При сърповидно-клетъчна болест (сърповидно-клетъчна анемия) (сърповидно-клетъчна болест, SCD; синоними: африканска анемия; анемия поради сърповидно-клетъчна болест; дрепаноцитна анемия; дрепаноцитна анемия; дрепаноцитоза; елиптоцитоза поради сърповидно-клетъчна болест; AS-генотип хемоглобин; Наследяване на Hb-AS; HbS [сърповидно-клетъчен хемоглобин] болест; Hb-SC болест; Hb-SD болест; Hb-SE болест; Hb-S наследствено разстройство; Hb-SS болест с кризи; Синдром на Херик; менискоцитна анемия; сърповидно-клетъчна анемия; сърповидно-клетъчна хемоглобинопатия; сърповидно-клетъчна анемия. Сърповидна клетка анемия е генетично заболяване на еритроцити (червен кръв клетки), което води до анемия. Това е най-честата хемоглобинопатия (заболявания, причинени от аномалии на кислород транспортен протеин хемоглобин) и се счита за мултисистемно заболяване (вж. вторични заболявания или усложнения).
Съгласно ICD-10 могат да се разграничат следните форми:
- Сърповидно-клетъчна анемия с кризи (ICD-10 D57.0).
- Сърповидно-клетъчна анемия без кризи (D57.1)
- Двойна хетерозиготна сърповидно-клетъчна болест (D57.2).
- Сърповидно-клетъчно наследствено заболяване (D57.3)
- Други сърповидно-клетъчни заболявания (D57.8)
Сърповидно-клетъчна болест (сърповидно-клетъчна анемия) е генетично заболяване, което се наследява по автозомно-рецесивен начин.
Има широко разпространение (честота на заболяванията) в целия „малария пояс ”, т.е. в Западна Африка (около две трети от случаите) и от Средиземноморието до Югоизточна Азия и части от Северна и Южна Америка. Това се обяснява с факта, че оказва съпротива на малария. Здравите носители (Aa; носители на сърповидно-клетъчния алел) имат еволюционно предимство (наречено хетерозиготно предимство) пред онези без сърповидно-клетъчен алел (генотип АА), които са по-склонни да умрат от малария. Освен това те имат предимство пред тези със сърповидно-клетъчна болест (генотип аа), които умират преждевременно от сърповидно-клетъчна болест.
Съотношение на пола: балансирано
Пик на честотата: При хомозиготни страдащи симптомите често се появяват в ранна детска възраст.
До 40% от населението в тропическа Африка са хетерозиготни носители. В чернокожото население на Америка цифрата е до десет процента. В Германия около 300 души (предимно имигранти) се разболяват от сърповидно-клетъчна болест всяка година.
Приблизително 5-7% от световното население са носители на сърповидно-клетъчна болест или таласемия мутация.
Курс и прогноза: До 90% от засегнатите хомозиготни индивиди могат да достигнат продължителност на живота до 60 години при добри притежава. Хетерозиготните носители на HbS признаци са клинично и хематологично незасегнати.
Неблагоприятният ход е често срещан при следните фактори:
- Дактилит - възпаление на пръстите на ръцете и краката.
- Стойност на хемоглобина <7 g / dl
- Левкоцитоза - увеличаване на броя на белите кръв клетки.
