. Те включват например синдром на млечните жлези, синдром на Росели-Гулиенети, синдром на Лада-Зонана-Рамер и синдром на Рап-Ходжкин. Ектодермалната дисплазия също се среща в различни форми при синдром на Zlotogora-Ogur, олигодонтия рак синдром на предразположение и хипотрихоза с непълнолетни макулна дистрофия.
Причини
Въз основа на отговорните генетични мутации, ектодермалната дисплазия може да бъде разделена на различни групи. Според настоящия начин на наследяване, различни синдроми водят до това, че се проявява ектодермална дисплазия. При х-свързаното наследство се появява ектодермална дисплазия, например при синдрома на Христос-Сименс-Турен. Автозомно-рецесивният тип е налице, например, при синдрома на Clouston или синдрома на Halal-Setton-Wang.
Симптоми, оплаквания и признаци
В контекста на ектодермалната дисплазия, болните индивиди страдат от множество малформации на структури, чийто произход е във външния котиледон. По този начин терминът „ектодермална дисплазия” се счита за колективен термин за различни заболявания, които са генетично обусловени и се проявяват в различни синдроми. В зависимост от синдрома на заболяването, ектодермалната дисплазия се проявява в различни симптоми. Повечето синдроми обаче имат общо, че нарушенията на ноктите, косата, потни жлези or кожа присъстват. Понякога аномалиите засягат и ходилата на краката или устните, например в цепнатината устна и небцето. Ектодермалната дисплазия кара пациентите да имат вродени малформации, например на зъбите или ноктите и ноктите на краката. Типичните заболявания, при които възниква ектодермална дисплазия, включват синдром на Hay-Wells, pachyonychia congenita, синдром на Naegeli, синдром на AREDYLD, синдром на ANOTHER и синдром на OLEDAID. В допълнение, ектодермалната дисплазия понякога се проявява при синдром на Sensenbrenner, синдром на Basan, синдром на CHIME и синдром на Setleis. В допълнение към малформации на структури като нокти или зъби, ектодермалната дисплазия може да причини и други състояния. Например някои хора страдат от загуба на слуха, слепотаи интелектуални способности под средното ниво. В някои случаи малформации на централната нервната система или възникват натални зъби. При някои индивиди ектодермалната дисплазия се проявява като синдром на McGrath, EEM синдром, синдром на Stoll-Alembik-Finck, зъб-коса-нокти-пръст-палма синдром и синдром на Schöpf-Schulz-Passarge. В допълнение, съответните разстройства се наблюдават при краниоектодермална, както и при одонто-онихо-хипохидротична дисплазия с малформации на скалпа. имунодефицит.
Диагноза
Диагнозата на ектодермалната дисплазия обикновено се поставя от различни специалисти, работещи заедно. Това е така, защото засегнатите части на тялото често са много различни, например, когато има едновременни малформации на кожа и зъби. Тъй като ектодермалната дисплазия е общ термин за многобройни синдроми, често е трудно да я присвоите на съответния синдром на заболяването. Това е така, защото понякога симптомите са сходни, но винаги достатъчно различни, за да образуват независими синдроми. Важно е да се извърши генетичен анализ на ДНК на пациентите, за да се идентифицират ген налични мутации. Познаването на съответния начин на наследяване също улеснява приписването на съответния синдром.
Усложнения
Ектодермалната дисплазия води до голямо разнообразие от малформации по тялото, което може да усложни ежедневието на пациента и олово до усложнения в процеса. Най-често има нарушения на потни жлези и косата. По същия начин могат да възникнат малформации на зъбите и ноктите, което да доведе до тежки болка. Освен това засегнатото лице понякога страда от намалено самочувствие, тъй като малформациите визуално се забелязват. В повечето случаи, слепота намлява загуба на слуха също се случват в хода на живота, така че засегнатото лице зависи от помощта на други хора и не може да се справи само с ежедневието. Като правило има и намалена интелигентност и по този начин забавяне, Поради имунодефицит, засегнатото лице се разболява по-често от влияние и други инфекции. Не е възможно да се проведе причинно-следствено лечение на заболяването. Ако загуба на коса може да се използват перуки. Други деформации се коригират чрез хирургични интервенции и козметични процедури. Не е възможно обаче да се лекува или предотвратява глухота и слепота. Качеството на живот намалява значително поради заболяването. Освен самия пациент, родителите са тежко натоварени и с психологически проблеми.
Кога трябва да отидете на лекар?
В случай на ектодермална дисплазия, затворете мониторинг от лекаря винаги е необходимо. Ако деформациите причинят болка, деформации и други проблеми, трябва да се консултира със съответния медицински специалист. Ако признаци на вторична състояние се появят, трябва да се потърси специалист с детето, за да се изясни или отхвърли подозрението. Състояния като слепота, загуба на слуха или умствено недоразвитие трябва да бъде представено на съответния специалист. Ако възникне злополука поради заболявания на ектодермалната дисплазия, трябва незабавно да се извика линейката. В случай на по-малко сериозни усложнения първо може да бъде поискана помощ от спешната медицинска помощ. В дългосрочен план козметичните и хирургичните възможности трябва да бъдат обсъдени с лекуващия лекар, за да се коригират деформациите. В зависимост от наличните симптоми могат да се обмислят различни козметични и хирургични процедури. Например, тежките малформации на зъбите могат да бъдат лекувани ортодонтски, докато нарушенията на косата на скалпа могат да бъдат скрити от перуки. Сам да ги обсъдя мерки трябва редовно да се консултирате с лекар.
