Болест на Адисън: Или нещо друго? Диференциална диагноза

Вродени малформации, деформации и хромозомни аномалии (Q00-Q99).

  • Вродена надбъбречна хипоплазия (недоразвитие на надбъбречните жлези) -генетично разстройство както с автозомно доминантно, така и с автозомно рецесивно наследство; тежка надбъбречна недостатъчност (надбъбречна слабост), проявяваща се малко след раждането; мъжете проявяват псевдохермафродитизъм (форма на интерсексуалност, при която хромозомният и гонадалният пол са мъже)
  • Синдром на Smith-Lemli-Opitz (синоним: RSH синдром (Opitz)) - вроден автозомно-рецесивен наследствен синдром на малформация, базиран на ген мутация; обикновено метаболитно разстройство на холестерол биосинтеза, при която има намалена активност на 7-дехидрохолестерол редуктаза (DHCR7), водеща до дефицит на холестерол.
  • Синдром на Zellweger (церебрално-чернодробно-бъбречен синдром, церебро-хепато-бъбречен синдром) - генетично метаболитно разстройство с автозомно-рецесивно наследство, характеризиращо се с липса на пероксизоми (сферични мембранни органели); Синдром с малформации на мозък, бъбреци (мултицистични бъбрек дисплазия), сърце (особено дефекти на вентрикуларната преграда) и хепатомегалия (уголемяване на черен дроб); тежко когнитивно увреждане.

Ендокринни, хранителни и метаболитни заболявания (E00-E90).

  • Адреногенитален синдром (AGS) - автозомно-рецесивно наследствено метаболитно заболяване, характеризиращо се с нарушения на синтеза на хормони в кората на надбъбречната жлеза; тези нарушения водят до недостатъци на алдостерон намлява Кортизолът.
  • Адренолейкодистрофия (синоними: X-ALD; синдром на Addison-Schilder) - Х-свързано рецесивно разстройство, водещо до дефект в синтеза на стероидни хормони с натрупване на мастни киселини с удължена верига в NNR и ЦНС; в резултат на това се развиват неврологични дефицити и деменция с начало в ранна детска възраст
  • Автоимунна полиендокринопатия тип 1 / тип 2 (автоимунна полиендокринопатия тип I, синоним: (автоимунна полиендокринопатия-кандидоза-синдром на ектодермална дистрофия, APECED синдром)) - генетично заболяване с автозомно-рецесивно наследство, проявяващо се в детство или ранна юношеска възраст; Комбинация от хронична лигавично-кожна кандидоза (инфекциозни заболявания причинени от гъбички от рода Candida), хипопаратиреоидизъм (паращитовидна недостатъчност) и автоимунна надбъбречна недостатъчност (надбъбречна слабост).
  • Изолирана глюкокортикоидна недостатъчност.
  • Изолиран хипоалдостеронизъм - намален кръв алдостерон нива.
  • Дефекти на биосинтеза на стероиди
  • Синдром на Wolman - автозомно-рецесивно лизозомно съхранение, базирано на загуба на активност на лизозомна киселина липаза (LAL); характеризиращи се със стомашно-чревни симптоми (повръщане намлява диария), раздут корем, атрофия и анемия (анемия) и хепатоспленомегалия (черен дроб намлява далак разширяване).

Новообразувания - туморни заболявания (C00-D48).

  • Туморни заболявания, неуточнени

Drugs

още

  • Остър корем
  • Условия на шок, неуточнени