Синдром на Sensenbrenner: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Sensenbrenner е генетично заболяване, което е изключително рядко. Синдромът на Sensenbrenner се характеризира с различни анатомични и функционални дефекти. В момента има по -малко от 20 известни случая на синдром на Sensenbrenner. Първото описание на синдрома на Sensenbrenner е дадено през 1975 г. Какво представлява синдромът на Sensenbrenner? Синдромът на Sensenbrenner е наследствено заболяване, с ... Синдром на Sensenbrenner: причини, симптоми и лечение

Синдром на Johanson Blizzard: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Johanson-Blizzard е името, дадено на наследствено заболяване, което е рядкост. Засегнатите индивиди страдат от аномалии в развитието на панкреаса, скалпа и носа. Какво е синдром на Johanson-Blizzard? Синдромът на Johanson-Blizzard (JBS) е рядко наследствено заболяване, което понякога може да бъде фатално. Синдромът също се счита за ектодермална дисплазия и се класифицира като панкреас ... Синдром на Johanson Blizzard: причини, симптоми и лечение

ЕИО синдром: причини, симптоми и лечение

Синдромът на ЕИО е рядко състояние, което се среща при раждането. Съкращението означава термините ектродактилия, ектодермална дисплазия и цепка (английско име за цепнатина на устните и небцето). По този начин терминът на заболяването обобщава трите най -важни симптома на синдрома на ЕИО. Пациентите страдат от цепнатина на ръка или крак и дефекти на ектодермална дисплазия. … ЕИО синдром: причини, симптоми и лечение

Синдром на млечната жлеза на крайниците: причини, симптоми и лечение

Синдром на млечната жлеза на крайниците е състояние, което принадлежи към категорията ектодермални дисплазии. Синдромът на млечната жлеза на крайниците вече е налице при раждането при засегнатите индивиди. Болестта е известна с абревиатурата LMS и се среща сравнително рядко. Синдромът на млечната жлеза на крайниците обикновено се характеризира с изразени анатомични малформации на стъпалата и ръцете, свързани с ... Синдром на млечната жлеза на крайниците: причини, симптоми и лечение

Синдром на Hay-Wells: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Хей-Уелс е наследствено заболяване, причинено от генна мутация на гена TP63. В допълнение към промените във външния вид на кожата, това заболяване причинява преди всичко неправилно развитие на кожните придатъци и зъбите. Лечението на самото заболяване не е възможно, но терапията на съответните симптоми е възможна. Какво е синдром на Hay-Wells? … Синдром на Hay-Wells: причини, симптоми и лечение

Ектодермална дисплазия: причини, симптоми и лечение

Ектодермалната дисплазия е група генетични малформации на тъканите и частите на тялото, които произтичат от ектодермата. Общото съкращение на ектодермалната дисплазия е ED. Терминът означава различни заболявания и патологични нарушения, особено на ноктите, косата, кожата, потните жлези и зъбите. Ектодермална дисплазия възниква, например, в Ellis-van Creveld ... Ектодермална дисплазия: причини, симптоми и лечение