вроден хипотиреоидизъм е форма на хипотиреоидизъм. Причинява се от разстройство по време на ембрионалното развитие.
Какво е вроден хипотиреоидизъм?
вроден хипотиреоидизъм е форма на хипотиреоидизъм. В медицината, вродени хипотиреоидизъм също се нарича под името коннатален хипотиреоидизъм или вроден хипотиреоидизъм. Това е специална форма на хипотиреоидизъм. Ние говоря за хипотиреоидизъм, когато щитовидната жлеза произвежда твърде малко хормони. Поради липсата на хормони, всички метаболитни процеси в тялото се забавят, което от своя страна има отрицателен ефект върху работата на засегнатите. В допълнение, щитовидната жлеза хормони Т3 и Т4 са важни за човешкото развитие и насърчават растежа. Ако хипотиреоидизмът вече е налице при бебета, тъй като е вроден, има значителни ограничения в развитието. Те включват отрицателно обезценка на мозък съзряване, което от своя страна води до неврологични увреждания. Костният растеж също се забавя и засегнатите деца страдат от забавен рефлекс и реагират апатично. Вроденият хипотиреоидизъм се наблюдава при едно на 5000 новородени деца. Това го прави едно от най-често срещаните метаболитни заболявания, които вече са вродени. При момичетата вроденият хипотиреоидизъм е два пъти по-често, отколкото при мъжкия пол.
Причини
Вроден хипотиреоидизъм възниква поради дефектно развитие на щитовидната жлеза. По този начин, по време на ембрионалното развитие се образува твърде малко или дори никаква щитовидна тъкан, която е функционална. Все още не е възможно да се установи причината за тези аномалии. В някои отделни случаи беше възможно да се докаже съществуването на ген мутации. В тези случаи гените изиграха изключително важна роля в развитието на щитовидната жлеза. При други засегнати индивиди щитовидната жлеза не е в обичайното си анатомично положение, което води до ограничения в нейните функции. Рядка причина за вроден хипотиреоидизъм е неправилното производство на тиреоидни хормони. Освен това може да има нечувствителност на клетките към хормоните. Това ги кара да реагират неправилно на хормоналните сигнали. Понякога вроденият хипотиреоидизъм продължава само временно. В такива случаи това се задейства от прехвърлянето на наркотици дава на майката или блокира антитела. Причините включват недостиг на йод или предозиране с йод.
Симптоми, оплаквания и признаци
Въпреки изключително важната роля на тиреоидни хормони при развитието на човешки органи вроденият хипотиреоидизъм първоначално не показва забележими симптоми. Едва по-късно се развиват неспецифични симптоми. Например засегнатите деца често страдат от жълтеница, който продължава около две седмици. Освен това бебетата пият слабо и проявяват само слаб смукателен рефлекс. Техен рефлекс също са отслабени. Видима черта е уголеменото език, което се нарича макроглосия. Друг симптом на вроден хипотиреоидизъм е запек. Когато засегнатото дете достигне малко дете, се забелязва намалената му височина. Възрастта на костите и зъбите не съответства на възрастта на детето и е слабо развита. Освен това децата психически бавно реагират и показват намалена интелигентност. Други възможни последствия от вроден хипотиреоидизъм могат да включват загуба на слуха намлява говорни нарушения. Ако вроденият хипотиреоидизъм остане нелекуван, детето е изложено на риск от кретинизъм поради липсата на тиреоидни хормони. Това води до непоправими щети на централната нервната система. Поради това засегнатите деца страдат от скелетни деформации, къси пръсти, глухота или отворени фонтанели.
Диагноза и ход
Ранното диагностициране на вроден хипотиреоидизъм е от решаващо значение за по-нататъшното развитие на засегнатите деца. В повечето страни диагностиката се извършва по време на скрининговите прегледи в неонаталния период. В Германия лекарите определят нивото на хормона тиротропин (TSH) за тази цел по време на законно предписан скрининг за хипотиреоидизъм. В случай на недостатъчно производство на хормони на щитовидната жлеза, този хормон се повишава рязко. Изследването се провежда между 36-ия и 72-ия час от живота. Няколко капки от кръв са взети от петата. В случай на вроден хипотиреоидизъм, стойностите на Т3 и Т4 се понижават, тъй като хормоните не се произвеждат в достатъчно количество. Ако се установи вроден хипотиреоидизъм през първите две седмици от живота, той може да бъде лекуван отлично и да положи положителен курс. В по-късна възраст могат да се наблюдават само незначителни разлики в интелигентността, училищните резултати и неврофизиологичните тестове в сравнение със здравите деца. Ако лечението се проведе на по-късен етап, съществува риск от ограничения в интелигентността въпреки нормалното физическо развитие.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако новороденото има вроден хипотиреоидизъм, то ще развие различни необичайни симптоми след раждането. Въз основа на тях, експертен педиатър може да заключи за състояние. По-нататъшните изследвания обикновено проверяват първоначалната диагноза. Майката осигурява хормони на щитовидната жлеза на детето до раждането. Без рутинен скрининг на щитовидната жлеза, който се извършва от 1978 г., лекарите не биха забелязали непременно вроден хипотиреоидизъм веднага. Вроденият хипотиреоидизъм изисква лечение през целия живот. В началото посещението при лекар е необходимо седмично или двуседмично. По-късно е достатъчно да планирате рутинно посещение на лекар на всяко тримесечие, тъй като тази неизправност е потенциално опасна. Дефицитът на хормони на щитовидната жлеза трябва да бъде компенсиран. Ако това не бъде направено, се очакват допълнителни последствия. В някои случаи дисфункцията на щитовидната жлеза се забелязва само временно. В повечето случаи на вроден хипотиреоидизъм, дисфункцията продължава цял живот. Благодарение на своите далечни последици за организма, хипотиреоидизмът трябва да се лекува чрез прилагане на липсващия тиреоиден хормон. При правилна дозировка детето е напълно способно за развитие. Кризи не трябва да се очакват. Те обаче могат да се появят - например, ако хормонът на щитовидната жлеза се екскретира от диарийни заболявания, преди да се абсорбира в организма. Следователно посещението при лекар е препоръчително за всички заболявания, които могат олово до такива резултати.
