Вродени малформации, деформации и хромозомни аномалии (Q00-Q99).
- Хомоцистинурия - събирателно наименование на група автозомно-рецесивни наследствени метаболитни нарушения, които водят до повишени концентрации на аминокиселината хомоцистеин в кръв и хомоцистин в урината, което води до симптоми, подобни на Синдром на Марфан.
- Синдром на Клайнфелтер (XXY) - гонозоми (пол хромозоми) аномалия на мъжкия пол, което води до първичен хипогонадизъм (хипофункция на половите жлези); тук висок ръст поради увеличен растеж на дългите тръбни кости / „Евнухоиден висок ръст“ поради забавено затваряне на епифизата (плочи за растеж)) с големи ръце / крака, но малки глава.
- Синдром на Марфан - генетично заболяване, което може да се наследи както автозомно-доминиращо, така и да се появи спорадично (като нова мутация); системен съединителната тъкан заболяване, което се забелязва главно от висок ръст, паякообразност и свръхразширяемост на ставите; 75% от тези пациенти имат аневризма (патологична (патологична) издутина на артериалната стена).
- Синдром на Сотос - синдром на вродена малформация, възникващ предимно спорадично чрез спонтанна мутация, са описани случайни семейни случаи с автозомно доминиращо или рецесивно наследство; възрастта на проява е неонаталният период: Характеризира се с ускорен растеж на тялото от раждането, напреднала костна възраст спрямо възрастта, макроцефалия (непропорционално голяма обиколка на черепа) и подчертано забавяне на двигателното, когнитивното и езиковото развитие; соматомедин се повишава
- Тотална липодистрофия, вродена - рядко, автозомно-рецесивно метаболитно разстройство, характеризиращо се с частично или пълно загуба на орган на мастната тъкан; наследствената форма е свързана с нарушения на метаболизма на мазнините и въглехидратите, както и мускулна хипертрофия и ускорен растеж
Ендокринни, хранителни и метаболитни заболявания (E00-E90).
- Детско затлъстяване - голямо в началото на пубертета; има тенденция да бъде с нормален размер в зряла възраст поради ранно затваряне на епифизарни стави (плочи за растеж)
- акромегалия - поради свръхпроизводството на растеж хормони (човешки растежен хормон (HGH), GH; соматотропин; соматотропен хормон (STH)) в предния дял на хипофизата (HVL), пропорционален гигантизъм (хипофизен гигантизъм; изразен висок ръст; пациентите често достигат височина> 2 м) настъпва през детство преди затварянето на епифизата ставите (растежни плочи). При възрастни, т.е. след завършване на физиологичния растеж, прекомерното производство на STH се проявява изключително на глава, acras (виж по-горе) и висцерални органи (коремни органи).
- Дефицит на глюкокортикоиди:
- Семеен дефицит на глюкокортикоиди; редки, автозомно-рецесивно разстройство; симптоми: Хипогликемията (ниско кръв захар), конвулсии, увеличени кожа пигментация, а в единични случаи висок ръст или напреднала костна възраст.
- Фамилна глюкокортикоидна резистентност (първична резистентност към кортизол); рядка причина за хиперкортизолизъм без симптоми на хиперкортизолизъм, дължаща се на функционална функция на глюкокортикоидния рецептор; симптоматика: излишък на андрогени и минералокортикоиди в резултат на повишено ниво на АСТН
- Базедовата болест (хипертиреоидизъм) - обикновено причинява повишен растеж, напреднала костна възраст и преждевременна краниосиностоза (преждевременно осификация на един или повече черепни конци; с упорит хипертиреоидизъм) при деца и юноши.
- Хипогонадизъм (гонадна недостатъчност) - симптоматика, зависима от началото на гонадната недостатъчност (преди или след пубертета); при липса на нормално развитие на половите жлези може да не настъпи пубертет → забавено съзряване на скелета, продължителен период на растеж и последователен размер на тялото над средния (поразително дълги крака); момчетата показват евнухенидна физиономия, т.е. т.е. липса на растеж на брадата, момчешки (висок) глас, силен растеж на дължина, както и хипопластични тестиси (малки тестиси) и малък пенис.
- Pubertas praecox (преждевременно пубертетно развитие) - включително ускорен растеж на дължината, често със значително напреднало костно съзряване; в зряла възраст доста малка поради ранното затваряне на епифизарната ставите.
Новообразувания (C00-D48)
- Продуциращи STH тумори на хипофизата (хипофиза) и екстрахипофиза (карциноид, панкреас (панкреас), дребноклетъчен карцином на бял дроб, надбъбречна жлеза, феохромоцитом).
още
- Конституционен (фамилен) висок растеж
