Пигментна ксеродерма, наричана още лунна болест, се разбира от лекарите като a кожа заболяване, причинено от генетичен дефект. Засегнатите индивиди проявяват изразена UV непоносимост и поради това обикновено трябва да избягват напълно слънчевата светлина. Болестта е все още нелечима. Пигментна ксеродерма е много рядко, генетично заболяване на кожа и лигавиците, което се характеризира предимно със свръхчувствителност към ултравиолетова светлина (UV светлина). A пигментна ксеродерма има позорно (неблагоприятно) течение, обикновено характеризиращо се с кожа ракови заболявания.
Какво представлява ксеродерма пигментос?
Xeroderma pigmentosum е тежко кожно заболяване, характеризиращо се с неврологичен дефицит и най-важното, подчертана UV непоносимост. Възникват болезнени кожни възпаления, които по-късно се развиват в злокачествени язви. Тъй като болестта не рядко води до ранна смърт още през първото десетилетие от живота, засегнатите лица са предимно деца, които в разговорно се наричат още деца на лунна светлина. Известни са обаче и случаи, при които засегнатите лица са навършили 40-годишна възраст. Xeroderma pigmentosum се среща много рядко; обаче могат да се наблюдават силни регионални различия. В Германия около 50 деца са засегнати от генетичния дефект, в САЩ има около 250. По този начин, лунната болест е генетично обусловено заболяване, което се проявява вече в детство чрез свръхчувствителност на кожата и лигавиците към UV светлина. Съответно, типичните симптоми на пигментозната ксеродерма са прекомерни Слънчево изгаряне реакции под формата на възпаления, вече след много кратък контакт със слънчева светлина (особено лице, ръце, ръце), преждевременно стареене на кожата който е набръчкан и има кафяво-червеникава или подобна на лунички пигментация, както и тумори по кожата и очите, които могат да се дегенерират злокачествено в по-нататъшния ход на заболяването (плоскоклетъчни карциноми, меланоми, базалиоми). Освен това пигментозната ксеродерма причинява телеангиектазия (дилатация на малкия кръв съдове), кератит (, на роговицата) и, при около една пета от засегнатите, неврологични нарушения (сензорни смущения, двигателни нарушения, загуба на слуха). В зависимост от специфичната експресия на настоящия генетичен дефект, могат да се разграничат общо седем или осем форми на пигментозна ксеродерма (А до G и V).
Причини
Причините за ксеродерма пигментозум се крият в генетичен дефект, който се унаследява рецесивно. Така нареченият ремонт ензими от ДНК са повредени в този случай и не могат да бъдат възстановени увреждане на кожата причинено от UV лъчение както при здравите хора. Xeroderma pigmentosum се дължи на автозомно рецесивно наследено ген дефект в системата за възстановяване на ДНК, в резултат на което уврежданията на ДНК, причинени от UV светлина, вече не могат да бъдат възстановени от кожата и клетките на лигавицата. UV-B лъчите, които не се филтрират от земната атмосфера, предизвикват синтеза на тимидинови димери в кожните клетки, които са съединение от два тимидинови градивни блока. В здрав организъм тези съединения, които са вредни за клетките, се разпознават от система за възстановяване на ДНК, състояща се от ензими и се освобождават от ДНК. При пигментозната ксеродерма тази възстановителна система е нарушена от генетичен дефект и има дефицит на ДНК възстановяването ензими или ДНК ендонуклеази, участващи в този процес.
ДНК ендонуклеази, участващи в този процес, тези връзки не се разтварят, така че засегнатите клетки на кожата или лигавицата могат да умрат или да се дегенерират в рак клетки. Съответно пигментозната ксеродерма често се придружава от кожа рак вече в детство. Следователно всяко излагане на слънчева светлина води до болезнени възпаления, които не могат да се регенерират сами. Лекарите разделят болестта на различни видове, в зависимост от това къде точно е дефектната ген се намира. Някои от тези видове заболяване се характеризират не само с вече споменатата свръхчувствителност към слънчева светлина, но са свързани и с неврологични разстройства като загуба на слуха, двигателни нарушения или дори значително намаляване на интелигентността. За да се роди дете с пигментна ксеродерма, и двамата родители трябва да имат предразположение.
Симптоми, оплаквания и признаци
Xeroderma pigmentosum се проявява с такива симптоми като екстремни фоточувствителност, пигментни промени по кожата, очни нарушения, неврологични проблеми и постоянно образуване на нови кожни тумори. фоточувствителност се забелязва още в ранна детска възраст. По този начин, след кратко излагане на светлина, кожата често се развива тежко Слънчево изгаряне с мехури, които трудно се лекуват. Това засяга особено лицето, ръцете или краката. При някои пациенти обаче кожата първоначално остава незабележима след излагане на слънце. При всички засегнати обаче по-късно се развиват голям брой така наречени бенки, които се диагностицират като доброкачествени и злокачествени кожни тумори. По-голямата част от злокачествените тумори са базалиоми, последвани от спиналиоми и меланоми. Базалиомите обикновено не метастазират. Те обаче често олово до обезобразяване на лицето и засегнатите области. Меланоми по-специално растат много агресивно и често са причина за преждевременна смърт при пациентите. Понякога първият симптом на пигментозната ксеродерма е и чувствителността на очите към светлина. Пациентът първоначално реагира много фотофобично. По-късно, хронична роговица и конюнктива , настъпва. Зрителната острота намалява. По-късно дори има заплаха от пълна загуба на зрение. Туморите могат да се развият и върху очите. Там най-често се наблюдават спиналиоми. В хода на заболяването някои от пациентите изпитват и прогресиращи неврологични симптоми, които могат да се проявят като намалена интелигентност, парализа и двигателни нарушения.