Лечение и терапия
Терапия за вроден хипотиреоидизъм трябва да започне възможно най-рано, тъй като увреждането на нервната система може да не е обратим. Дори чакането на резултатите от теста може да доведе до ненужно забавяне. Поради тази причина лечението трябва да започне веднага след кръв взема се проба, ако резултатите от скрининга са положителни. Най-важната част от притежава на вроден хипотиреоидизъм е заместването на хормона Т4 (тироксин) С L-тироксин, Най- администрация се стартира с нисък доза, които могат постепенно да се увеличават в по-нататъшния курс на лечение. След като пациентът достигне определен хормон концентрация, в крайна сметка се поддържа. Лечението на вроден хипотиреоидизъм има за цел да нормализира TSH ниво в рамките на кръв и постигане на свобода от симптоми. Важна част от притежава е постоянна мониторинг на нивото на хормоните. В този процес лекарят проверява нормалното функционално състояние на щитовидната жлеза.
Прогноза и прогноза
В много случаи това заболяване се открива относително късно, така че лечението може да започне и късно. Пациентите могат да страдат от жълтеница в процеса. По същия начин има значително намален прием на течности при бебета, което може да има много отрицателен ефект върху развитието на пациента и като цяло здраве, Освен това рефлекс от засегнатите са отслабени в повечето случаи. Не са редки случаите, когато засегнатите също страдат запек и по този начин значително намалено качество на живот. Особено за родителите това заболяване представлява силно психологическо бреме, така че те също са зависими от лечението. Интелигентността на засегнатите също е значително намалена от това заболяване, така че засегнатите са зависими от помощта на други хора в живота си. Освен това, говорни нарушения намлява загуба на слуха също се случват. В най-лошия случай се наблюдава и пълна глухота при пациента. Причинно-следственото лечение на това заболяване обикновено не е възможно. Някои симптоми могат да бъдат намалени, но няма пълно излекуване, независимо дали има намаляване на продължителността на живота поради заболяването, не може да се предвиди като цяло.
Предотвратяване
Точните причини за вроден хипотиреоидизъм не са известни. Поради тази причина няма ефективни превантивни мерки мерки.
Проследяване
Вроденият хипотиреоидизъм не може да бъде излекуван напълно, поради което последващите грижи се фокусират върху ежедневната подкрепа и профилактика на усложненията. До каква степен се налага медицинско проследяване зависи от степента на симптомите. По принцип може да се твърди, че ранното лечение води до сравнително малко симптоми. Скринингът за новородено сочи към нефункциониращата щитовидна жлеза в ранен етап. Броят на хормоните може да бъде ясно определен от кръвен тест. Това също се наблюдава непрекъснато през следващия период. Лекарите могат да извлекат ясна лекарствена терапия от това. Последният се състои в прилагане на хормона Т4. Последващите заболявания могат да бъдат предотвратени по този начин. Родителите и близките роднини играят важна роля през първите години от живота. Желанието на детето да действа трябва да се насърчава. Спортните дейности, разходките и ежедневните часове на слънчева светлина подобряват благосъстоянието. За съжаление, вроденият хипотиреоидизъм не винаги се лекува рано. Това води до добре познатите усложнения. Те правят почти невъзможен нормалния живот. Освен всичко друго, сетивата и умствените способности са недостатъчно развити. Пациентите не рядко се настаняват в домовете за възрастни до края на живота си и се нуждаят от грижи. Високата степен на увреждане често стресира родителите, които от своя страна търсят помощ психотерапия.
Ето какво можете да направите сами
Когато възникне вроден хипотиреоидизъм, е неизбежно да посетите лекар и да получите хормонален препарат за стимулиране на щитовидната жлеза, тъй като пренебрегването на това заболяване може да причини тежки психически или нервни последици. Особено в определени фази на растеж липсващият хормон е много важен за развитието. Всичко, което също има положителен ефект върху благосъстоянието, е подкрепящо: дълги разходки на чист въздух, попиване на слънчева светлина, упражнения и здравословно диета. Недостатъчната активност на щитовидната жлеза ви прави апатични, тук е важно да продължите дейностите. Не е необичайно хипотиреоидизмът да олово да се депресия, така че благосъстоянието е много важно при хипотиреоидизъм. Също така, трябва да се провери дали тялото липсва витамини, Защото недостиг на витамин често се среща допълнително при хора с метаболитни проблеми. Нивата на щитовидната жлеза се проверяват по време на кръвни тестове и трябва да се наблюдават на редовни интервали, така че хормонът администрация могат да бъдат перфектно приспособени към тялото. Също така е препоръчително да имате ултразвук с интернист, за да се види дали има аномалии в щитовидната жлеза. Колкото по-рано се диагностицира хипотиреоидизмът, толкова по-малко последици оставя той при засегнатия човек и може да започне терапия.
