Полярната диагностика на тялото се използва за откриване на наследствени заболявания на майката по време на изкуствено осеменяване. Диагностичното изследване на полярното тяло се провежда преди оплождането на яйцеклетката. Изхвърлянето на неоплодената клетка има много общо с изхвърлянето на действително зародиш в морално отношение.
Какво представлява диагнозата на полярното тяло?
При диагностиката на полярното тяло полярните тела се вземат както от майчиния, така и от бащиния материал, за да се изключат генетични дефекти преди оплождането. Диагностиката на полярното тяло е процедура за диагностика на предпочитанията. Терминът "диагностика на предпочитанията" описва методи за генетично тестване, които са предназначени за откриване на генетични дефекти по време на изкуствено осеменяване дори преди яйцеклетката да бъде оплодена. По този начин при диагностиката на полярното тяло отделните елементи на извлечената яйцеклетка се изследват за дефекти преди образуването на зигота. Предимплантационната диагностика, която е и молекулярно-генетични тестове, трябва да се разграничава от диагностиката на предпочитанията. Тези процедури определят дали зародиш се имплантира в матка след ин витро оплождане вече се е състояло. Тъй като в този контекст възникват етични въпроси, предимплантационната генетична диагноза не е разрешена във всички страни. В Австрия например е забранена преимплантационната генетична диагностика. Диагностиката на преференциализацията и диагностиката на полярното тяло все още са разрешени, тъй като няма действителни ембриони, ако има открития.
Функция, ефект и цели
Ин витро оплождане предлага възможност за бременност на двойки с проблеми с плодовитостта и неизпълнено желание да има деца. Ин витро оплождане продуктите са известни още като ембриони в буркан. При тази процедура яйцеклетката се опложда извън женското тяло и се имплантира в матка след оплождането. За да се изключат генетични дефекти преди оплождането, полярните тела се вземат както от майчиния, така и от бащиния материал. Полярните тела се формират през смекчен израз. Те се придържат към овоцита, съдържат малко цитоплазма и са снабдени с прост набор от хромозоми. Диагностиката на полярното тяло в контекста на ин витро оплождане включва не само събирането, но и човешкото генетично изследване на полярните тела. По този начин могат да бъдат открити генетични дефекти и яйцеклетката може да бъде изхвърлена преди оплождането, ако има ненормални находки. Процедурата се извършва главно преди сливането на майчиния и бащиния материал, тъй като първоначално диагностиката на вече оплодената яйцеклетка не е била разрешена по етични причини. По този начин диагностиката на полярното тяло може да се използва, например, за откриване на неправилни разпределения на хромозомния набор дори преди оплождането. Хромозомни мутации като транслокации също могат да бъдат открити чрез това изследване. В допълнение, откриването на сегрегация на предадени по майчина линия моногенетични заболявания е възможно в рамките на диагностиката на полярното тяло, което се осигурява от така наречената полимеразна верижна реакция. Тази процедура е метод за ин витро усилване на наследствени вещества. Ако диагностичните тестове на полярното тяло не показват никакви отклонения, се чака първото клетъчно делене. Това води до зародиш, който се трансплантира в майчиния матка ако няма необичайни находки. Ако вместо това има необичайни находки, яйцеклетката може да бъде изхвърлена, преди ембрионът да се развие. Поради повишения риск поради възрастта, изследването на хромозомния набор е особено важно при по-възрастните жени, за да се изключат анеуплоидии като тризомия 21. В допълнение, диагностиката на полярното тяло дава възможност за откриване на наследствени заболявания на майката на доминиращите и X- свързана форма в менделското наследство. Факторите на болестта на бащата обаче не могат да бъдат открити изчерпателно чрез диагностични изследвания на полярното тяло. По този начин диагностиката на полярното тяло не осигурява надеждно изключване на генетични дефекти. Преимплантационната диагностика, от друга страна, може също да открие наследствени заболявания на бащата, така че диагностичните процедури преди имплантацията да превъзхождат диагностиката на полярното тяло в това отношение. Отхвърлянето на вече оплодена яйцеклетка, както трябва да бъде за предимплантационната диагностика, се смята за етично безотговорно от много хора.
Рискове, странични ефекти и опасности
Етичните въпроси са от голямо значение за областта на медицината за оплождане. Правителствените насоки определят рамката, в която торенето се счита за отговорно. В Германия тази рамка е известна още като Закон за защита на ембрионите. Поради въвеждането на Закона за защита, предимплантационната генетична диагноза беше разрешена само умерено за дълго време, тъй като тя беше свързана с отхвърлянето на действителни ембриони и по този начин пренебрегна Закона за защита на ембрионите. Поради тази причина предпочитанието и диагностиката на полярното тяло бяха прокарани напред в Германия. От 2011 г. обаче предимплантационната генетична диагноза е одобрена за подходящи показания в цяла Германия. В научен план преимплантационната диагностика превъзхожда диагностиката на полярното тяло, така че диагностиката на полярното тяло се използва само в ограничена степен от 2011 г. Нито едната, нито другата процедура е свързана с физически рискове и странични ефекти за майката или бащата. Резултатът от двете диагностики обаче може да изправи двойка с психологически стрес по време на семейното планиране. Следователно двойките трябва да отидат на изпитите с възможно най-стабилна конституция. В случай на необичайни находки възниква въпросът дали майката и бащата въобще желаят да изхвърлят яйцето. Неуспешните оплождания в миналото често натоварват отношенията и в отделни случаи дори ги прекратяват. Същото се отнася и за усложненията по време на оплождането, тъй като те могат да възникнат при наследствени заболявания и по този начин евентуално да излязат на бял свят чрез диагностика на полярното тяло. Следователно двойките трябва да са наясно колко стресираща може да бъде диагностичната процедура за връзката им. Показания за диагностика на полярно тяло могат да бъдат известни наследствени заболявания в семейството. Възрастта на майката също може да бъде стимул за диагностика на полярното тяло, тъй като рискът от мутации се увеличава след определена възраст.