Диагноза и ход
Xeroderma pigmentosum обикновено се диагностицира въз основа на наличните симптоми. Ако се подозира ксеродерма пигментозум, лекуващият лекар може да извърши ДНК изследване, за да определи точния тип на заболяването и след това да го лекува по подходящ начин. Кръв и / или анализ на кожата може да се използва за определяне на това колко добре кожните клетки са в състояние да възстановят уврежданията на ДНК след излагане на UV светлина. ген анализът може също да определи коя форма на ксеродерма пигментозум присъства в засегнатото лице. Xeroderma pigmentosum има неблагоприятна прогноза, тъй като злокачествените тумори обикновено се появяват в напреднал ход на заболяването и вече преди 20-годишна възраст. Въпреки това, с ранна диагностика и последователна употреба на защитни мерки срещу UV светлина, това може да бъде повлияно положително и повече от две трети от засегнатите от xeroderma pigmentosum достигат 40-годишна възраст. Първите признаци на xeroderma pigmentosum са много бързи тежки слънчеви изгаряния или възпаления. Кожата се обезцветява, изсъхва и бързо остарява. От възпаленията, които не се лекуват правилно, по-нататък се образуват злокачествени тумори на кожата, но и на очите. Поради това бързо формиране на рак клетки, продължителността на живота на засегнатите е доста ниска. Точната прогноза обаче зависи от това за кой вид заболяване става въпрос и дали се открива навреме.
Усложнения
Болестта xeroderma pigmentosum може значително да ограничи ежедневието на засегнатото лице и по този начин също така да намали качеството на живот. Засегнатите страдат предимно от много висока чувствителност към слънчева светлина, така че причинява дори кратко излагане на слънчева светлина изгаряния и обезцветяване на кожата. По кожата се образуват петна и зачервявания, които също могат да бъдат придружени от сърбеж. Самата кожа изглежда смачкана от ксеродерма пигментос и може да бъде покрита от белези. В много случаи пациентите се срамуват от симптомите, така че често може олово до комплекси за малоценност и по този начин до значително намалено самочувствие у пациента. Особено при деца, оплакванията също могат олово до тормоз или закачки, карайки ги да страдат от психологически симптоми. Кожата също може да се възпали. Засегнатите също страдат от Слънчево изгаряне много често поради болестта, така че те винаги са зависими от слънцезащитни продукти или защитно облекло. Тъй като пигментната ксеродерма не може да бъде излекувана причинно-следствено, могат да се лекуват само отделните симптоми. Няма особени усложнения, въпреки че не се наблюдава положителен ход на заболяването. Вероятно болестта намалява и продължителността на живота на пациента.
Кога трябва да отидете на лекар?
Хората, които са изложени на интензивна слънчева светлина, често страдат от слънчево изгаряне. Не винаги е необходимо да се консултирате с лекар за това. В повечето случаи самопомощ мерки са достатъчни за постигане на възможно най-бързото облекчение. Освен това трябва да се провери дали могат да се направят промени и оптимизации при работа с пряка слънчева светлина върху кожата. Слънцезащитните кремове може да се прилага като превантивна мярка и времето, прекарано под пряка UV светлина, трябва да бъде сведено до минимум. Ако въпреки всички усилия, изгаряния or болка възникват непропорционално бързо, когато кожата е изложена на слънце, е необходимо посещение на лекар. Чувствителността към светлина, ограниченията на зрението или промените в пигментацията на кожата са признаци на заболяване. Необходимо е посещение на лекар, за да може да се установят причините и да се постави диагноза. Оттегляне от социалния живот, поведенчески проблеми или промени в настроението са индикации за a здраве разстройство.