Лечение и терапия
Причинен притежава на ектодермална дисплазия все още не е осъществимо в момента. Това е така, защото различните синдроми са генетични дефекти, върху които медицината в момента няма контрол. Съществуват обаче многобройни възможности за симптоматично лечение на ектодермална дисплазия, в зависимост от наличния синдром. Например многобройни деформации могат да бъдат елиминирани или облекчени чрез козметични и хирургични процедури. В случай на тежки деформации на зъбите например се извършва ортодонтско лечение. В случай на дефекти на ноктите могат да се обмислят хирургични процедури. Нарушения в растежа на косата по глава обикновено може да се скрие с помощта на перуки.
Прогноза и прогноза
Всички форми на ектодермална дисплазия са хронични заболявания. Следователно не е възможно лечение. Как изглежда по-нататъшната прогноза, зависи главно от вида на ектодермалната дисплазия. Ходът на заболяването в основата си зависи както от влиянието на околната среда, така и от някои генетични фактори, но ако засегнатите индивиди се лекуват бързо и адекватно в кърмаческа и ранна възраст детство, възможна е нормална продължителност на живота, поне за повечето форми на ектодермална дисплазия. Ако обаче в началото настъпят тежки респираторни инфекции, периоди на прегряване или други сериозни усложнения детство, могат да се получат определени ограничения и забавяне на развитието. Например, може да доведе до ранно състояние на прегряване, при което подходящите мерки за противодействие не са били предприети достатъчно бързо мозък увреждане, което впоследствие може да доведе до забавяне на умственото и / или двигателното развитие. В зависимост от хирургичните процедури, извършени по време на детство, дентомаксиларни аномалии може да изискват допълнително орално хирургично лечение в зряла възраст. Независимо от това, засегнатите лица не трябва да живеят с допълнителни ограничения в зряла възраст.
Предотвратяване
Ектодермалната дисплазия все още не може да бъде причинно предотвратена с настоящото състояние на медицинските познания. Независимо от това, с помощта на терапевтични мерки адаптирани към индивидуалния случай, много пациенти постигат високо качество на живот.
Проследяване
При това заболяване, мерки или вариантите за последваща грижа обикновено се оказват относително трудни или дори невъзможни. На първо място, това изисква бързо и преди всичко ранно откриване и диагностициране на симптомите, така че да се избегнат допълнителни усложнения или допълнително влошаване на симптомите. Също така не е възможно болестта да се излекува сама, така че ранната диагностика винаги да има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Тъй като това заболяване има и генетична причина, може да се извърши и генетично изследване, ако пациентът желае да има деца. Това може да попречи на болестта да се предаде на децата. Лечението на това заболяване се извършва с помощта на хирургични интервенции. След такива операции засегнатото лице във всеки случай трябва да се отпусне и да се грижи за тялото си. Препоръчително е да се въздържате от стресови дейности. Ако има някакъв дискомфорт в ноктите или косата, незабавно трябва да се потърси лекар за бързо лечение. Това заболяване не влияе отрицателно на продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Пациентите с хипертермия трябва да внимават в ежедневната си среда, за да не попаднат в ситуации, в които са изложени на неконтролирана топлина. Поради това се препоръчва засегнатите лица да носят не само специални жилетки и шапки, но и като цяло да обмислят да живеят в климатично по-благоприятни региони, които се характеризират с целогодишно отсъствие на топлинни пикове. Редовната хидратация на охлаждащи напитки, както и носенето на влажно облекло, все пак могат да допринесат за добре дошло охлаждане дори в по-топлите райони. Редовен студ душове, избягване на спорт в детска възраст и редовно използване на овлажняващи капки за очи са само няколко от многото мерки в ежедневието, които олово до забележимо облекчаване на симптомите. Високата честота на деформации на зъбите може да бъде противодействана чрез подходящи мерки за естетична рехабилитация с помощта на протези. Корекцията на често асоциирани неправилни положения на челюстите води до по-ясно произношение, подобрено поведение на дъвчене и визуално подобрен външен вид, което от своя страна води до подобрено качество на живот. терапия Speech може ефективно да лекува речевите и артикулационни разстройства, често свързани с ектодермална дисплазия и да спомогне за повишаване на самочувствието и социалната компетентност. За да се стабилизирате психологически и да постигнете максимално качество на живот въпреки всички влошаващи симптоми на заболяването, някои групи за самопомощ предлагат помощ при ежедневното справяне с болестта, както и обмен с хора, които също са засегнати .