Лечение и терапия
Ако пигментозната ксеродерма остане нелекувана, продължителността на живота на засегнатите индивиди е само няколко години. Поради това е важно да се консултирате с медицински специалист при първото подозрение и, ако диагнозата бъде поставена, да предприемете подходящи стъпки. Xeroderma pigmentosum не може да бъде излекувана; подходящото лечение обаче често може значително да увеличи продължителността на живота на засегнатите. Това включва постоянно избягване на слънчева светлина. Страдащите изобщо не трябва да напускат къщата през деня или трябва да носят специално облекло, отблъскващо ултравиолетовите лъчи. Прозорците също трябва да бъдат съответно затъмнени и покрити с UV-отблъскващ филм. Терапевтична мерки в случая на ксеродерма пигментозум досега са били ограничени до минимизиране на симптомите и предотвратяване рак на кожата чрез последователни защитни мерки срещу UV светлина и редовни прегледи от дерматолога (кожен лекар). Те включват предимно избягване на дневна светлина (деца с лунна светлина), носене на подходящо защитно облекло, особено на ръцете, шия и лице, както и UV очила и слънце кремове с много висока слънцезащитен фактор. Освен това се препоръчва прозорците на стаите, в които засегнатите хора прекарват повече време и по-дълги периоди през деня, да бъдат покрити със специален филм за UV защита. Обещаващи резултати са постигнати при клинични тестове с липозомен лосион, нанесен върху кожата и чрез който ензимите за възстановяване на ДНК се доставят локално отвън. Значително намаляване на съдържанието на тимидин димер и по този начин на увреждане на кожата индуциран от него може да се наблюдава при засегнати от xeroderma pigmentosum индивиди, въпреки че не може да се постигне пълно нормализиране по отношение на чувствителността към UV светлина. Изпитванията по този терапевтичен подход за пигментозна ксеродерма обаче са преустановени засега поради липса на средства. Освен това се правят опити в рамките на генното инженерство процедури за заместване на болните кожни области със здрави кожни клетки (например от областта на седалището), които са снабдени с функционални механизми за възстановяване на ДНК или нормално копие на дефектния ген. Тази терапевтична процедура за пигментозна ксеродерма обаче все още е в ранна фаза на изследване. Необходимостта от тези драстични мерки обикновено води до силна социална изолация, не на последно място поради неразбирането на обществото. Редовното посещение на лекар с цялостни прегледи на кожата и очите може да предотврати развитието на злокачествени язви. Тъй като кожата на засегнатите обикновено е много чувствителна, тя трябва да се кремира често и да се полагат специални грижи. Ако слънчево изгаряне или , се е случило, обезболяващи може да се прилага временно. Точният вид лечение обаче винаги зависи от вида на заболяването и индивидуалната проява.
Предотвратяване
Тъй като ксеродерма пигментозум е наследствено заболяване, предотвратяването в истинския смисъл не е възможно. Ако генетичният дефект е наличен при потенциални родители, те трябва да потърсят подробен съвет от гинеколог, преди да забременеят. Ако заболяването се диагностицира при дете, трябва да се предприемат възможно най-скоро подходящи медицински мерки, за да може засегнатото лице да живее възможно най-дълго и безсимптомно.
Последваща грижа
Xeroderma pigmentosum е нелечима болест. Няма лечение за болестта. Засегнатите лица трябва да избягват всеки контакт с ултравиолетовите лъчи или поне да го намалят значително. Солариумите не трябва да се използват при никакви обстоятелства. Излагането на радиация там само би влошило още повече симптомите и като цяло болестното състояние на засегнатите. Излагането на слънчева светлина също трябва да се избягва. Ежедневието на засегнатите лица е значително ограничено от болните. Всички дейности, както и професията трябва да бъдат съобразени с болестта. Засегнатите лица не трябва да излизат навън без подходяща слънцезащита. Особено през лятото засегнатите лица трябва да бъдат изключително внимателни и да не вземат необмислени решения. Засегнатите лица трябва да прилагат специална UV защита, която предотвратява проникването на лъчите в организма. Облеклото също трябва да се адаптира към болестта. Тялото трябва да е напълно покрито. Например шапките предпазват лицето от проникването на UV лъчи. Задължително е да покриете тялото с дълги панталони и дълги горнища. Болестта представлява голяма тежест за засегнатите. Понякога е препоръчително да се подложите на постоянна психологическа консултация за справяне с болестта. Засегнатите лица също трябва да потърсят помощта и подкрепата на членовете на семейството, ако е възможно.
Какво можете да направите сами
При това заболяване засегнатото лице трябва да намали UV лъчение до минимум или го избягвайте напълно. В резултат на това начинът на живот е силно нарушен. Следователно естествената, както и изкуствената ултравиолетова светлина трябва да се приемат само според възможностите и условията на организма. Оферти като солариуми трябва да се избягват напълно. UV светлината там би довела до бързо нарастване на проблемите. По същия начин трябва да се избягва прякото излагане на слънчева светлина. Във всекидневието планирането на развлекателни дейности или професионални дейности трябва да се коригира съответно. Пациентът никога не трябва да напуска къщата без подходяща слънцезащита. Особено през летните месеци не трябва да се предприемат обривни действия. Кожата трябва да бъде защитена с кремове които намаляват или блокират проникването на UV лъчи в организма. Освен това облеклото трябва да се коригира. Препоръчително е да покриете тялото почти изцяло с тъкани или защитни аксесоари. Шапки или сенници помагат да се избегне излагането на лицето на UV лъчение. Останалите части на тялото могат да бъдат добре покрити чрез носене на дълги панталони или дълги горнища. В същото време трябва да се внимава дрехите да са пропускливи за въздуха и да не предизвикват стягащо усещане. Тъй като болестта е тежък емоционален товар, психически сила трябва да се подкрепят от когнитивни упражнения.
